Naukowcy prezentują streszczenia i sesje plakatowe prezentujące rozwiązania badawcze i kliniczne

Zaplanowana wspólna sesja z Illuminą

HOUSTON, 4 marca 2024 r. (GLOBE NEWSWIRE) — Baylor Genetics, laboratorium diagnostyki klinicznej przodujące w dziedzinie testów genetycznych, zaprezentuje swoje najnowsze osiągnięcia i odkrycia badawcze podczas dorocznego spotkania genetyki klinicznej American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) w dniach 12-16 marca w Toronto w Kanadzie.

Prezentacje rzucają światło na najnowocześniejsze osiągnięcia w analizie genetycznej, interpretacji diagnostycznej i wynikach klinicznych, podkreślając misję Baylor Genetics polegającą na przełożeniu innowacji naukowych na dostępne rozwiązania kliniczne, które poprawiają wyniki pacjentów i pogłębiają precyzyjną diagnostykę.

Prezentacja teatru wystawowego

Podczas wspólnej sesji teatralnej Christine Eng, lekarz medycyny, dyrektor medyczny i dyrektor ds. jakości w firmie Baylor Genetics, opowie o „Przygotowaniu do świata genomu | Sztuczna inteligencja i automatyzacja informatyki u podstaw”. Sesja odbędzie się w Exhibit Theatre 2, prezentowana przez Illumina, Inc., w czwartek, 14 marca, od 11:55 do 12:25 (EST).

Prezentacja panelu

W prezentacji panelowej zatytułowanej „Think Rare: Solving the Undiagnosed Cases Beyond Exome or Genome Sequencing” dr Pengfei Liu, zastępca dyrektora klinicznego ds. badań w Baylor Genetics, weźmie udział 13 marca w godzinach 4:00–17:00: 15:00 (EST) w sali konferencyjnej 701. Wygłosi wykład pt. „Przydatność analizy transkryptomu RNA-Seq w diagnostyce chorób i interpretacji wariantów” w godzinach 16:30–16:45 (EST) oraz weźmie udział w dyskusji panelowej śledzić o 17:15 (EST).

Prezentacje plakatowe

14 marca, 10:30 – 12:00 (EST)

• Wykrywanie zmian w liczbie kopii pojedynczego genu poprzez analizę mikromacierzy chromosomowych o wysokiej rozdzielczości ukierunkowanej na egzony
  • Główny autor: dr Matthew Hoi Kin Chau
• Nowatorska prezentacja dekstrokardii w holoprosencefalii TGIF1
  • Główny autor: dr Casey Thornton
• Patogenna ekspansja polialaniny ZIC2 wykryta przez sekwencjonowanie egzomu w rodzinie z wielopokoleniową holoprosencefalią
  • Główny autor: dr Nichole Owen
• Więcej niż dodatkowy chromosom: nieoczekiwane wielokrotne diagnozy u osób z zespołem Downa
  • Główny autor: dr Liesbeth Vossaert

15 marca, 10:30 – 12:00 (EST)

• Opracowanie kompleksowej analizy specyficznej dla genu/choroby oraz bazy wiedzy w celu zwiększenia wydajności i dokładności interpretacji wariantów sekwencji oraz raportowania klinicznego
  • Główny autor: dr Xi Luo
• Ekspansja fenotypu lub wielokrotna diagnoza: doświadczenie z dodatkowych ustaleń u pacjentów z częstymi aneuploidiami
  • Główny autor: dr Xianan Zhao
• Heterozygotyczna delecja waliny w pozycji 2321 RYR2 u dwojga rodzeństwa z nagłą śmiercią sercową
  • Główny autor: dr Eric Kao
• Pozytywne wyniki klinicznego badania genomu mitochondrialnego przeprowadzonego przez NGS
  • Główny autor: dr Yue Wang
• PMP22 Delecja pojedynczego eksonu u probanda z nowotworem hematologicznym i chorobą Charcota-Mariego-Tootha w rodzinie
  • Główny autor: dr Katharina Schulze

„Wglądy i wyniki badań, którymi dzielimy się podczas ACMG 2024, podkreślają siłę ciągłej współpracy z wiodącymi partnerami branżowymi, szpitalami dziecięcymi, podmiotami świadczącymi opiekę zdrowotną, organizacjami akademickimi i badawczymi” – powiedział Kengo Takishima, prezes i dyrektor generalny Baylor Genetics. „Te prezentacje odzwierciedlają nasze ciągłe zaangażowanie w rozwój dziedziny genetyki oraz zapewnianie pacjentom, świadczeniodawcom i partnerom wiedzy i innowacji umożliwiających transformację opieki zdrowotnej i poprawę życia”.

Baylor Genetics zaprasza uczestników do odwiedzenia swojej wystawy na stoisku nr 1200, a także wzięcia udziału w prezentacjach i sesjach plakatowych, aby dowiedzieć się więcej na temat badań, ofert i postępów w sekwencjonowaniu całego genomu i egzomu, zdrowiu reprodukcyjnym, intensywnej terapii, onkologii, panelach specyficznych dla chorób i rozwiązania uzupełniające. W czwartek, 14 marca firma zorganizuje śniadanie networkingowe. Klienci i partnerzy zainteresowani uczestnictwem w śniadaniu mogą poprosić o zaproszenie i zarejestrować się tutaj lub zapytać na miejscu na stoisku Baylor Genetics.

Dowiedz się więcej o dorocznym spotkaniu poświęconym genetyce klinicznej ACMG za pośrednictwem strony internetowej konferencji i odwiedź stronę internetową Baylor Genetics, aby zapoznać się z możliwościami firmy w zakresie badań genetycznych.

O firmie Baylor Genetics

Będąc pionierem precyzyjnej diagnostyki od ponad 45 lat, firma Baylor Genetics jest wiodącym partnerem w dziedzinie genomiki diagnostycznej, oferującym pełne spektrum klinicznie istotnych testów genetycznych, w tym sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie całego egzomu i panele ukierunkowane. Baylor Genetics, wspólne przedsięwzięcie HU Group Holdings, Inc. i Baylor College of Medicine, w którym znajduje się numer 1 finansowany przez NIH Wydział Genetyki Molekularnej i Człowieka, łączy najszybsze i najbardziej wszechstronne opcje precyzyjnej diagnostyki ze wsparciem doradców genetycznych, aby pomóc klinicyści i ich pacjenci unikają długiej odysei diagnostycznej, kierują postępowaniem medycznym i dbają o to, aby żaden pacjent z zaburzeniem genetycznym nie został pominięty. Menu testowe obejmuje planowanie rodziny, ciążę, badania noworodkowe i pediatryczne, onkologię i specjalistyczne testy. Siedziba Baylor Genetics mieści się w Texas Medical Center w Houston i obsługuje klientów w 50 stanach i 16 krajach.