Najnowsze panele analizują 142 geny związane z dziedzicznymi zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi

HOUSTON, 22 maja 2023 r. (GLOBE NEWSWIRE) — Baylor Genetics, kliniczne laboratorium diagnostyczne przodujące w badaniach genetycznych i medycynie precyzyjnej, ogłosiło dziś dostępność panelu zaburzeń nerwowo-mięśniowych (panel NGS). Oferuje dogłębną analizę 142 dobrze zbadanych, możliwych do zastosowania genów związanych z wieloma zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, w tym miopatiami wrodzonymi, miopatiami dystalnymi, wrodzonymi dystrofiami mięśniowymi i dystrofiami mięśni obręczy kończyn. Panel ten jest wykonywany na szkielecie egzomu za pomocą sekwencjonowania nowej generacji, umożliwiając niezawodne wykrywanie wariantów pojedynczych nukleotydów, insercji/delecji i wariantów liczby kopii na wyjątkowych głębokościach odczytu.

Dziedziczne zaburzenia nerwowo-mięśniowe mogą być trudne do dokładnego zdiagnozowania na podstawie samego fenotypu ze względu na ich wrodzoną heterogeniczność genetyczną. Panel zaburzeń nerwowo-mięśniowych Baylor Genetics ocenia wiele genów na podstawie wskazań klinicznych, aby pomóc klinicystom i ich pacjentom w szybszym postawieniu dokładnej diagnozy i lepszym zrozumieniu rokowania i przewidywanego postępu choroby.

Baylor Genetics zobowiązuje się do konkurencyjnego czasu realizacji, aby szybko udzielać odpowiedzi i kończyć diagnostyczne odyseje dla pacjentów. Dzięki zespołowi doświadczonych naukowców i doradców genetycznych dostawcy mogą mieć pewność, że zamawiają odpowiedni, starannie dobrany test, który opiera się na ponad 40-letnich danych dotyczących wewnętrznych wariantów genomu. Wewnętrzni doradcy genetyczni są dostępni, aby pomóc w interpretacji wyników, a we współpracy z doświadczonym zespołem obsługi klienta zapewniają, że żadne pytanie nie pozostanie bez odpowiedzi.

„Uzyskanie w odpowiednim czasie dokładnej diagnozy zaburzenia nerwowo-mięśniowego i zidentyfikowanie jego wariantów sprawczych jest kluczem do rozpoczęcia precyzyjnego planu leczenia pacjenta, a w niektórych przypadkach do zapobiegania postępowi choroby lub wystąpieniu stanów wtórnych” – powiedział dr Linyan Meng. D., starszy dyrektor oddziału w Baylor Genetics.

Kontynuacja historii

Oprócz testów panelowych firma Baylor Genetics oferuje sekwencjonowanie całego genomu (WGS) i sekwencjonowanie całego egzomu (WES) — dwa z najbardziej kompleksowych i precyzyjnych testów diagnostycznych — wspierane przez specjalistyczne wsparcie kliniczne w celu uzyskania praktycznych wskazówek dotyczących leczenia. WES jest używany do zrozumienia przyczyny objawów (fenotypów) pacjenta lub choroby, zwłaszcza w obliczu niespecyficznej prezentacji, której nie można uchwycić w jednym panelu. Zapewnia wgląd we wszystkie geny w ludzkim ciele, zapewniając pełne zrozumienie większości zaburzeń genetycznych. WGS idzie o krok dalej, zapewniając wgląd w cały ludzki genom, w tym regiony między genami. Ta obszerna analiza może znacznie zwiększyć wydajność diagnostyczną w porównaniu z wszystkimi innymi rodzajami testów genetycznych, umożliwiając lekarzom i pacjentom podejmowanie najbardziej świadomych decyzji dotyczących przyszłej opieki, planowania rodziny lub kwalifikacji do badań klinicznych.

„Wiemy, jak zniechęcająca może być odyseja diagnostyczna, a naszą misją jest upewnienie się, że żaden pacjent z zaburzeniem genetycznym nie zostanie pominięty” — powiedział Kengo Takishima, dyrektor generalny Baylor Genetics. „W przypadku pacjentów z podejrzeniem zaburzeń nerwowo-mięśniowych nasz panel NGS jest wszechstronny, ale skoncentrowany, co może sprawić, że będzie on lepszy niż sekwencjonowanie całego egzomu w warunkach ambulatoryjnych”.

Współpracujemy z Tobą, aby lepiej zrozumieć warunki Twoich pacjentów, abyś mógł zapewnić najlepszą możliwą opiekę. Odwiedź nasz wygodny portal zamówień online, aby już dziś zamówić nowy panel zaburzeń nerwowo-mięśniowych.

O Baylor Genetics

Baylor Genetics to wspólne przedsięwzięcie HU Group Holdings, Inc. i Baylor College of Medicine, w tym finansowany przez NIH Wydział Genetyki Molekularnej i Człowieka nr 1. Zlokalizowany w Texas Medical Center w Houston, Baylor Genetics obsługuje klientów w 50 stanach i 16 krajach.

CONTACT: PR Contact Jordan Bouclin SVM Public Relations Jordan.bouclin@svmpr.com (401) 490-9700