Kiedy dr Jeffrey Whittle ukończył szkołę medyczną w 1984 roku, koledzy powiedzieli mu, że wkrótce będzie wykorzystywał informacje genetyczne pacjentów do zarządzania ich opieką. Badając genom pacjenta lub cały zestaw DNA w połączeniu z innymi czynnikami, takimi jak styl życia lub środowisko, klinicyści byliby w stanie określić, który lek najlepiej nadaje się do leczenia ich cholesterolu, cukrzycy lub nadciśnienia.

„Jestem lekarzem od prawie 40 lat i nadal nie wykorzystuję informacji genetycznych w mojej codziennej praktyce” – powiedział Whittle, lekarz pierwszego kontaktu i hospitalizowany w Clement J. Zabłocki Veterans’ Administration Medical Center i profesor medycyny w Medical College of Wisconsin, oba w Milwaukee.

Chociaż lekarze wykorzystują dane genetyczne, aby pomóc w leczeniu niektórych specjalności, takich jak onkologia, praktyka ta nie jest jeszcze rutynowa w medycynie ogólnej. Whittle jest jednym z głównych badaczy Medical College of Wisconsin w programie badawczym All of Us Research National Institutes of Health, który ma na celu przybliżenie scenariusza opisanego przez jego kolegów do rzeczywistości. Inicjatywa medycyny precyzyjnej ma na celu zbudowanie wielkoskalowej bazy danych dla naukowców poprzez sekwencjonowanie całego genomu na zróżnicowanej kohorcie uczestników i prowadzenie obserwacji podłużnych za pomocą ankiet. Jednym z jego ostatecznych celów jest umożliwienie klinicystom lepszego dostosowania opieki zdrowotnej do potrzeb każdego pacjenta.

Ponad 60 organizacji opieki zdrowotnej i instytucji akademickich rejestruje uczestników, udostępnia elektroniczną dokumentację medyczną i zbiera biopróbki w ramach inicjatywy Wszyscy z nas. Ponieważ program zbliża się do swojego pięcioletniego znaku, naukowcy zaczynają wykorzystywać dane do publikowania badań o potencjalnych implikacjach klinicznych. Ale interesariusze twierdzą, że All Us potrzebuje długoterminowego zaangażowania uczestników, organizacji partnerskich i badaczy, aby w pełni wykorzystać swój potencjał.

Ambitny cel

Wszyscy z nas, który został otwarty dla uczestników w całym kraju w 2018 r., ma na celu zarejestrowanie 1 miliona lub więcej osób do 2028 r. Jego celem jest stworzenie kohorty, w której 75% uczestników pochodzi z historycznie niedostatecznie reprezentowanych grup w badaniach medycznych, zgodnie z definicją NIH z wkład Narodowego Instytutu ds. Zdrowia Mniejszości i Rozbieżności w Zdrowiu oraz innych interesariuszy. Chociaż program powiedział, że nie ma konkretnych celów dotyczących liczby zapisów w ramach danych demograficznych, przedstawiciele powiedzieli, że poszukuje uczestników z populacji znajdujących się w niekorzystnej sytuacji społeczno-ekonomicznej, obszarów wiejskich i społeczności LGBTQ. Dąży również do tego, aby połowa z 75% składała się z członków mniejszości rasowych lub etnicznych.

„Wiele badań naukowych koncentrowało się głównie na osobach pochodzenia kaukaskiego i europejskiego, a my naprawdę chcieliśmy się upewnić, że rzeczywiście będziemy opracowywać odkrycia i potencjalne lekarstwa dla wszystkich, a nie tylko oparte na jednym rozmiarze dla wszystkich. na badaniach przeprowadzonych tylko na niewielkiej części populacji” – powiedziała Sheri Schully, zastępca dyrektora medycznego i naukowego All of Us.

Ponad 420 000 osób zgodziło się udostępnić elektroniczną dokumentację medyczną, dostarczyło próbki krwi lub moczu, dokonało pomiarów fizycznych, takich jak stosunek bioder do talii i wypełniło trzy wstępne ankiety. Agencja stara się przyciągnąć do kohorty ludzi z górnego Środkowego Zachodu, zwłaszcza z obszarów wiejskich.

NIH ma również na celu umożliwienie naukowcom rozważenia czynników nieklinicznych. Oprócz podstawowych ankiet dotyczących podstawowych danych demograficznych, stylu życia i ogólnego stanu zdrowia, wszyscy uczestnicy mają okresowo możliwość wypełnienia innych kwestionariuszy, których celem jest stworzenie bardziej holistycznego zrozumienia dobrego samopoczucia.

Joyce Bell Winkler, emerytowana pielęgniarka i była główna badaczka All of Us w Eau Claire Cooperative Health Center w Kolumbii w Południowej Karolinie, pomogła przygotować ankietę rozpoczętą w listopadzie 2021 r., w której zapytano uczestników o różne problemy społeczne i środowiskowe. Powiedziała, że ​​celem było pokazanie, w jaki sposób dostęp do mieszkań, transportu i miejsc pracy wpływa na wyniki zdrowotne.

„Tak wiele z tego, co ludzie myślą o swoim zdrowiu, jest w jednym wymiarze” – powiedział Winkler.