Becky Worley jest korespondentką ABC News mieszkającą w Kalifornii. W tym miejscu dokumentuje swoje doświadczenia jako uczestniczki programu badawczego All of Us – projektu Narodowego Instytutu Zdrowia, którego celem jest zbadanie ponad miliona osób ze wszystkich środowisk.

Zaczęło się jak większość zadań w ramach „Dzień dobry, Ameryko” – pomysł naszej jednostki medycznej dotyczący nowego badania prowadzonego przez Narodowy Instytut Zdrowia.

Zaproponowali naszej grupie redakcyjnej badanie „All of Us” i poproszono mnie o wyemitowanie tego artykułu. Ale ostatecznie była to historia inna niż wszystkie, jakie kiedykolwiek stworzyłem.

Zostałem uczestnikiem i przy okazji wiele się dowiedziałem o sobie i zdrowiu publicznym.

Program badawczy „Wszyscy z nas” Narodowego Instytutu Zdrowia zgromadzi więcej danych na temat większej liczby typów ludzi niż kiedykolwiek wcześniej.

Obecnie zarejestrowanych jest 800 000 osób, a liczba ta ma osiągnąć milion lub więcej. Zebrali ponad cztery petabajty danych, aby poszerzyć naszą wiedzę na temat chorób, medycyny i dobrego samopoczucia poprzez uwzględnienie danych, które dopiero teraz stają się możliwe do analizy za pomocą zaawansowanej technologii komputerowej i metod gromadzenia danych.

Zdaniem Sheri Schully, zastępcy dyrektora ds. medycznych i naukowych programu badawczego All of Us, być może ważniejsze niż nowa technologia jest to, że chcą wytyczyć nowe możliwości, włączając w to bardziej reprezentatywną część naszej zróżnicowanej populacji.

„Mamy nadzieję, że uda nam się uzyskać dowody dotyczące osób, które tradycyjnie nie brały udziału w badaniach biomedycznych, dzięki czemu ostatecznie opieka kliniczna będzie mogła być bardziej spersonalizowana dla każdego” – powiedziała. „A zatem nie chodzi tylko o mniejszości rasowe i etniczne, ale także mniejszości płciowe, populacje wiejskie w porównaniu z populacjami miejskimi, o niższych dochodach i niższym poziomie wykształcenia. Możemy zgromadzić dowody, które naprawdę będą motywować praktykę kliniczną dla wszystkich”.

Jak każdy inny uczestnik zarejestrowałem się online na stronie Joinallofus.org i po otrzymaniu takiego polecenia udałem się do jednej z witryn regionalnych dostawców badania w Centrum Medycznym Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis.

W trakcie dwóch wizyt pobrali próbki krwi, dali mi urządzenie do noszenia na ciele do śledzenia mojej aktywności i snu, sprawdzili moją wagę i procent tkanki tłuszczowej, przeanalizowali mój mikrobiom, pobrali próbkę śliny, obcięli mi paznokcie u nóg w celu pobrania DNA, a nawet obcięli próbka włosów, która, jak mi powiedziano, dostarcza informacji na temat narażenia na toksyny środowiskowe i stanowi opcjonalną część badania.

Wypełniałem całe strony informacjami na temat moich codziennych nawyków, historii chorób i historii rodziny. Wyraziłem zgodę na udostępnienie badaczom mojej dokumentacji medycznej. Nosiłam glukometr i przez tydzień zapisywałam wszystko, co jadłam.

Ilość pracy w to włożonej nie jest mała, ale korzyści zarówno dla społeczeństwa, jak i dla mnie jako jednostki wydają się tego warte.

Ogromne ilości danych są anonimizowane i udostępniane badaczom ubiegającym się o dostęp, aby mogli wykorzystać ten duży zbiór danych podczas opracowywania nowych leków, nowych testów diagnostycznych i nowych metod leczenia chorób. Organizatorzy badania twierdzą, że dane będą kształtować politykę zdrowia publicznego na dziesięciolecia. Ponieważ celem badania jest dotarcie do bardziej zróżnicowanej populacji, istnieje nadzieja, że ​​nowe odkrycia medyczne będą w mniejszym stopniu dotyczyć białych, heteroseksualnych, typowo niepełnosprawnych, dobrze wykształconych uczestników z przedmieść/miast, którzy w przeszłości uczestniczyli w badaniach klinicznych, oraz będą lepiej reprezentować naszą zróżnicowaną populację.

Naukowcy biorący udział w tym badaniu odkryli już ponad 275 000 000 wcześniej niezgłoszonych wariantów genetycznych, z których połowa pochodzi od uczestników o pozaeuropejskim pochodzeniu genetycznym. Może to mieć ogromny wpływ na przyszłą medycynę spersonalizowaną, która identyfikuje wzorce zdrowotne na podstawie markerów genetycznych i odpowiadających im, dostosowanych do indywidualnych potrzeb standardów opieki.

Poza korzyścią badawczą, każdy uczestnik zyskuje dostęp do dużej ilości danych o sobie.

„Zwracamy 59 wariantów i 59 genów, jeśli wiemy, że można podjąć działania, jeśli masz wariant i jeden z tych genów” – powiedziała Schully. „Na przykład zwracamy wyniki genów raka piersi, BRCA, 1 i 2, [and] są one faktycznie zwracane przez doradcę genetycznego… dzięki czemu uczestnicy naprawdę mogą uzyskać odpowiedzi na swoje pytania od profesjonalisty, który jest przyzwyczajony do zwracania takich wyników”.

Poczułem niesamowitą ulgę, gdy moje wyniki były jasne; żadnych mutacji genetycznych, o których musiałam rozmawiać z lekarzem. Ale był też raport oparty na moim DNA, dotyczący tego, które leki mogę nie przyjmować dobrze.

Jednym z leków, z którym mogę sobie nie poradzić, jest lek stosowany w chemioterapii i pewnego dnia niezwykle pomocna może okazać się wiedza, że ​​powinienem wybrać lek alternatywny, jeśli będę potrzebował leczenia onkologicznego.

Dyrektorzy programu powiedzieli mi, że wszystkie dane są anonimizowane na potrzeby badań i przechowywane w chmurze z poważnymi zabezpieczeniami.

Zwrócili się także do słonia na sali: wiedzą, że wielu niedostatecznie reprezentowanych Amerykanów żywi głęboką nieufność do badań medycznych z powodu tak wielu niesprawiedliwości historycznych. Stwierdzili, że mają zróżnicowaną grupę doradców i interesariuszy, którzy poważnie traktują te kwestie i proszą o zaufanie uczestników, co podkreślił Schully.

„Zaufanie to coś, co stawiamy na pierwszym planie. To jedna z naszych podstawowych wartości jako programu i współpracujemy z organizacjami społecznymi działającymi w społecznościach, w których nie ufano badaniom” – powiedziała. „Staramy się, aby uczestnicy byli w centrum wszystkiego, co robimy.”

Zyskałam nowe spojrzenie na swoje zdrowie i zazwyczaj nieodgadnione informacje zawarte w moim DNA, które mogą przewidywać przyszłe wyzwania zdrowotne.

Czuję, że mogę przekazać moim dzieciom ważne informacje na temat ich informacji genetycznej i wiem, że zrobiłem coś, co pomoże nauce i przyszłości medycyny.