Badania sugerują, że podatność na biegunkę, główną przyczynę zgonów niemowląt w krajach o niskich i średnich dochodach, ma powiązania genetyczne, które mogą stanowić klucz do nowych metod leczenia.

Choroba biegunkowa zabija każdego roku 525 000 dzieci w wieku poniżej piątego roku życia, co według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) jest drugą najczęstszą przyczyną śmierci w tej grupie wiekowej. Problem powszechny w Afryce, Azji i Ameryce Południowej wynika ze złych warunków sanitarnych i braku dostępu do czystej wody pitnej.

Opublikowano 27 marca w Dziennik chorób zakaźnychw badaniu zauważono, że wiele dzieci, szczególnie w krajach o niskich i średnich dochodach, cierpi na wielokrotne napady biegunki w pierwszym roku życia, pomimo ulepszeń w toaletach, dostępie do czystej wody, szczepieniach i wyłącznym karmieniu piersią.

Zdaniem naukowców, chociaż mikroorganizmy przenoszone przez wodę powodują biegunkę, częstotliwość i czas trwania choroby biegunkowej u dzieci, które są narażone na podobny kontakt z nimi, są różne. Sugeruje to inne czynniki w grze.

„Po raz pierwszy wykazaliśmy genetyczne powiązanie biegunki u dzieci” – mówi Rashidul Haque, współautor badania i związany z Międzynarodowym Centrum Badań nad Chorobami Biegunkowymi w Bangladeszu.

Zrozumienie genetycznych podstaw biegunki u małych dzieci „może zapewnić cele leczenia i profilaktyki”, wyjaśnia nam Haque znaczenie odkryć.

„Oceniliśmy ludzkie warianty genetyczne u niemowląt bez biegunki, u tych, które miały wiele epizodów biegunki (sześć lub więcej w pierwszym roku życia) lub wiele dni biegunki (25 lub więcej w pierwszym roku życia)” – mówi Rebecca. Munday, pierwszy autor badania i doktorant. kandydat w programie genetyki człowieka w Johns Hopkins University School of Medicine z siedzibą w USA.

Munday wyjaśnia, że ​​wszystkie dzieci biorące udział w badaniu pochodziły z miejskich slumsów w Dhace w Bangladeszu i były narażone na wiele patogenów przez pierwszy rok życia.

Naukowcy odkryli ludzkie warianty genetyczne w trzech specyficznych genach lub w ich pobliżu, które były częstsze u dzieci bez biegunki, co sugeruje, że geny zidentyfikowane jako SAMD12, NCAM2 i WSCD1 mogą zapewniać ochronę przed biegunką.

Odkryli powiązanie z genami zaangażowanymi w rozwój jelitowego (jelitowego) układu nerwowego i zapalenie jelit, które, jak twierdzą, potencjalnie mogą być celem terapii lub leczenia biegunki.

„[These genetic] warianty zostały odkryte z powodu intensywnego narażenia tych niemowląt na różne patogeny, a mimo to nadal nie zgłaszano u nich infekcji biegunkowej w pierwszym roku życia” – mówi Munday.

„Te trzy nowe ochronne [genetic] warianty mogą prowadzić do potencjalnych celów terapeutycznych dla wszystkich małych dzieci, aby zapobiegać zakażeniom biegunkowym”.

Autorzy przyznali się do ograniczeń w badaniu wynikających z faktu, że dzieci zapadają na biegunki z różnych przyczyn, w tym patogenów, stresu, zmian w diecie, zaburzeń jelitowych i nie byli w stanie ocenić przyczyny w każdym przypadku.

Chiranjib Chakraborty, profesor w School of Life Science and Biotechnology na Adamas University w Kalkucie w Indiach, mówi nam: „Model badawczy może pomóc w zbadaniu częstotliwości i czasu trwania biegunki u niemowląt oraz ich związku w całym genomie”.

Zgadza się, że może to pomóc w opracowaniu lepszych terapii i dodaje: „Może również pomóc w zrozumieniu związku całego genomu z innymi chorobami zakaźnymi”.