Na początku pandemii osobiste i zawodowe aspekty życia Carlosa D. Bustamante zbiegały się. Jego córka właśnie zachorowała na stan poinfekcyjny, kiedy współpracował z zespołem z Uniwersytetu Stanforda, aby zbadać, dlaczego niektóre dzieci lepiej regenerują się po infekcjach paciorkowcami niż inne. Kiedy więc na scenie pojawił się koronawirus, Bustamante, z wykształcenia genetyk populacyjny, zainteresował się, jakie wzorce mogą wyłonić się u osób, które zaraziły się wirusem i jak wyzdrowiały. Bardzo szybko poprosił swoich kolegów ze Stanfordu, aby zatrzymali w klinice wszystkie pobrane wymazy z koronawirusem, aby mógł zbadać znajdujący się w ich posiadaniu cenny materiał genetyczny. „Postrzegałem tę epidemię COVID jako okazję, która zdarza się raz na pokolenie, aby śledzić ludzi w sposób podłużny” – mówi. „Moglibyśmy zsekwencjonować ten materiał i powiązać go z danymi z karty zdrowia, aby w przyszłości śledzić postępy danej osoby”.

Jeśli chodzi o pobieranie próbek genetycznych, Bustamante priorytetowo potraktował różnorodność. Jako Amerykanin z Wenezueli zdawał sobie sprawę, jak ważne jest odpowiednie reprezentowanie Latynosów pochodzenia latynoskiego w zbiorach danych genetycznych.

„Od ponad 40 lat wiemy, że możemy wykonać mapowanie genetyczne populacji Ameryki Łacińskiej” – mówi, nawiązując do faktu, że gen wywołujący chorobę Huntingtona odkryto w Wenezueli. „Chciałem zbudować tę mapę zarówno dla Ameryki Łacińskiej, jak i dla pacjentów cierpiących na schorzenia neuropsychiatryczne, kardiologiczne lub metaboliczne”.

Później w 2020 r. Bustamante wraz z Nicholasem Katsanisem i Alexandrem Ioannidisem założył Galatea Bio, a jego celem było poszerzenie różnorodności zbiorów danych genetycznych poza społeczności europejskie, aby zrozumieć dysproporcje w stanie zdrowia. Firma z siedzibą na Florydzie współpracuje z organizacjami w obu Amerykach, aby uzyskać dostęp do materiałów genetycznych pochodzących z populacji Ameryki Łacińskiej i Ameryki Południowej w celu wspomagania badań. Oferuje także kliniczne testy genetyczne dostosowane do pochodzenia, oparte na zastrzeżonej technologii generatywnej sztucznej inteligencji, na podstawie której uzyskał licencję na podstawie jego pracy jako profesora na Uniwersytecie Stanforda i badacza w Chan Zuckerberg Biohub.

Kiedy Bustamante zakładał firmę, mniej niż 1% próbek biobanków istniejących na całym świecie pochodziło z populacji Ameryki Łacińskiej. Przeważająca większość – około 90% – pochodziła od osób pochodzenia europejskiego. Biorąc pod uwagę, że ponad 650 milionów mieszkańców Ameryki Łacińskiej reprezentuje ponad 700 grup etnicznych w 33 krajach, Bustamante dostrzegł potencjał zrozumienia i poprawy ich wyników zdrowotnych.

Genetyka tych populacji i osobników jest rejestrowana w Biobanku Ameryk, co stanowi kluczową część działalności i wizji Galatei. Biobank akredytowany przez WPR może pomieścić 10 milionów próbek DNA. Galatea wykorzystuje systemy Illumina NovaSeq 6000 i NextSeq 2000 do sekwencjonowania genomów. W najbliższej przyszłości Bustamante nie może się doczekać sekwencjonowania genomów w nowo wprowadzonym na rynek systemie NovaSeq X Plus firmy Illumina.

Galatea współpracowała ze szpitalami, które pobierały wymazy z nosa od pacjentów zgłaszających się z powodu Covid-19. Te tak zwane odrzuty związane z COVID były bezcenne dla zespołu Bustamante. Wymazy były już przechowywane w podłożu, które umożliwiało naukowcom łatwą ekstrakcję i sekwencjonowanie DNA. Pierwotny zespół badawczy ze Stanford i Chan Zuckerberg zbudował model sztucznej inteligencji/uczenia maszynowego, który obejmował cechy kliniczne, genomiczne i epidemiologiczne w celu przewidywania ciężkości Covid-19.

Od tego czasu Galatea nawiązała współpracę z bankami krwi i szpitalami w Kolumbii, Paragwaju, Meksyku, Portoryko i całej Ameryce Łacińskiej w celu gromadzenia próbek genetycznych. Bustamante jest szczególnie zainteresowany wykorzystaniem tych informacji genetycznych do zrozumienia reakcji pacjenta na konkretny lek. Na przykład Portorykańczycy i Meksykanie przedstawiają spektrum wskaźników astmy w obu Amerykach: Portorykańczycy mają najwyższą częstość występowania astmy, podczas gdy Meksykanie mają najniższą. Portorykańczycy mają również najniższą reakcję na albuterol, który jest najczęściej przepisywanym lekiem na astmę. Bustamante twierdzi, że reakcja danej osoby na lek zależy od kombinacji środowiska, genów i prawdopodobnie epigenetyki: „Próbujemy współpracować z grupami zainteresowanymi tego rodzaju problemami i ostatecznie ulepszyć kompendium leków, które mogą przynieść korzyści wszyscy.”

Oprócz pobierania próbek od odpowiednich populacji pragnie także dać coś od siebie osobom i społecznościom, które wnoszą wkład do Biobanku Ameryk. Obecnie uczestnicy, którzy prześlą próbki, mają dostęp do własnych wyników testu na pochodzenie lub zawsze mogą zrezygnować z projektu, jeśli później zmienią zdanie. „To wszystko składa się na właściwy sposób prowadzenia badań, angażowania społeczności i szczerego informowania o tym, co robimy, dlaczego to robimy i czego ludzie mogą się nauczyć” – mówi. Galatea Bio oferuje również kliniczne testy genetyczne opracowane w laboratorium, w tym sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie całego egzomu i panele dostosowane do pochodzenia pod kątem autyzmu, dziedzicznego raka, zaburzeń regulacji układu odpornościowego, chorób układu krążenia, chorób tarczycy i farmakogenomiki.

Bustamante ma nadzieję, że budowany biobank Galatea ostatecznie ułatwi wymianę wiedzy między badaczami, pojedynczymi osobami i społecznościami. Ich celem jest posiadanie 10 milionów punktów danych; biobank liczy obecnie około pół miliona. „Do końca tego roku liczba ta przekroczy milion, a do, powiedzmy, 2026 r. powinniśmy osiągnąć 10 milionów” – mówi Bustamante. „Mamy już jeden z najbardziej zróżnicowanych biobanków na świecie. Nie możemy się już doczekać, kiedy będziemy mogli wykorzystać powierzone nam dane dotyczące opieki zdrowotnej i postępować właściwie przez społeczności, z którymi współpracujemy”.