dr Lynne E. Maquat, dyrektor-założycielka Centrum Biologii RNA na Uniwersytecie w Rochester, otrzymała nagrodę Gruber Genetics 2023 za odkrycie rozpadu mRNA za pośrednictwem nonsensów lub NMD u ludzi. Program Gruber International Prize, administrowany przez Uniwersytet Yale, honoruje naukowców z całego świata, których przełomowe prace prowadzą do fundamentalnych zmian w wiedzy i przynoszą korzyści ludzkości.

Maquat spędziła swoją karierę na rozszyfrowywaniu wielu ról, jakie RNA odgrywa w chorobie i zdrowiu, i jest najbardziej znana z wyjaśniania złożoności NMD w komórkach ssaków i chorobach ludzi. Jeden z głównych systemów nadzoru w organizmie, NMD chroni przed błędami w ekspresji genów, celując i eliminując szkodliwe mRNA, które mogą prowadzić do produkcji niekompletnych i potencjalnie toksycznych białek. Laboratorium Maquata ujawniło również, że NMD pomaga naszym komórkom dostosować się do zmian zachodzących w ich rozwoju i środowisku oraz szybciej reagować na określone bodźce.

„Sprawność naukowa Lynne i niezłomne zaangażowanie w jej badania są wzorowe i pomogły wysunąć dziedzinę biologii RNA na czoło medycyny w ciągu ostatniej dekady” — powiedział dr Mark B. Taubman, dyrektor generalny University of Rochester Medical Center i dziekan Zespołu Szkół Lekarskich i Stomatologicznych. „To ekscytujący czas, ponieważ Lynne i inni naukowcy wykorzystują swoje mechanistyczne odkrycia związane z NMD do projektowania terapii. Niewiarygodnie zasługuje na ten zaszczyt”.

Maquat dzieli nagrodę z doktorem Allanem Jacobsonem z University of Massachusetts Chan Medical School, który został uhonorowany za swój wkład w opisanie mechanizmu NMD w drożdżach. Nagroda zostanie wręczona Maquatowi i Jacobsonowi na Międzynarodowym Kongresie Genetyki w Melbourne w Australii 19 lipca.

„Ta nagroda jest wyrazem uznania dla niesamowitej zdolności Lynne do odkrywania, wprowadzania innowacji i przesuwania granic wiedzy naukowej” — powiedział dr Steve Dewhurst, prodziekan ds. badań na Wydziale Medycyny i Stomatologii Uniwersytetu w Rochester. „Nagroda świadczy o fundamentalnym znaczeniu NMD jako procesu biologicznego oraz jako czynnika napędzającego zarówno homeostazę, jak i chorobę. Ta praca wpłynie na to, jak w przyszłości będziemy leczyć szereg chorób dziedzicznych, a także wiele rodzajów raka”.

Laboratorium Maquata wykorzystuje obecnie swoją rozległą wiedzę na temat NMD do opracowywania leków na zespół łamliwego chromosomu X, zaburzenie neurologiczne, które prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej i poważnych problemów z nauką. Jej zespół odkrył, że NMD jest hiperaktywowany w łamliwym chromosomie X, zaburzając złożoną równowagę molekularną, która podtrzymuje ekspresję genów i tworzenie zdrowych białek. Laboratorium poinformowało w Nature Cell Biology, że ubijanie NMD związkami zwanymi inhibitorami drobnocząsteczkowymi przywróciło niektóre funkcje neurologiczne, które są utracone w delikatnych komórkach X.

J. Lowell Orbison Endowed Chair i Professor in Department of Biochemistry and Biophysics na University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Maquat jest laureatem kilku innych znaczących wyróżnień, w tym:

Maquat zajmuje również stanowiska w pediatrii i onkologii oraz jest członkiem Wilmot Cancer Institute. Jest założycielką i dyrektorką programu Graduate Women in Science na Uniwersytecie w Rochester.