• Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Kustera-Hausera (MRKH) jest jedną z kilku postaci agenezji Müllera, zaburzenia dotykającego 1 na 4500 kobiet, na co wskazuje brak lub niedorozwój żeńskiego układu rozrodczego

• Naukowcy biorący udział w badaniu postawili hipotezę, że analiza wariantów strukturalnych (SV) całego genomu doprowadzi do identyfikacji rzadkich SV istotnych dla genetycznej etiologii MRKH, co może prowadzić do lepszego zrozumienia zespołu i ostatecznie informować o potencjalnych terapiach i leczeniu

• OGM wykorzystano do analizy próbek od 47 rodziców i 87 osób z MRKH w celu wykrycia różnych rzadkich SV, które mogą być powiązane z MRKH

SAN DIEGO, 22 marca 2023 r. (GLOBE NEWSWIRE) — Firma Bionano Genomics, Inc. (Nasdaq: BNGO) ogłosiła dziś publikację pierwszego badania mającego na celu ocenę optycznego mapowania genomu (OGM) jako metody identyfikacji rzadkich wariantów strukturalnych (SV) które mogą przyczynić się do rozwoju zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Kustera-Hausera (MRKH). MRKH jest jedną z kilku postaci agenezji Müllera, zaburzenia, które dotyka 1 na 4500 kobiet i wpływa na układ rozrodczy pacjentów oraz potencjalną zdolność do zajścia w ciążę. Diagnoza molekularna jest pomocna w określeniu najlepszego leczenia MRKH, ale ponieważ przyczyny genetyczne są w dużej mierze nieznane, badania nad tą dominującą klasą zaburzeń są kluczem do umożliwienia skutecznych terapii. W tym badaniu naukowcy wykorzystali OGM do analizy próbek MRKH w celu wykrycia różnych SV, które mogą być istotne dla etiologii genetycznej MRKH w jednym teście.

MRKH to zespół, który dotyka około 7-10% kobiet i charakteryzuje się dwoma odrębnymi fenotypami klinicznymi, które wpływają głównie na żeński układ rozrodczy:

• Stan ten powoduje, że pochwa i macica są słabo rozwinięte lub nieobecne, a chore pacjentki zwykle nie są w stanie donosić ciąży

• MRKH jest często identyfikowany w okresie dojrzewania, kiedy kobieta nie zaczyna miesiączkować

• Typ I obejmuje wrodzony brak/hipoplazję narządów rozrodczych

• Typ II może być również związany z nieprawidłowościami zastawek szkieletowych, słuchowych i/lub sercowych

Kontynuacja historii

Badanie przeprowadzone na Uniwersytecie Augusta wykorzystało OGM do analizy próbek od 87 osób z MRKH.

• MRKH zdefiniowano jako wrodzony brak macicy i pochwy z towarzyszącymi anomaliami lub bez nich

• Przeanalizowano również próbki od 47 rodziców, ponieważ istnieją dowody na komponent genetyczny u niektórych pacjentów w oparciu o obecność więcej niż jednej osoby dotkniętej chorobą w rodzinie

• Wyniki potwierdzono ilościowymi macierzami PCR lub SNP, aby potwierdzić większe delecje; dodatkowe potwierdzenie przeprowadzono za pomocą kariotypu (KT) i fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH)

Autorzy badania wybrali OGM do analizy próbek MRKH, powołując się na jego rozdzielczość i czułość w porównaniu z tradycyjnymi metodami cytogenetycznymi.

• Ze względu na nieuchwytność identyfikacji genów zaangażowanych w MRKH oraz ponieważ duże warianty strukturalne i liczby kopii (CNV) zostały powiązane z MRKH, autorzy badania postawili hipotezę, że analiza SV całego genomu o wysokiej rozdzielczości doprowadziłaby do identyfikacji potencjalnie istotnych rzadkie SV u osób z MRKH

• Autorzy badania stwierdzili, że obecne metody cytogenetyczne stosowane do analizy MRKH mają ograniczenia, w tym kariotypowanie (KT), które ma niską rozdzielczość i mikromacierz chromosomową (CMA), która ma niską czułość na mozaicyzm niskiego poziomu, który ma odgrywać rolę w przyczynie zespół

• Ponadto sekwencjonowanie DNA nie powiodło się, z wyjątkiem przypadków z patogennymi wariantami WNT4 lub HNF1B

• Autorzy badania skomentowali, że OGM jest czułą metodą molekularną, która ma zdolność wykrywania różnych typów SV w tym samym teście

Korzystając z OGM, naukowcy byli w stanie zidentyfikować rzadkie SV, które mogłyby potencjalnie pomóc w wyjaśnieniu genetycznych podstaw tego zespołu:

• 14 wariantów strukturalnych (SV) z potencjalnym zaangażowaniem w MRKH, w tym siedem delecji, trzy duplikacje, dwie translokacje i dwie aneuploidie, wykryto u 19,5% probantów [17 out of 87] i potwierdzone metodami ortogonalnymi

• 19 dodatkowych SV o potencjalnym znaczeniu dla MRKH wykryto u 27,6% probantów [24 out of 87]

• Mozaicyzm wykryto w 21,4% potwierdzonych wariantów [3 out of 14]

• Naukowcy zidentyfikowali pierwszą opisaną kobietę z MRKH, która posiadała mozaicyzm dla trisomii 12, co potencjalnie potwierdza genetyczny czynnik, który naukowcy uważali za powiązany z MRKH

„Cieszymy się, że pierwsze badanie wykorzystuje OGM do zbadania możliwych genetycznych przyczyn MRKH, która jest rzadką chorobą, która wpływa na płodność kobiet i która od dawna stanowi wyzwanie dla społeczności badawczej. Badanie, prowadzone przez dr Lawrence’a Laymana, wykazało, że OGM wykryło SV w znanych i kandydujących genach związanych z MRKH z wysoką rozdzielczością i czułością dla wielu klas wariantów w jednym teście, co może poprawić nasze zrozumienie przyczyny choroby. Uważamy, że odkrycia autorów, które wskazują na mozaicyzm, w tym dla trisomii 12, mogą być zaangażowane w patogenezę MRKH, były szczególnie znaczące” – skomentował dr Erik Holmlin, prezes i dyrektor generalny firmy Bionano.

Publikację tę można znaleźć tutaj.

O genomice Bionano

Bionano Genomics jest dostawcą rozwiązań do analizy genomu, które mogą umożliwić naukowcom i klinicystom uzyskanie odpowiedzi na trudne pytania z zakresu biologii i medycyny. Misją firmy jest zmiana sposobu, w jaki świat postrzega genom poprzez rozwiązania OGM, usługi diagnostyczne i oprogramowanie. Firma oferuje rozwiązania OGM do zastosowań w badaniach podstawowych, translacyjnych i klinicznych. Poprzez swoją działalność Lineagen, Inc. d/b/a Bionano Laboratories, Firma zapewnia również badania diagnostyczne dla pacjentów z objawami klinicznymi odpowiadającymi zaburzeniom ze spektrum autyzmu i innym upośledzeniom neurorozwojowym. W ramach swojej działalności BioDiscovery firma oferuje również wiodące w branży, niezależne od platformy oprogramowanie, które integruje sekwencjonowanie nowej generacji i dane z mikromacierzy, zaprojektowane w celu zapewnienia analizy, wizualizacji, interpretacji i raportowania wariantów liczby kopii, wariantów pojedynczych nukleotydów i nieobecności heterozygotyczności w całym genomie w jednym skonsolidowanym widoku. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź www.bionanogenomics.com, www.bionanolaboratories.com lub www.biodiscovery.com

Produkty OGM firmy Bionano są przeznaczone wyłącznie do celów badawczych, a nie do stosowania w procedurach diagnostycznych.

Oświadczenia dotyczące przyszłości firmy Bionano Genomics

Niniejsza informacja prasowa zawiera stwierdzenia dotyczące przyszłości w rozumieniu ustawy Private Securities Litigation Reform Act z 1995 r. Słowa takie jak „wierzyć”, „mógłby”, „powinien”, „potencjał” i podobne wyrażenia (a także inne słowa lub wyrażenia odnoszące się do przyszłych zdarzeń, warunków lub okoliczności) przekazują niepewność co do przyszłych zdarzeń lub wyników i mają na celu zidentyfikowanie tych stwierdzeń dotyczących przyszłości. Stwierdzenia dotyczące przyszłości obejmują stwierdzenia dotyczące naszych zamiarów, przekonań, prognoz, perspektyw, analiz lub bieżących oczekiwań dotyczących, między innymi, przydatności OGM do badań nad chorobami genetycznymi, w tym zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Kustera-Hausera (MRKH), zdolności OGM do wykrywania SV istotne dla zespołu MRKH oraz zdolność i użyteczność OGM do wykrywania SV w porównaniu z tradycyjnymi metodami cytogenetycznymi. Każde z tych stwierdzeń dotyczących przyszłości wiąże się z ryzykiem i niepewnością. Rzeczywiste wyniki lub zmiany mogą znacznie różnić się od przewidywanych lub sugerowanych w tych stwierdzeniach dotyczących przyszłości. Czynniki, które mogą spowodować taką różnicę, obejmują ryzyko i niepewność związane z: wydarzeniami globalnymi i makroekonomicznymi, takimi jak wpływ pandemii COVID-19 i trwającego konfliktu ukraińsko-rosyjskiego i związanych z nim sankcji, na naszą działalność i światową gospodarkę; ogólne warunki rynkowe; zmiany w konkurencyjnym krajobrazie i wprowadzenie konkurencyjnych technologii lub udoskonaleń istniejących technologii; niepowodzenie OGM w przydatności do badań w obszarach obejmujących rzadkie choroby genetyczne, w tym zespół MRKH; zdolność OGM do lepszego wykrywania SV w porównaniu z tradycyjnymi metodami cytogenetycznymi; wyniki przyszłych badań sprzeczne z wynikami przedstawionymi w artykule, do którego odwołuje się niniejszy komunikat prasowy; zmiany w naszych planach strategicznych i handlowych; nasza zdolność do uzyskania wystarczającego finansowania, aby sfinansować nasze plany strategiczne i wysiłki na rzecz komercjalizacji; zdolność instytucji medycznych i badawczych do pozyskiwania funduszy na wspieranie przyjęcia lub dalszego korzystania z naszych technologii; oraz ryzyko i niepewność związane z naszą ogólną sytuacją biznesową i finansową, w tym ryzyko i niepewność opisane w naszych zgłoszeniach złożonych w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd, w tym między innymi w naszym sprawozdaniu rocznym na formularzu 10-K za rok zakończony 31 grudnia , 2022 oraz w innych zgłoszeniach złożonych przez nas w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd. Wszystkie stwierdzenia dotyczące przyszłości zawarte w niniejszym komunikacie prasowym są aktualne wyłącznie na dzień ich złożenia i są oparte na założeniach i szacunkach kierownictwa na ten dzień. Nie zobowiązujemy się do publicznego aktualizowania jakichkolwiek stwierdzeń dotyczących przyszłości, czy to w wyniku otrzymania nowych informacji, wystąpienia przyszłych zdarzeń, czy w inny sposób.

ŁĄCZNOŚĆ

Kontakt firmy:
Erik Holmlin, dyrektor generalny
Bionano Genomics, Inc.
+1 (858) 888-7610
eholmlin@bionano.com

Relacje Inwestorskie:
Amy Konrad
Punkt jałowca
+1 (858) 366-3243
amy@juniper-point.com