Ilustracja autorstwa Laurène Boglio

Wiele tweetów w przestrzeni badawczej autyzmu w tym tygodniu omawiało badanie badające rolę rzadkich wariantów w 22 złożonych cechach. Praca, opublikowana na początku tego miesiąca w Naturazawierał „nową metodę i spostrzeżenia z prawie 400 000 egzomów”, napisał na Twitterze badacz Daniel Weiner, doktorant w laboratorium Elise Robinson w Harvard Medical School.

W jaki sposób rzadka zmienność genetyczna wpłynie na nasze rozumienie powszechnej choroby?

Dziś w @Naturacieszymy się, że możemy podzielić się naszą odpowiedzią na to pytanie,

dzięki nowej metodzie i spostrzeżeniom z prawie 400 000 egzomów:

???? (1/15):

— Dan Weiner (@danweiner92) 8 lutego 2023 r

Naukowcy opracowali narzędzia do zbierania dziedziczności i korelacji genetycznych z danych sekwencjonowania egzomu i stwierdzili, że średnio rzadkie warianty przyczyniają się do około 1 procenta dziedziczności 22 cech, w porównaniu z 13 procentami dla pospolitych wariantów, wyjaśnił Weiner.

Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) od dawna pokazują, w jaki sposób wspólne warianty genetyczne przyczyniają się do złożonych cech ludzkich i chorób. Nowa praca sugeruje, że „rzadkie warianty są wzbogacone w tych samych genach kandydujących zidentyfikowanych przez GWAS” – zauważył Todd Brusko, profesor patologii, immunologii i medycyny laboratoryjnej na University of Florida w Gainesville.

Ważny artykuł dotyczący rzadkich i powszechnych wariantów złożonych chorób, takich jak cukrzyca. Jeden z ważnych rzadkich wariantów jest wzbogacony o te same geny kandydujące zidentyfikowane przez GWAS.

— Todd M. Brusko (@Bruskolab) 9 lutego 2023 r

W tweecie podsumowującym wnioski z artykułu Stephen Waggoner, profesor nadzwyczajny pediatrii w Cincinnati Children’s Hospital w Ohio, napisał: „Rzadkie warianty kodowania będą przyczynić się tylko skromnie do braku dziedziczności i stratyfikacji ryzyka populacji”.

Rzadkie warianty kodowania będą implikować możliwą do zastosowania liczbę genów o dużym efekcie, wspólne i rzadkie asocjacje są mechanistycznie zbieżne, a rzadkie warianty kodowania przyczynią się tylko nieznacznie do brakującej dziedziczności i stratyfikacji ryzyka populacji

— Wagoner Lab (@LabWaggoner) 8 lutego 2023 r

Mimo to Weiner napisał na Twitterze, że on i jego koledzy pozostają „optymistycznie nastawiony do rzadkich wariantów informujące o zrozumieniu biologii powszechnych chorób”.

???? Powód 1: Warianty powszechne + rzadkie = zbieżne:

Leki ukierunkowane na geny związane z RV mogą przynieść korzyści wielu pacjentom, nie tylko tym nielicznym, którzy są nosicielami określonych mutacji

???? Powód 2: Architektura genetyczna RV mniej poligeniczna -> Mechanizmy choroby obejmują osiągalną liczbę genów

(14/15)

— Dan Weiner (@danweiner92) 8 lutego 2023 r

Kolejny artykuł, który zwrócił uwagę na Twitterze w tym tygodniu, badał, w jaki sposób reaktywny mikroglej dostosowuje swój cytoszkielet mikrotubul, co pociąga za sobą „przebudowę z macierze acentrosomalne do centrosomalnych”, napisała na Twitterze główna badaczka badania Francesca Bartolini, profesor biochemii na Uniwersytecie Columbia.

Najlepszy prezent walentynkowy ever????! Wspaniała podróż we współpracy z @SAngelantonio zespół i wielu innych bez których ta praca nie byłaby możliwa????
Reaktywność mikrogleju pociąga za sobą przebudowę mikrotubul z macierzy acentrosomalnych do centrosomalnych

— Bartolini Lab (@BartoliniLab) 14 lutego 2023 r

Kiedy mikroglej staje się reaktywny w odpowiedzi na stan zapalny lub uraz, radykalnie zmienia swój kształt. Widmo wcześniej zajmował się związkiem między autyzmem a biologią mikrogleju i mikrotubul.

Ghazaleh Eskandari-Sedighi, doktor habilitowany z University of Alberta w Kanadzie, napisała na Twitterze, że wspaniale jest zobaczyć, jak ta praca łączy jej pierwszą miłość od czasu, gdy zaczęła badać mózg – mikrotubule – z jej najnowszą miłością: mikroglejem.

Mikrotubule były pierwszymi białkami, od których rozpocząłem swoją pełną przygód podróż w badaniu mózgu i od tego czasu uważnie śledzę niesamowitą pracę @BartoliniLab. Wspaniale jest zobaczyć, jak ich najnowsza praca łączy moją pierwszą miłość z najnowszą (mikroglejem)!

— Ghazaleh Eskandari-Sedighi (@GhazalehEsk) 14 lutego 2023 r

Meng-meng Fu, adiunkt biologii, rozwoju i fizjologii komórki na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley, nazwał artykuł „musisz przeczytać dla entuzjastów mikrotubul i mikrogleju”.

Placówki Golgiego w mikrogleju!

Obowiązkowa lektura dla entuzjastów mikrotubul i mikrogleju ????

— Meng-meng Fu (@Meng2Fu) 14 lutego 2023 r

W końcu naukowcy odważyli się WidmoDeep Dive o tym, jak zdalna ocena autyzmu rozwinęła się podczas pandemii COVID-19, może pomóc rozwiązać uporczywy problem: rodziny w Stanach Zjednoczonych muszą długo czekać na diagnozę.

„Świetna lektura na temat ocen rozwoju telezdrowia” — napisał na Twitterze Adam Guastella, profesor zdrowia psychicznego dzieci i młodzieży oraz psycholog kliniczny na Uniwersytecie w Sydney w Australii. „Następne 5 lat przyniesie nowe, innowacyjne podejścia, które zmienią naukę oceny, która przezwycięży niekorzystną sytuację, izolację i koszty dla rodzin”.

Świetna lektura na temat ocen rozwoju telezdrowia @Widmo

W ciągu najbliższych 5 lat pojawią się nowe, innowacyjne podejścia, które zmienią naukę o ocenianiu, które przezwycięży niekorzystną sytuację, izolację i koszty ponoszone przez rodziny@becsutherland SP @alistair_mcewan

— Adam Guastella (@Adam_Guastella) 15 lutego 2023 r

Ale inni ostrzegali, że telezdrowie nie powinno całkowicie zastępować ocen osobistych. „Może to być przydatny dodatkowy dodatek, ale holistyczna ocena to znacznie więcej” – napisał na Twitterze Michael Absoud, honorowy czytelnik zdrowia kobiet i dzieci w King’s College London w Anglii.

Martwię się tym zastąpieniem ocen osobistych — może to być przydatne dodatkowe uzupełnienie, ale holistyczna ocena to znacznie więcej…

— Michael Absoud (@MAbsoud) 15 lutego 2023 r

To wszystko w biuletynie społeczności w tym tygodniu! Jeśli masz jakieś sugestie dotyczące interesujących postów społecznościowych, które widziałeś w sferze badań nad autyzmem, wyślij e-mail na adres [email protected].

Śledź nas na Facebook, Świergot (@Widmo), Instagram I Linkedin.

Cytuj ten artykuł: