W związku z nowelizacją ustawy federalnej o badaniach genetycznych ludzi (HGTA), która weszła w życie 1 grudnia 2022 r., zakres stosowania został rozszerzony o badania genetyczne w obszarze pozamedycznym. Tym samym duża liczba testów genetycznych oferowanych w Internecie podlega obecnie jasnym zasadom i wymogom. Poniższy artykuł zawiera przegląd najważniejszych zmian w tym kontekście.

Ze względu na ogromny postęp w dziedzinie badań genetycznych i diagnostyki medycznej, coraz więcej testów genetycznych rozwija się w obszarze medycznym, ale także pozamedycznym. Te ostatnie nie mają na celu udzielania odpowiedzi na jakiekolwiek pytania medyczne. Są to raczej tak zwane „testy genetyczne stylu życia” mające na celu samooptymalizację. Zwykle można je łatwo zamówić w Internecie, są niedrogie, a wyniki są szybko dostępne. W tym kontekście zmieniona HGTA i inne przepisy prawne oferują rozwiązania zapobiegające nadużyciom i zapewniające ochronę osobowości.

Czym są testy genetyczne?

Testy genetyczne badają ludzki genom i są często przeprowadzane w celu uzyskania odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia lub wyjaśnienia zależności. Są to testy genetyczne w dziedzinie medycyny. Testy genetyczne poza medycyną skierowane są natomiast do osób, które na podstawie swojego DNA chcą dowiedzieć się więcej o swoim ciele, swoich talentach czy pochodzeniu. W związku z tym nie mają one na celu stawiania diagnoz medycznych.

Istnieją niemedyczne testy genetyczne, które mają na celu określenie predyspozycji sportowych lub pomoc w optymalizacji żywienia. Są to tak zwane testy „direct-to-consumer” (testy DTC). Są one oferowane w Internecie jako zestawy do samodzielnego testowania bez wsparcia osobistego ani profesjonalnego, a wyniki są następnie udostępniane online. Może to być problematyczne, ponieważ nie wszystkie oferowane testy DTC dają wiarygodne wyniki, a niepokojący wynik testu regularnie generuje dodatkowe pytania. W większości przypadków testy genetyczne DTC są w Szwajcarii zabronione, ale niezależnie od tego w internecie można znaleźć wiele ofert zagranicznych firm.

Przed rewizją HGTA zakres ustawy ograniczał się do badań genetycznych w medycynie. Dlatego nie było jasne, czy testy genetyczne poza dziedziną medycyny, które w związku z tym nie były regulowane przez HGTA, były w ogóle dozwolone. Wraz z przeglądem zakres został rozszerzony i ustanowiono jasne zasady. Pozwala to zapobiegać nadużyciom i zapewniać ochronę dóbr osobistych.

Jak odróżnić badania genetyczne w dziedzinie medycyny i poza nią?

Badania genetyczne, które dostarczają informacji na temat aktualnych lub przyszłych uszczerbków na zdrowiu lub dotyczą innych cech istotnych z medycznego punktu widzenia, należą do dziedziny medycyny. Obejmuje to na przykład badania dotyczące zaburzeń chromosomalnych, takich jak trisomia 21, czy chorób dziedzicznych, takich jak mukowiscydoza.

Z drugiej strony badania genetyczne, których wyniki nie dostarczają żadnych informacji o chorobach, ryzyku wystąpienia choroby lub innych cechach istotnych z medycznego punktu widzenia, zaliczane są do obszaru niemedycznego.

Aby rozróżnić badania genetyczne w ramach medycyny i poza nią, należy najpierw zbadać charakter badanej właściwości medycznej. Innymi słowy, pytanie dotyczy tego, czy mienie, które ma zostać zbadane, dostarcza informacji o obecnym lub przyszłym możliwym uszczerbku na zdrowiu lub innych medycznie istotnych cechach danej osoby. W takim przypadku jest to badanie genetyczne w dziedzinie medycyny. Istotny jest również cel badania. Jeżeli badanie jest wykonywane ze wskazań medycznych lub ze wskazań lekarskich, jest to również badanie genetyczne w dziedzinie medycyny.

Jakie są nowe przepisy dotyczące badań genetycznych poza środowiskiem medycznym?

HGTA rozróżnia dwie kategorie testów genetycznych poza dziedziną medycyny. Pierwsza kategoria obejmuje testy genetyczne, dla których należy zachować ochronę osobowości ze względu na ich wrażliwe dane. Ta kategoria obejmuje na przykład testy dotyczące pochodzenia etnicznego, zachowań żywieniowych, atletyzmu lub cech, takich jak inteligencja, uzdolnienia lub charakter. Teraz takie badania genetyczne muszą być zlecone przez jednego z następujących pracowników służby zdrowia: lekarzy, farmaceutów, dietetyków, psychologów, fizjoterapeutów, aptekarzy, kręgarzy lub osteopatów. Uwzględniono również osoby z uznanymi dyplomami zagranicznymi. Tutaj próbkę do badania genetycznego należy pobrać w obecności specjalisty. Gwarantuje to, że żadne potajemne testy nie będą przeprowadzane na osobach trzecich ani nieautoryzowane testy na małych dzieciach. Laboratoria wykonujące takie badania muszą teraz posiadać odpowiednie uprawnienia. Nie muszą jednak przechodzić przez procedurę akredytacyjną, jak ma to miejsce w przypadku medycyny.

Druga kategoria obejmuje testy genetyczne, które obejmują mniej wrażliwe dane, a tym samym dostarczają mniej informacji godnych ochrony. Przykładem tego mogą być analizy genetyczne koloru włosów lub odczuwania smaku (np. ocena zdolności odczuwania gorzkiego smaku). Ich nakłanianie nie jest zasadniczo ograniczone przez prawo, dlatego mogą być oferowane jako testy DTC bezpośrednio użytkownikom przez Internet. Niemniej jednak należy tutaj również przestrzegać ogólnych zasad dotyczących informacji, zgody i reklamy. Zabraniają one między innymi tajnych testów genetycznych dla osób trzecich.

W tym miejscu należy zauważyć, że ustawa określa jedynie ogólne warunki przeprowadzenia badania genetycznego. Nie określa jednak, jak znaczący lub użyteczny musi być test.

Co się dzieje, gdy testy genetyczne stylu życia lub podobne są stosowane bez specjalisty?

Firmy z zagranicy oferują wiele badań genetycznych spoza dziedziny medycyny, które zgodnie z nowymi przepisami muszą być wykonane przez specjalistę. Osoby prywatne, które zlecą sobie z zagranicy takie badanie genetyczne stylu życia, a następnie wykonają je bez specjalisty, nie podlegają karze. Z drugiej strony mogą być ścigane osoby, które m.in. celowo zlecają badania genetyczne osobom trzecim bez ich zgody lub dostarczają osobom dotkniętym chorobą badania DTC do badań z zakresu medycyny, w celu wyjaśnienia cech osobowości szczególnie godnych uwagi ochrony poza dziedziną medycyny lub do tworzenia profili DNA.

Czy przewidziane są sankcje karne za naruszenie przepisów?

HGTA przewiduje kary pozbawienia wolności do lat trzech lub kary za przestępstwa, a także grzywny za naruszenia (art. 56 i 57 HGTA).