Według badania przeprowadzonego przez naukowców z The Ohio State University Wexner Medical, broszura opracowana przez ekspertów w dziedzinie układu sercowo-naczyniowego i genetyków i dostarczona pacjentom z kardiomiopatią rozstrzeniową (DCM) o nieznanej przyczynie była skuteczna w zwiększeniu badań przesiewowych krewnych zagrożonych chorobą mięśnia sercowego Centrum i College of Medicine.

DCM to stan, w którym mięsień sercowy słabnie, a lewa komora się powiększa. Jest to najczęstsza przyczyna pacjentów wymagających przeszczepu serca i odpowiada nawet za połowę przypadków niewydolności serca, które wynikają z osłabienia lewej komory.

Naukowcy uważają, że większość idiopatycznych lub nieznanych przyczyn DCM ma podłoże genetyczne. Ponieważ niektórzy pacjenci pozostają bezobjawowi przez miesiące lub lata, aż do wystąpienia ciężkiej choroby, takiej jak niewydolność serca, eksperci zalecają przesiewowe badania sercowo-naczyniowe członków rodziny pierwszego stopnia (dzieci, rodzeństwo lub rodzice) pacjentów z DCM. Wykazano, że leczenie farmakologiczne łagodzi bezobjawową postać DCM. Około 1 na 5 członków rodziny pierwszego stopnia pacjentów z idiopatyczną DCM jest narażonych na ryzyko zachorowania na tę chorobę w ciągu swojego życia.

Badania wykazały, że pacjenci są często źle wyposażeni do dzielenia się informacjami o ryzyku genetycznym, które motywują krewnych z grupy ryzyka do poddania się badaniom przesiewowym. Ponieważ informacje medyczne pacjentów są poufne, usługodawcy nie mogą bezpośrednio kontaktować się z członkami rodziny.

„Wyzwaniem było znalezienie skutecznej i łatwej metody edukowania członków rodziny o ryzyku. Bariery obejmują dystans emocjonalny lub geograficzny między krewnymi, niski poziom wiedzy na temat zdrowia, brak pewności siebie w wyjaśnianiu genetyki i niechęć do dzielenia się danymi osobowymi. , randomizowane badanie, jakie kiedykolwiek przeprowadzono na narzędziu komunikacyjnym opracowanym dla pacjentów z DCM, aby pomóc im wyjaśnić potrzebę badań przesiewowych członkom ich rodzin. Opracowana broszura wykazała obiecujące wyniki „- powiedział dr Ray Hershberger, kardiolog i dyrektor oddziału genetyki człowieka w Ohio State Wexner Medical Center oraz badacz w Instytucie Badań Serca i Płuc Dorothy M. Davis.

Hershberger jest głównym autorem badania, które zostało opublikowane dzisiaj w Krążenie.

Broszura zawierała ilustracje i proste wyjaśnienia dotyczące oceny i opieki nad osobami z DCM, a także tego, w jaki sposób badania kardiologiczne bezobjawowych członków rodziny mogą wykryć chorobę na najwcześniejszym możliwym etapie. Zawierała również wskazówki, jak rozmawiać z członkami rodziny o ryzyku związanym z DCM, oraz zawierała przykładowe e-maile.

Między czerwcem 2016 r. a marcem 2020 r. 1241 pacjentów z DCM zostało losowo przydzielonych do grupy otrzymującej lub nie broszurę w ramach 25 wiodących akademickich programów transplantacji serca/niewydolności serca w USA, które są częścią konsorcjum DCM, kierowanego przez Hershbergera. Proces został zaprojektowany i nadzorowany przez śledczych i współpierwszych autorów ze stanu Ohio, Daniela Kinnamona i Elizabeth Jordan. Naukowcy odkryli, że pacjenci z DCM, którzy otrzymali książeczkę, mieli wyższy odsetek kwalifikujących się krewnych pierwszego stopnia, którzy ukończyli badania przesiewowe (19,5%) niż ci, którzy nie otrzymali broszury (16%).

„DCM może wystąpić u członków rodziny w niemal każdym wieku, ale typowy początek przypada na połowę czterdziestki” – powiedział Jordan, doradca ds. genetyki układu sercowo-naczyniowego i profesor nadzwyczajny klinicznej medycyny wewnętrznej. „Nasilenie choroby może się różnić w zależności od rodziny, a niektórzy członkowie rodziny wykazują niewielkie objawy lub nie wykazują ich wcale. To sprawia, że ​​kliniczne i genetyczne badania przesiewowe w kierunku DCM są ważne, ponieważ zwykle objawia się zaawansowaną chorobą, taką jak niewydolność serca lub arytmia powodująca nagłą śmierć sercową”.

Inne objawy to duszność przy wysiłku, zmęczenie, obrzęki nóg i stóp lub nieregularne bicie serca.

„Zarządzanie ryzykiem choroby wśród krewnych pierwszego stopnia pacjentów z DCM ma kluczowe znaczenie dla medycyny precyzyjnej. Broszura „Rozmowa o sercu rodziny” jest skutecznym narzędziem, które jest tanie i wymaga minimalnej inwestycji czasowej do wdrożenia w opiece klinicznej” — powiedział Kinnamon, dyrektor Human Genetics Research Informatics oraz adiunkt naukowy, który zaplanował i nadzorował analizę badania.

Naukowcy nie znaleźli dowodów na to, że wpływ broszury różnił się wśród krewnych pierwszego stopnia pacjentów rasy czarnej, latynoskiej i białej z DCM. W poprzednim badaniu przeprowadzonym przez Konsorcjum DCM naukowcy odkryli, że krewni pierwszego stopnia pacjentów rasy czarnej z DCM są bardziej narażeni na rozwój DCM niż krewni pacjentów rasy białej.

Dostarczane przez Stanowe Centrum Medyczne Ohio