DCM to stan, w którym mięsień sercowy słabnie, a lewa komora się powiększa. Jest to najczęstsza przyczyna pacjentów wymagających przeszczepu serca i odpowiada nawet za połowę przypadków niewydolności serca, które wynikają z osłabienia lewej komory.

Naukowcy uważają, że większość idiopatycznych lub nieznanych przyczyn DCM ma podłoże genetyczne. Ponieważ niektórzy pacjenci pozostają bezobjawowi przez miesiące lub lata, aż do wystąpienia ciężkiej choroby, takiej jak niewydolność serca, eksperci zalecają przesiewowe badania sercowo-naczyniowe członków rodziny pierwszego stopnia (dzieci, rodzeństwo lub rodzice) pacjentów z DCM. Wykazano, że leczenie farmakologiczne łagodzi bezobjawową postać DCM. Około 1 na 5 członków rodziny pierwszego stopnia pacjentów z idiopatyczną DCM jest narażonych na ryzyko zachorowania na tę chorobę w ciągu swojego życia.

Badania wykazały, że pacjenci są często źle wyposażeni do dzielenia się informacjami o ryzyku genetycznym, które motywują krewnych z grupy ryzyka do poddania się badaniom przesiewowym. Ponieważ informacje medyczne pacjentów są poufne, usługodawcy nie mogą bezpośrednio kontaktować się z członkami rodziny.

Broszura zawierała ilustracje i proste wyjaśnienia dotyczące oceny i opieki nad osobami z DCM, a także tego, w jaki sposób badania kardiologiczne bezobjawowych członków rodziny mogą wykryć chorobę na najwcześniejszym możliwym etapie. Zawierała również wskazówki, jak rozmawiać z członkami rodziny o ryzyku związanym z DCM, oraz zawierała przykładowe e-maile.

„DCM może wystąpić u członków rodziny w niemal każdym wieku, ale typowy początek przypada na połowę wieku 40 lat” – powiedział Jordan, doradca ds. genetyki układu sercowo-naczyniowego i profesor nadzwyczajny klinicznej medycyny wewnętrznej. „Powaga stanu może się różnić w obrębie rodzin, a niektórzy członkowie rodziny wykazują niewielkie objawy lub nie wykazują ich wcale. To sprawia, że ​​kliniczne i genetyczne badania przesiewowe w kierunku DCM są ważne, ponieważ zwykle objawia się zaawansowaną chorobą, taką jak niewydolność serca lub arytmia powodująca nagłą śmierć sercową”. Inne objawy to duszność przy wysiłku, zmęczenie, obrzęki nóg i stóp lub nieregularne bicie serca.

„Zarządzanie ryzykiem choroby wśród krewnych pierwszego stopnia pacjentów z DCM ma kluczowe znaczenie dla medycyny precyzyjnej. Broszura „Family Heart Talk” jest skutecznym narzędziem, które jest niedrogie i wymaga minimalnej inwestycji czasowej do wdrożenia w opiece klinicznej” – powiedział Kinnamon, dyrektor Human Genetics Research Informatics i adiunkt naukowy, który zaplanował i nadzorował analizę badania.

Konsorcjum Kardiomiopatii Rozstrzeniowej zostało sfinansowane z grantu w wysokości 12,4 miliona dolarów z Narodowego Instytutu Serca, Płuc i Krwi w Narodowych Instytutach Zdrowia oraz dodatkowego grantu z Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka.

###

Kontakt z mediami: Amy Colgan, Wexner Medical Center Media Relations, Amy.Colgan@osumc.edu