Małemu dziecku w Wielkiej Brytanii przywrócono słuch po przejściu pierwszego na świecie pionierskiego badania nad terapią genową. Dziecko urodziło się całkowicie głuche, a lekarze stwierdzili, że ten rozwój wyznacza nową erę w leczeniu głuchoty.

Według doniesień „The Guardian” dziewczynka o imieniu Opal Sandy z Oxfordshire urodziła się całkowicie głucha z powodu neuropatii słuchowej – rzadkiej choroby genetycznej, która zakłóca impulsy nerwowe przemieszczające się z ucha wewnętrznego do mózgu z powodu defektu genu. Rodzice Sandy byli zszokowani, gdy dowiedzieli się, że po leczeniu ich córka po raz pierwszy usłyszała.

Jo Sandy, matka Opal, powiedziała: „Naprawdę nie mogłam w to uwierzyć. To było… szalone.

Rzadka choroba genetyczna, neuropatia słuchowa, może być spowodowana wadą genu OTOF wytwarzającego białko zwane otoferliną. Białko to umożliwia komórkom ucha komunikację z nerwem słuchowym. Funkcjonalna kopia genu jest wstrzykiwana do ucha w celu leczenia tej wady słuchu za pomocą tej przełomowej terapii genowej.

(Przeczytaj także: Chinka przed ślubem dowiaduje się, że jest biologicznie mężczyzną)

Z raportu wynika, że ​​18-miesięcznemu dziecku podano wlew zawierający funkcjonalną kopię wadliwego genu podczas przełomowej operacji, która trwała zaledwie 16 minut. Operacja odbyła się w szpitalu Addenbrooke, będącym częścią funduszu NHS Foundation Trust szpitala uniwersyteckiego w Cambridge, który prowadzi badanie CHORD.

Badanie kliniczne terapii genowej CHORD zainicjowane przez Uniwersytet w Cambridge wykorzystuje terapię genową do przywracania słuchu u dzieci. Terapia genowa DB-OTO przeznaczona jest dla dzieci z mutacjami OTOF. Do przeniesienia działającego genu do organizmu pacjenta w celu leczenia wykorzystuje się zmodyfikowany wirus związany z adenowirusem (AAV1).

Profesor Manohar Bance, chirurg uszu w fundacji i główny badacz badania, stwierdził, że wstępne wyniki były „lepsze, niż się spodziewałem i oczekiwałem” i mogą wyleczyć pacjentów z tego typu głuchotą.

(Przeczytaj także: Chinka zepchnięta z klifu przez męża, gdy ciężarna wraca na scenę po 5 latach)

Dodał: „Tyle pracy, dziesięcioleci pracy, aby w końcu zobaczyć coś, co faktycznie działa u ludzi.” Stwierdził również, że Sandy jest pierwszą i najmłodszą pacjentką, która otrzymała tę terapię.

Jak podaje placówka, kolejne dziecko przeszło na uniwersytecie terapię genową i dało pozytywne rezultaty. Badanie Chord składa się z trzech części i obejmuje troje głuchych dzieci, w tym Sandy, która otrzymała tylko niską dawkę terapii genowej na jedno ucho.

Jak podaje placówka, w ramach badania innej grupie trójki dzieci zostanie wstrzyknięta duża dawka leku po jednej stronie ucha. Jeśli wyniki będą bezpieczne, więcej dzieci otrzyma dawkę do obu uszu. W sumie do badania zostanie zrekrutowanych 18 dzieci na całym świecie.

Profesor Manohar stwierdził: „Badanie to dopiero początek terapii genowych”.