Naukowcy z Uniwersytetu w Bath w Wielkiej Brytanii i Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Utrechcie w Holandii odkryli związek między odziedziczoną odmianą genetyczną angiogeniny (ANG) i ALS-FTD, zgodnie z badaniem opublikowanym w Czasopismo Patologii.

Obecnie uznaje się, że patogenna ekspansja C9orf72 gen jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego FTD, SLA i ALS-FTDZ biegiem czasu ta wiedza ewoluowała, a warianty w kilku innych genach zostały uznane za czynniki ryzyka ALS-FTD, w tym ANG warianty.

Zwykle, ANG gen reguluje białka, które pomagają organizmowi tworzyć nowe naczynia krwionośne z już istniejących, proces znany jako angiogeneza. Poprzednie badanie ANG autorzy wykazali, że odgrywa on również rolę w ochronie komórek nerwowych przed uszkodzeniem, częściowo ze względu na swoją zdolność do wywoływania reakcji na stres. Zauważyli, że inni badacze odkryli ANGRola w regulowaniu rozwoju komórek macierzystych w komórki wyspecjalizowane w trakcie wzrostu u myszy i danio pręgowanego.

Autorzy chcieli ustalić, czy ANG odgrywał podobną rolę u ludzi. Badali ANGRola „s” poprzez hodowanie „mini-mózgów” z próbek dostarczonych przez rodzinę z historią ALS-FTD. Korzystając wyniki badań genetycznych Aby ustalić, kto został dotknięty chorobą, naukowcy pobrali próbki od dwóch członków rodziny z patogenem ANG wariant i jedna próbka kontrolna od członka rodziny, który nie miał tego wariantu. Próbki zostały użyte do wywołania procesu rozwoju komórek nerwowych (nazywanego „neurogenezą”), w którym komórki macierzyste stają się wyspecjalizowanymi neuronami. Analizując proces neurogenezy poprzez wzrost mini-mózgów, naukowcy mogli zidentyfikować, w jaki sposób ANG wariant wpłynął na rozwój neuronów.

Autorzy zauważyli, że komórki macierzyste dotknięte ANG wariantu opóźniono w przekształcaniu się w komórki nerwowe, co doprowadziło do wad rozwojowych, gdy w końcu stały się neuronami. Zauważyli oni fizyczne nieprawidłowości w neuronach dotkniętych wariant ANGtakie jak określone struktury zdezorganizowane pod względem wielkości i kształtu. Ponadto zmienione neurony były bardziej wrażliwe na zużycie i ostateczną śmierć komórek z powodu upośledzonej reakcji na stres.

„Sugeruje to, że degeneracja komórek nerwowych może być zapoczątkowana przez defekty występujące na wczesnym etapie rozwoju” – powiedziała autorka dr Vasanta Subramanian Wiadomości z zakresu neurologii„To nowe odkrycie poszerza naszą wiedzę na temat angiogeniny i jej znaczenia w ochronie nas przed chorobami związanymi ze starzeniem się”.

Chociaż badanie rzuca światło na związek między ALS-FTD a ANG gen, autorzy zauważają, że potrzeba więcej pracy, aby szczegółowo opisać, w jaki sposób przyczyniają się do wystąpienia choroby. Potrzebne są również dalsze prace, aby ustalić, w jaki sposób ANG wchodzi w interakcje z innymi białkami związanymi z ALS-FTD.

Tam są wiele różnych genów, które mogą powodować FTDi chociaż badania genetyczne mogą wykazać, czy masz gen powiązany z FTD, AFTD zdecydowanie zaleca doradztwo genetyczne jako pierwszy krok należy rozważyć, czy testowanie jest dla Ciebie właściwym wyborem.

Czy jesteś zainteresowany udziałem w badaniach na rzecz FTD? Zapisz się do rejestru zaburzeń FTDpotężne narzędzie w ruchu na rzecz tworzenia terapii FTD, które może pomóc Ci nadążać za najnowszymi możliwościami badawczymi, a jednocześnie zapewnić Twoje osobiste doświadczenie, które posłuży jako przewodnik dla badaczy.