Szacowany czas czytania: 3-4 minuty

SALT LAKE CITY — Przez ostatnie siedem miesięcy były prezenter wiadomości KSL-TV, Keith McCord, czuł się jak ludzka poduszka. Co tydzień musiał pozbyć się worka krwi.

„To był poniedziałkowy kij, więc zróbmy ten” – powiedział, podając ramię pielęgniarce zajmującej się upuszczaniem krwi.

Było to leczenie choroby genetycznej, o której nie wiedział, zidentyfikowanej w badaniu, o której zapomniał. Dostał list z Intermountain Health.

„Powiedział, że mogłeś mieć pozytywny wynik testu na zmutowany gen, który może wpłynąć na twoje długoterminowe zdrowie” – powiedział McCord.

McCord miał hemochromatozę, co oznacza, że ​​jego organizm gromadzi żelazo. Normalna osoba zmierzyłaby mniej niż 100 nanogramów na mililitr żelaza. Poziom żelaza u McCorda był bliski 2000.

„Poziom żelaza nie mieścił się w normach i to ich zaniepokoiło. OK, musimy coś zrobić” – powiedział.

Nie miał żadnych objawów i nie miał pojęcia. Na szczęście zapisał się do badania HerediGene firmy Intermountain Health pięć lat temu po operacji serca i wykryli to.

„W przypadku Keitha w końcu okazałoby się to koniecznością przeszczepu wątroby lub czymś bardzo znaczącym. Zamiast tego było to coś, co zostało wcześnie wykryte i można było sobie z tym poradzić w znacznie bardziej rozsądny sposób” – powiedział dr Howard Mcleod , wykonawczy dyrektor kliniczny Precision Health, Intermountain Health.

Te miesiące irytującego pobierania krwi uniemożliwiły operację zmieniającą życie. To jeden z potencjalnych skutków HerediGene.

HerediGene to największe w kraju badanie DNA, przeprowadzone przez Intermountain Health w Utah. Poprzez pobieranie krwi mapuje genom uczestników, aby określić ryzyko wystąpienia wszystkiego, od raka, przez choroby serca, po cukrzycę.

„Nie wiesz, co tam siedzi, aw niektórych przypadkach możesz wiedzieć, co tam siedzi i coś z tym zrobić, zanim stanie się problemem” – powiedział Mcleod.

I robili to z częstotliwością, która nawet ich zaskoczyła. W pierwszej grupie 25 000 uczestników prawie 4000 miało tak pilne zagrożenie dla zdrowia, że ​​naukowcy porzucili to, co robią i skontaktowali się z pacjentem.

„Więc było to znacznie więcej niż oczekiwano” – powiedział Mcleod.

Intermountain Health gromadzi cenne badania, gdy dostrzega nowe trendy, a nawet pojawiają się nowe zagrożenia dla zdrowia. Dzięki wczesnej identyfikacji problemów, HerediGene może również zrewolucjonizować koszty opieki zdrowotnej.

Trudno jest uzyskać i porównać koszty opieki zdrowotnej. Intermountain powiedział nam, że nie może ich zapewnić.

Według Medical News Today, w 2020 roku koszty związane z przeszczepem wątroby przed ubezpieczeniem mogą sięgać nawet 878 000 USD.

Witryna internetowa MDSave pokazuje, że średni koszt upuszczania krwi u McCorda wynosi 365 USD. Raz w tygodniu przez siedem miesięcy, całkowity koszt — 10 220 USD.

„To może być wielki przełom w przyszłości medycyny i leczenia, tego rodzaju rzeczy” – powiedział McCord. „Jeśli możesz uniknąć poważnej choroby, to wielka sprawa”.

HerediGene co miesiąc rejestruje około 7 000 pacjentów. Wielu, jak McCord, uważa, że ​​ubezpieczenie pokryje koszty ich leczenia.

„Identyfikując ryzyko genetyczne, moglibyśmy rzucić okiem na kryształową kulę tego, jaka może być przyszłość tej osoby pod względem jej zdrowia” – powiedział Mcleod.

Aby uzyskać więcej informacji, kliknij tutaj.

×

Zdjęcia

Najnowsze artykuły dotyczące zdrowia

Deanie Wimmer