Cathriona Muldoon była na dużym rodzinnym przyjęciu z okazji 50. rocznicy ślubu swoich rodziców w czerwcu 2019 r., gdy nagle poczuła się źle. „Moje serce waliło i zaczęłam chorować” — mówi 53-latka. Dyrektor generalny hotelu wezwał karetkę. Kiedy przyjechali ratownicy medyczni, dali mi trzy wstrząsy [to stabilise her heart beat] i zawiózł mnie do szpitala na badania.”

W University Hospital Galway Cathriona przeszła różne badania, w tym elektrokardiogram (EKG) i echokardiogram (USG serca), ale nie wykryto żadnych nieprawidłowości. „Tak się składa, że ​​chodziłam na oddział kardiologii przez dwa poprzednie lata, ponieważ czułam zadyszkę, wchodząc po schodach. Ale tam też nic nie wykryto” – mówi.

Kolejne badanie MRI serca wykazało blizny (włóknienie) na jej sercu, ale wstępne badania genetyczne w rodzinnej klinice kardiologicznej w Mater University Hospital dały jej zielone światło. Jednak z powodu zatrzymania akcji serca Cathriona otrzymała wszczepialny defibrylator serca i przepisano jej beta-blokery, aby spowolnić jej tętno. „Czasami byłam zmęczona, ale głównie po prostu żyłam dalej”.

Jednak w maju 2020 r. 44-letnia siostra Cathriony, Sinéad, zmarła w szpitalu po zatrzymaniu akcji serca. Autopsja jej siostry wykazała podobne blizny na jej sercu, jak te widoczne na skanie MRI Cathriony. „Skontaktowałam się z kliniką badań przesiewowych rodzin w Mater i wyjaśniłam, co się stało. Następnie klinika przeprowadziła dokładniejsze badania genetyczne na próbkach krwi pobranych ode mnie i mojej siostry, które wykazały, że obie mamy gen Lamin, który powoduje bliznowacenie serca i arytmię”. (Arytmia to nieprawidłowość, która powoduje, że serce bije zbyt wolno, zbyt szybko lub nieregularnie.)

Dalsze badania genetyczne jej rodziców doprowadziły do ​​odkrycia, że ​​jej ojciec, Tony Morris, miał wadliwy gen. Dalsze badania jego rodzeństwa i dwóch kolejnych pokoleń wykazały, że dwaj bracia Cathriony, dwoje z jej trojga dzieci i kilku innych bratanków i bratanków również mieli ten gen. „Mój ojciec, który ma teraz 87 lat, nigdy nie miał zatrzymania akcji serca, chociaż codziennie przyjmuje tabletkę beta-blokera. Moim dwóm braciom wszczepiono wszczepialne defibrylatory. Mojej najstarszej córce wkrótce zostanie wszczepiony jeden, a lekarze będą nadal monitorować młodszych członków rodziny” — mówi Cathriona.

Mówi, że pogodziła się z tym, że ma genetyczną chorobę serca. „Przez pierwsze dwa lata nie lubiłam o tym mówić. Ale teraz jestem wdzięczna, że ​​żyję. Zmieniłam się [my attitude] od czasu mojego zatrzymania akcji serca – nie martwię się już drobiazgami i zdałem sobie sprawę, że najważniejszym darem, jaki mogę dać komuś, jest czas. Teraz żyję zgodnie z tym.”

Cathriona dodaje, że sposobem jej matki Maisie na poradzenie sobie ze śmiercią córki, Sinéad, jest przekonanie, że jej śmierć nie poszła na marne, ponieważ uratowała wszystkich pozostałych członków rodziny.

Cathriona również postanowiła upublicznić swoje doświadczenie, mając nadzieję, że uratuje życie innym ludziom. „Próbowałam znaleźć inne osoby z genem Lamin i wiem, że nie każdy chce rozmawiać o takich rzeczach. Ale nie ma się czego wstydzić. Jeśli mogę ratować życie, mówiąc o tym, chętnie to zrobię”.

Prof. Joe Galvin, konsultant kardiolog w szpitalu Mater, przeprowadza w szpitalu badania genetyczne serca. „Widzimy głównie członków rodziny dotkniętych nagłą śmiercią sercową młodej osoby, abyśmy mogli szukać przyczyny genetycznej” – mówi.

Istnieją trzy główne grupy chorób serca potencjalnie wywołanych przez pojedynczą odziedziczoną nieprawidłowość genu, którą można leczyć po jej odkryciu. Należą do nich choroby mięśnia sercowego zwane kardiomiopatią. „Kardiomiopatia przerostowa występuje, gdy ściany serca stają się zbyt grube; kardiomiopatia rozstrzeniowa występuje, gdy funkcja pompowania zmniejsza się, a ludzie odczuwają duszność, a kardiomiopatia arytmogenna powoduje zagrażającą życiu arytmię serca z powodu bliznowacenia mięśnia sercowego” — wyjaśnia prof. Galvin.

Drugą grupę chorób serca o potencjalnym podłożu genetycznym stanowią te, które powodują nieprawidłowości układu elektrycznego serca. Należą do nich zespół długiego QT, który może skutkować nagłą śmiercią sercową z powodu szybkiego, chaotycznego rytmu serca.

Trzecią grupę chorób serca, które mogą mieć podłoże genetyczne, stanowią schorzenia powodujące osłabienie ścian aorty (głównego naczynia krwionośnego, do którego serce wyrzuca krew), powodując jej wybrzuszenie i potencjalne pęknięcie.

Jednak pomimo coraz większej wiedzy na temat genetycznych przyczyn problemów kardiologicznych, nie wszystkie nagłe zgony dorosłych skutkują tym, że członkowie rodziny są w stanie wykryć genetyczną przyczynę wczesnej i niespodziewanej śmierci bliskiej osoby. „Jeśli autopsja wykaże wyraźne dowody kardiomiopatii i możemy przejść do analizy próbek krwi, możemy wykryć genetyczną przyczynę w 10-15 procentach przypadków za pomocą badań kardiologicznych (EKG, USG serca, test wysiłkowy na bieżni) i około 10-15 procent za pomocą badań genetycznych” — mówi prof. Galvin.

Członkowie rodziny muszą jednak wyrazić zgodę na przeprowadzenie badań genetycznych krwi zmarłego członka rodziny, zanim genetycy ze szpitala Mater będą mogli wykonać szczegółowe badania genetyczne w celu sprawdzenia, czy schorzenia są dziedziczne, czy nie.

Prof. Galvin uważa, że ​​więcej testów genetycznych młodych ludzi, którzy nagle zmarli, może pomóc uratować więcej istnień. „Jeśli znajdziemy śmiertelny gen, musimy być w stanie podzielić się tą informacją z innymi członkami rodziny. Osoby, które przychodzą na testy genetyczne, podpisują formularz zgody, aby wyrazić zgodę na udostępnienie informacji innym członkom rodziny”.

Oddział kardiologii w szpitalu Mater współpracuje obecnie z Centre for Cardiac Risk in the Young (CRY) w Tallaght University Hospital i pediatrami kardiologami z Children’s Health Ireland w Crumlin, aby utworzyć Irish Inherited Cardiac Conditions Network. „Kiedy będziemy mieć poufny rejestr rodzin z dziedzicznymi chorobami serca, będziemy mogli dowiedzieć się więcej o tym, które geny są bardziej powszechne i współpracować w przyszłości, aby uzyskać dostęp do nowych terapii genowych dla większej liczby pacjentów” — mówi prof. Galvin.

Szpital Mater, który niedawno stał się pierwszym szpitalem w Irlandii, który wykonuje własne badania genetyczne serca z próbek krwi pacjentów (zamiast wysyłać je za granicę w celu przeprowadzenia badań genetycznych), oferuje sekwencjonowanie genów pacjentom kierowanym do CRY i przesiewowych badań serca w szpitalu Mater. Obecnie pacjenci czekają około sześciu miesięcy na takie badanie.

[  Dillon Quirke: The hurler’s sudden death, grieving family and lifesaving legacy ]

Tymczasem Fundacja Dylana Quirke, założona po nagłej śmierci 24-letniego hurlingowca z Tipperary, Dylana Quirke, kontynuuje swoją działalność, zapewniając bezpłatne badania kardiologiczne osobom w wieku od 12 do 18 lat za pośrednictwem klubów sportowych w całej Irlandii.

Badania wykazały, że badania przesiewowe serca mogą znacznie zmniejszyć częstość występowania zespołu nagłej śmierci dorosłych u młodych dorosłych. Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne i Międzynarodowy Komitet Olimpijski zalecają badania przesiewowe serca co dwa lata u osób uprawiających sport wyczynowy.