Wirtualne centra, wspierane przez organizację charytatywną LifeArc, skoncentrują się na obszarach, w których istnieją istotne niezaspokojone potrzeby. Pokonają bariery, które zwykle uniemożliwiają dotarcie nowych testów i terapii do pacjentów cierpiących na rzadkie choroby, oraz przyspieszą realizację badań nad leczeniem chorób rzadkich.

Centra po raz pierwszy zgromadzą czołowych naukowców i specjalistów klinicznych ds. chorób rzadkich z całej Wielkiej Brytanii, zachęcając do nowej współpracy w ramach różnych dyscyplin badawczych i zapewniając lepszy dostęp do obiektów i szkoleń.

Centrum Rzadkich Chorób Mitochondrialnych LifeArc

Profesor Patrick Chinnery będzie kierował Centrum Rzadkich Chorób Mitochondrialnych LifeArc, krajowym partnerstwem z Fundacją Lily i Dystrofią Mięśniową w Wielkiej Brytanii, wraz z kluczowymi partnerami z UCL, Uniwersytetu w Newcastle i trzech innych ośrodków (Oxford, Birmingham i Manchester).

Choroby mitochondrialne to zaburzenia genetyczne, które dotykają 1 na 5000 osób. Często powodują postępujące uszkodzenia mózgu, oczu, mięśni, serca i wątroby, prowadząc do poważnej niepełnosprawności i krótszego życia. Obecnie na większość schorzeń nie ma lekarstwa, jednak w ciągu ostatnich pięciu lat odkryto nowe możliwości leczenia chorób mitochondrialnych, co oznacza, że ​​jest to krytyczny czas dla rozwoju badań. Centrum o wartości 7,5 mln funtów utworzy krajową platformę, która połączy grupy pacjentów, wiedzę i infrastrukturę, aby przyspieszyć wprowadzanie nowych terapii do badań klinicznych.

Profesor Chinnery powiedział: „Nowe centrum LifeArc łączy siły naukowe i kliniczne z całej Wielkiej Brytanii. Po raz pierwszy utworzymy jeden zespół skupiony na opracowywaniu nowych metod leczenia chorób mitochondrialnych, na które obecnie nie ma lekarstwa”.

Adam Harraway cierpi na chorobę mitochondrialną i twierdzi, że żyje w ciągłym strachu przed tym, co może pójść nie tak z jego chorobą. „W przypadku takich rzadkich chorób, jak ta, może się wydawać, że pytania zawsze przeważają nad odpowiedziami. Wiadomość o tej inwestycji LifeArc napawa mnie nadzieją na przyszłość. Świadomość, że jest tak wiele wspaniałych ludzi i organizacji pracujących nad leczeniem i lekarstwami dzięki niemu czuję się widziany i słyszany. Oddaję głos osobom, które często muszą cierpieć w milczeniu. Nie mogę się doczekać, aby zobaczyć, jak ten projekt może pomóc pacjentom Mito w przyszłości”.

Centrum Rzadkich Chorób Układu Oddechowego LifeArc

Profesor Stefan Marciniak będzie współkierował Centrum Rzadkich Chorób Układu Oddechowego LifeArc, ogólnobrytyjskim centrum współpracy tworzonym wspólnie z pacjentami i organizacjami charytatywnymi. Centrum to jest stowarzyszeniem uniwersytetów i fundacji NHS w całej Wielkiej Brytanii, pod którym wspólnie kierują Edynburg wraz z Nottingham, Dundee, Cambridge, Southampton i University College London i wspierane jest przez sześć innych ośrodków (Belfast, Cardiff, Leeds, Leicester, Manchester i Royal Brompton ).

Po raz pierwszy w historii powstanie pojedynczy ośrodek, który połączy dzieci i dorosłych cierpiących na rzadkie choroby układu oddechowego z ekspertami klinicznymi, badaczami, inwestorami i liderami branży w całej Wielkiej Brytanii. Centrum o wartości 9,4 mln funtów utworzy ogólnokrajowy biobank próbek pacjentów i modeli chorób, który umożliwi badaczom udoskonalanie pionierskich terapii oraz współpracę z partnerami z branży i organów regulacyjnych w celu opracowania innowacyjnych badań klinicznych na ludziach.

Profesor Marciniak powiedział: „Istnieje wiele rzadkich chorób płuc, a osoby nimi dotknięte stanowią większą grupę pacjentów, która nie jest odpowiednio objęta opieką. Krajowe Centrum Tłumaczeń Rzadkich Chorób Układu Oddechowego skupia wiedzę specjalistyczną z całej Wielkiej Brytanii, aby znaleźć skuteczne metody leczenia i przeszkolić kolejne pokolenie rzadkich chorób płuc badacze chorób.”

Była dziennikarka i prezenterka BBC News, Philippa Thomas, cierpi na rzadką, nieuleczalną chorobę płuc, limfangioleiomiomatozę (LAM). Jej stan ustabilizował się, ale dla wielu osób choroba może poważnie ograniczać życie. Philippa powiedziała: „Finansowanie badań nad rzadkimi chorobami układu oddechowego jest tak małe, że leczenie – nie mówiąc już o dokładnej diagnozie – naprawdę przypomina loterię. Przerażająca jest też diagnoza czegoś, o czym lekarz rodzinny nigdy nie słyszał”.

Na całym świecie ponad 300 milionów ludzi cierpi na rzadkie choroby. Jednakże badania nad rzadkimi chorobami mogą być fragmentaryczne. Naukowcom może brakować dostępu do specjalistycznej infrastruktury, a także porad dotyczących przepisów, projektów badań, przedklinicznych wymogów regulacyjnych i zarządzania projektami translacyjnymi, które są niezbędne do dostarczania pacjentom nowych innowacji.

Doktor Catriona Crombie, dyrektor ds. chorób rzadkich w LifeArc, mówi: „Jesteśmy niezwykle dumni z uruchomienia czterech nowych Centrów translacyjnych ds. chorób rzadkich LifeArc. Każdemu z ośrodków przyznano fundusze, ponieważ stwarza ono realną obietnicę wprowadzenia zmian dla osób żyjących z chorobami rzadkimi Ośrodki te mogą również stworzyć plan przyspieszenia poprawy w innych obszarach chorobowych, w tym w chorobach powszechnych”.

Na podstawie komunikatu prasowego LifeArc