Wyniki ujawniają genetyczne podłoże choroby i związek z innymi przewlekłymi stanami bólowymi, takimi jak migrena i ból pleców, które mają wpływ na nowatorskie interwencje lekowe

NOWY JORK, 13 marca 2023 r–(BUSINESS WIRE)–Celmatix Inc., wiodąca firma biotechnologiczna zajmująca się zdrowiem kobiet, zajmująca się biologią jajników, ogłosiła dziś wyniki swojej długoterminowej współpracy z naukowcami z Uniwersytetu Oksfordzkiego i 24 innych instytucji w celu rozszyfrowania genetycznych podstaw endometriozy, schorzenie, które na całym świecie dotyka 1 na 10 kobiet*. Badanie, opublikowane dzisiaj w Nature Genetics, jest największym badaniem genetyki endometriozy przeprowadzonym do tej pory i obejmuje DNA od 60 600 kobiet z endometriozą i 701 900 kobiet z grupy kontrolnej. Wyniki badania wskazują na wspólną genetyczną podstawę endometriozy i innych rodzajów bólu pozornie niezwiązanych z endometriozą, w tym migreny, bólu pleców i bólu wielomiejscowego. Badanie ujawnia również, że endometrioza jajników ma inną podstawę genetyczną niż inne objawy choroby. Wyniki otwierają nowe możliwości projektowania nowych metod leczenia ukierunkowanych na podtypy endometriozy, a nawet zmiany przeznaczenia istniejących metod leczenia bólu w przypadku endometriozy.

O endometriozie:

Endometrioza ma ogromny wpływ na jakość życia kobiety. Ten ciężki stan zapalny, występujący u 5-10% kobiet w wieku rozrodczym (190 milionów na całym świecie), może powodować przewlekły i intensywny ból miednicy, bolesne miesiączkowanie, dyspareunię, cykliczne objawy żołądkowo-jelitowe lub moczowe, krwiomocz, zmęczenie, depresję, niepokój i bezpłodność . Wykazano również, że endometrioza zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, tocznia rumieniowatego układowego, reumatoidalnego zapalenia stawów oraz upośledzenia jakości życia w związku z bólem, funkcjonowania psychicznego i społecznego.

Charakteryzuje się obecnością tkanki przypominającej wyściółkę macicy (endometrium) na zewnątrz macicy. Złogi endometriozy są zlokalizowane głównie na narządach w obrębie miednicy (np. jajnikach, powierzchniach i więzadłach miednicy, jelicie lub pęcherzu moczowym), chociaż rzadziej można je znaleźć również poza miednicą. Ogromny wpływ na zdrowie wielu kobiet potęguje fakt, że endometriozę można wiarygodnie zdiagnozować jedynie poprzez operację, a od pierwszego wystąpienia objawów do rozpoznania i rozpoczęcia leczenia mija średnio 8 lat. Leczenie ogranicza się do powtarzających się operacji i kuracji hormonalnych z licznymi skutkami ubocznymi.

Kontynuacja historii

Wyniki badań:

Chociaż wiadomo, że endometrioza może występować w rodzinach i istnieje składnik genetyczny, bardzo niewiele wiadomo na temat przyczyn endometriozy i roli, jaką odgrywa ta genetyka.

Wyniki przełomowego badania ujawniły:

• W całym genomie znajdują się 42 obszary, w tym warianty, które zwiększają ryzyko endometriozy. Łącząc te warianty z profilami molekuł w endometrium i krwi, badacze zidentyfikowali również szereg genów, które ulegały różnej ekspresji w tych tkankach i dlatego prawdopodobnie odgrywały rolę w rozwoju choroby. Ta lista genów będzie wspierać dodatkowe prace nad opracowaniem nowych metod leczenia, lepiej ukierunkowanych na podtypy choroby.

• Wiele zaangażowanych genów odgrywa rolę w odczuwaniu i utrzymywaniu bólu, a endometrioza i szereg innych rodzajów bólu przewlekłego, takich jak migrena, ból pleców i ból wielomiejscowy, mają wspólną podstawę genetyczną. Może to być związane z tzw. sensytyzacją ośrodkowego układu nerwowego, która sprawia, że ​​osoby cierpiące na ból przewlekły są bardziej podatne na inne rodzaje bólu.

Odkrycia te otwierają możliwość zaprojektowania nowych niehormonalnych metod leczenia bólu lub zmiany przeznaczenia istniejących metod leczenia bólu w przypadku endometriozy.

Dr Piraye Yurttas Beim, założyciel i dyrektor generalny firmy Celmatix, wyjaśnił: „Jesteśmy już ponad dwie dekady w epoce postgenomicznej, a inne dziedziny medycyny, takie jak onkologia, wykorzystują ostatnie postępy w technologii, sztucznej inteligencji i genomice w celu poprawy życia pacjentów z rakiem. Czas zacząć stosować te same przełomowe technologie do diagnozowania, leczenia i ostatecznie zapobiegania endometriozie” – powiedział Beim. „Jesteśmy dumni, że uczestniczymy w tym badaniu, ponieważ te odkrycia genetyczne pomogą nam wyjść poza chirurgię lub hormony jako jedyny podręcznik w leczeniu endometriozy”.

Dr Nilufer Rahmioglu, starszy naukowiec w Wellcome Center for Human Genetics na Uniwersytecie Oksfordzkim i pierwszy autor badania, skomentował: „Korzystając z różnych zestawów danych dotyczących kobiet z endometriozą i bez, z których niektóre miały bezprecedensowe szczegółowe dane na temat wyników zabiegów chirurgicznych i doświadczenie bólu zebrane przy użyciu standardowych kryteriów** pozwoliło nam wygenerować skarbnicę nowych informacji na temat genetycznie uwarunkowanych podtypów endometriozy i odczuwania bólu”.

Profesor Krina Zondervan, współdyrektor Endometriosis CaRe Centre i kierownik Nuffield Department of Women’s & Reproductive Health na Uniwersytecie Oksfordzkim, główny autor artykułu, skomentowała: „Endometrioza jest obecnie uznawana za poważny problem zdrowotny wpływający na życie kobiet. ***. Badanie to obejmowało analizę DNA ponad 60 000 kobiet z endometriozą na całym świecie, przy bezprecedensowej współpracy 25 grup akademickich i branżowych, które wniosły swój wkład w dane i czas. Dostarczyło bogactwa nowej wiedzy na temat genetyki leżącej u podstaw endometriozy, które pomogą społeczności naukowej w ich wysiłkach na rzecz opracowania nowych metod leczenia i być może nowych sposobów diagnozowania choroby, z korzyścią dla milionów kobiet na całym świecie”.

Pełne badanie: „Genetyczne podstawy endometriozy i współwystępowania z innymi stanami bólowymi i zapalnymi”. jest opublikowany w Nature Genetics i można go przeczytać tutaj: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-023-01323-z

O Celmatixie

Celmatix Inc. to biotechnologia zdrowia kobiet na etapie przedklinicznym, skoncentrowana wyłącznie na biologii jajników. Dzięki wiodącemu programowi agonistów AMHR2 typu „pipeline-in-a-pill” skoncentrowanemu na starzeniu się jajników oraz współpracy z liderami branży, Celmatix zajmuje się obszarami niezaspokojonych potrzeb, opracowując interwencje nowej generacji i pionierskie postępy w zakresie zdrowia jajników. Własna, multiomiczna platforma zdrowia jajników firmy Celmatix, największa tego rodzaju na świecie, stanowi podstawę nowatorskiego, pierwszego w swojej klasie leczenia firmy. Więcej informacji można znaleźć na stronie internetowej firmy pod adresem www.celmatix.com

Tło:

* Uwzględniono osoby z endometriozą, które urodziły się jako kobiety. Endometrioza może dotyczyć kobiet i tych, którym przy urodzeniu przypisano płeć żeńską, aw bardzo rzadkich przypadkach mężczyzn urodzonych jako mężczyźni (https://www.endometriosis-uk.org).

** World Endometriosis Research Foundation – projekt Endometriosis Phenotyping and Biobanking Harmonization (EPHect) opracował standardy zbierania danych i próbek w badaniach nad endometriozą, które do tej pory przyjęło ponad 50 ośrodków badawczych. (https://endometriosisfoundation.org/epfect/)

*** Endometrioza jest uznawana za ważny stan zdrowia kobiet z ogromną niezaspokojoną potrzebą: https://www.gov.uk/government/publications/womens-health-strategy-for-england/womens-health-strategy-for-england #miesiączkowe-zdrowotne-and-ginekologiczne-warunki

Zobacz wersję źródłową na businesswire.com: https://www.businesswire.com/news/home/20230313005215/en/

Łączność

Colleen McMillen
c.mcmillen@celmatix.com