UConn Health jest obecnie Centrum Doskonałości Choroby Huntingtona.

Program Choroby Huntingtona (HD) w UConn Health zostaje uhonorowany nowym tytułem Centrum Doskonałości przyznanym przez Amerykańskie Towarzystwo Choroby Huntingtona (HDSA) za silne, wieloletnie, multidyscyplinarne podejście zespołu opiekuńczego do pacjentów z chorobą Huntingtona.

Niestety, HD to genetyczna, rzadka choroba neurodegeneracyjna występująca rodzinnie, z częstością niemal jednego przypadku na 100 000 osób na całym świecie rocznie. Jeśli choroba dotyczy rodzica, ryzyko przekazania choroby każdemu dziecku wynosi 50/50. Niestety, wielu pacjentów HD było już świadkami, jak rodzic, dziadek lub członek rodziny ciężko zmagał się z dziedziczną chorobą lub ulegał jej. Nie ma lekarstwa na HD ani terapii modyfikujących przebieg choroby, są jedynie różne leki i poradnictwo psychoterapeutyczne w celu leczenia łagodnych do ciężkich objawów HD w miarę postępu choroby, która ostatecznie kończy się śmiercią.

To nowe wyznaczenie Centrum Doskonałości ma kluczowe znaczenie dla Connecticut, pacjentów z HD i ich rodzin. Umożliwi to firmie UConn Health poszerzenie usług opieki nad pacjentami i udział w większej liczbie badań klinicznych w celu znalezienia obiecujących terapii, takich jak nowe leki doustne i wstrzykiwane, które spowalniają postęp choroby i ostatecznie znajdują lekarstwo.

„Jeśli chodzi o chorobę Huntingtona, jesteśmy tutaj, aby wspierać pacjenta i całą rodzinę” – mówi dr Shakaib Khan, dyrektor medyczny nowego Centrum Doskonałości HD w UConn Health. „Od początkowej edukacji i poradnictwa na temat choroby, przez podjęcie decyzji o wykonaniu anonimowych badań genetycznych, po spersonalizowane leczenie mające na celu opanowanie poszczególnych objawów i planowanie na przyszłość”.

Podczas każdej wizyty w klinice UConn Health oferuje pacjentom HD łatwy dostęp do pełnych, kompleksowych usług z fachową opieką psychiatrii, neurologii, pracy socjalnej, genetyki, badaczy i innych specjalistów wspierających. Każdy pacjent i jego rodzina otrzymują wysokiej jakości opiekę i zindywidualizowany plan leczenia przez cały okres choroby. Ponadto UConn Health oferuje grupę wsparcia dla opiekunów, która spotyka się praktycznie co miesiąc.

Zespół opiekuńczy UConn Health ma rozległe doświadczenie w pracy z pacjentami HD i ich rodzinami. W rzeczywistości od 1998 roku UConn Health jest pierwszym programem w Connecticut poświęconym chorobie Huntingtona. Program HD uczestniczy w globalnym badaniu Enroll-HD Study, dzieląc się danymi z badań klinicznych ze światowym rejestrem pracującym nad znalezieniem nowych obiecujących terapii i przyszłego lekarstwa.

Wyznaczenie Centrum Doskonałości było możliwe dzięki wysiłkom zespołu, przywództwu i poświęceniu dyrektora medycznego Khana, Robina Zingales-Browne, APRN, Andrei Gainey, MS, CGC, doradcy genetycznego, dr Bernardo Rodriguesa, Kristen Vavrek, MSW i Sara Hatje, Kolorado.

Początkowe zainteresowanie dyrektora medycznego Khana specjalizacją w chorobie Huntingtona pojawiło się podczas jego rotacji w klinice podczas stażu psychiatrycznego w UConn School of Medicine.

„Jako młody lekarz stażysta, jako lekarz rezydent psychiatrii, zainteresowałem się skrzyżowaniem psychiatrii i medycyny na Uniwersytecie UConn” – mówi Khan, który później został przeszkolony w zakresie integracji. „Dziesięć temu jako mieszkaniec UConn miałem wspaniałe doświadczenie, mogąc uczestniczyć w tak doskonałym programie HD i życiu pacjentów. HD to bardzo złożona choroba i najtrudniejsza z klinik, w jakich brałem udział.”

Khan powrócił do UConn Health jako członek wydziału w 2021 r., aby pełnić funkcję dyrektora medycznego programu HD: „Naszą rolą w UConn Health jest trzymanie za ręce naszych pacjentów z chorobą Huntingtona podczas ich życiowej podróży. Jeśli chodzi o chorobę i jej postęp, nie mamy magicznej różdżki ani kryształowej kuli, aby przepowiedzieć przyszłość, ale pomagamy im utrzymać stabilność tak długo, jak to możliwe, i oferujemy najbardziej pomocne zasoby. Dopóki nie zostanie wynalezione lekarstwo, pomożemy im wieść jak najlepsze życie”.

Dzięki hojności filantropijnego dawcy mieszkańcom Connecticut, którzy są zagrożeni odziedziczeniem genu choroby Huntingtona, oferowane są anonimowe badania genetyczne. Wszystkie badania genetyczne przeprowadzane są z zachowaniem ścisłej poufności, aby zapewnić prywatność tej bezbronnej populacji.

UConn Health ma również ugruntowane relacje z placówką opieki długoterminowej doświadczoną w leczeniu tej choroby, aby pomóc pacjentom z HD w łatwiejszym przejściu do tej placówki w miarę postępu choroby. APRN uczestniczący w programie odwiedza także ośrodek opieki długoterminowej raz w miesiącu, aby zapewnić ciągłość opieki.

„Nieustannie dziękujemy za wsparcie misji HDSA i wszystko, co robicie, aby zapewnić wzorową opiekę rodzinom dotkniętym chorobą Huntingtona” – brzmi list z nagrodą od kierownictwa Amerykańskiego Towarzystwa Choroby Huntingtona. HDSA na trzy lata nazwała UConn Health Centrum Doskonałości HDSA i przyznaje fundusze w formie dotacji na rozszerzenie usług medycznych i wsparcia dla rodzin HD.

„Nie straciliśmy nadziei na lekarstwo” – mówi Khan. „Nadzieja wciąż tu jest. Dlatego też studiuję medycynę akademicką na UConn, aby rozwijać te zainteresowania. W 100 procentach kocham moją pracę w UConn Health.”

Świecimy światłem w jakości HD
Choroba Huntingtona jest chorobą neurogenetyczną. Diagnozuje się ją poprzez proste, genetyczne badanie krwi mające na celu ocenę liczby powtórzeń nukleotydów (kawałków DNA), co określa się skrótem powtórzeń CAG, które dana osoba ma w chromosomie 4 DNA. Im więcej powtórzeń CAG, tym gorsza choroba i szybszy postęp . Wszyscy mamy powtórzenia CAG, ale 26 lub mniej CAG jest normalne. Istnieją dwie szare strefy, które nie skutkują HD, ale tylko jedna szara jest ważna. Zakres 36-39 to szara strefa, w której u pacjenta może rozwinąć się HD lub nie. 40 lub więcej powtórzeń CAG powoduje, że u pacjenta w pewnym momencie życia pojawiają się objawy HD. Niestety, im więcej genetycznych powtórzeń CAG prowadzi do nadmiernej akumulacji złogów zmutowanego białka Huntingtona w mózgu, powodując śmierć neuronów i zanik kory mózgowej i prążkowia.

Trzy klasyczne objawy HD mogą wpływać na zdolności motoryczne, neuropsychiatryczne i poznawcze pacjenta. Wtórnymi objawami ostrzegawczymi mogą być utrata masy ciała, zaburzenia snu i rozregulowanie układu autonomicznego, takie jak trudności w połykaniu i niepewny chód.

Problemy z funkcjami motorycznymi związanymi z HD mogą objawiać się nieprzewidywalnymi, mimowolnymi ruchami mięśni przypominającymi węża lub sztywnymi mięśniami, które wpływają na chodzenie i koordynację.

Problemy neuropsychiatryczne najczęściej obejmują dużą depresję (od 33% do 70% pacjentów), drażliwość (83%), apatię związaną z brakiem motywacji (90%), myśli samobójcze (4 razy częściej niż w populacji ogólnej) i próby samobójcze ( 28%) tuż po postawieniu diagnozy lub gdy pacjenci zaczynają tracić niezależność.

Upośledzenie funkcji poznawczych może spowolnić zdolności psychomotoryczne pacjenta, takie jak koncentracja i funkcje wykonawcze, takie jak zdolność planowania, utrzymywania dobrej organizacji, umiejętności językowe i pamięć.

Chociaż nie ma typowego przypadku HD, początek choroby o powolnym przebiegu następuje zwykle pomiędzy 30. a 50. rokiem życia, często trwający od 15 do 20 lat, z pogarszającymi się, wyniszczającymi objawami psychicznymi i fizycznymi. Rzadko, 5% przypadków HD występuje u dzieci i charakteryzuje się cięższym i szybszym postępem.

Chociaż obecnie istnieją dwa leki zatwierdzone przez FDA na HD, które pomagają kontrolować mimowolne ruchy, nie ma zatwierdzonych metod leczenia zatrzymujących postęp choroby. Oprócz leków stosowanych w leczeniu różnych objawów HD, psychoterapia jest kluczową częścią leczenia HD, pomagając pacjentom radzić sobie z przewlekłą, postępującą, wyniszczającą chorobą i podwyższonym ryzykiem samobójstwa.

Pacjenci lub świadczeniodawcy chcący skontaktować się z Centrum Doskonałości HD w UConn Health zlokalizowanym pod adresem 5 Munson Road w nowym Instytucie Brain & Spine mogą poufnie zadzwonić pod numer: 860-679-6775.

Celem HDSA Program Centrum Doskonałości (COE) ma na celu zwiększenie dostępu do najlepszej możliwej wielodyscyplinarnej opieki klinicznej i usług dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona (HD) i ich rodzin za pośrednictwem zróżnicowanej geograficznie sieci lokalnych i/lub regionalnych ośrodków klinicznych.