Brak reprezentacji Azjatów w genomie może powodować „duże odchylenia” w diagnozowaniu i leczeniu pacjentów oraz może mieć wpływ na rozwój leków celowanych – stwierdził.

Aby wypełnić tę lukę, w 2020 r. Gao i jego zespół badawczy postanowili skonstruować odniesienie do chińskiego genomu, w szczególności do narodu Han, największej grupy etnicznej na świecie.

Powstały genom był „diploidalnym najwyższej jakości”. [two complete sets] genom ludzki” – stwierdzili naukowcy w artykule opublikowanym w sierpniu w czasopiśmie Genomics, Proteomics & Bioinformatics.

Wyczyn ten jest „przełomowym wydarzeniem w naszym kraju, a nawet na świecie” – powiedział Science and Technology Daily Zhang Xue, pracownik naukowy Chińskiej Akademii Inżynierii, który nie był autorem artykułu.

Sekwencjonowanie ludzkiego genomu jest misją międzynarodową od czasu uruchomienia projektu poznania genomu człowieka w 1990 r. Na początku XXI wieku w ramach projektu wygenerowano pierwszą sekwencję ludzkiego genomu.

W 2022 r. konsorcjum Telomere-to-Telomere (T2T), będące globalnym przedsięwzięciem społeczności mającym na celu złożenie ludzkiego genomu, zaprezentowało pełną sekwencję ludzkiego genomu, zwaną T2T-CHM13.

Złożony genom wypełnił luki pozostałe po genomie ludzkim, który został zsekwencjonowany po raz pierwszy dwie dekady wcześniej i osiągnął „najwyższy poziom ciągłości i dokładności po 20 latach wysiłków” – czytamy w artykule.

Pionierzy DNA z Hongkongu uruchamiają badania krwi w celu wykrycia raka

Oczekuje się, że CHM13 zastąpi amerykański genom referencyjny GRCh38, będący standardem w badaniach i medycynie.

Jednakże, chociaż złożenie T2T-CHM13 było „niezwykłym osiągnięciem naukowym”, nie reprezentowało ono genomu „prawdziwego człowieka” – stwierdzono w artykule.

Dzieje się tak dlatego, że pochodzi od „krela groniastego” – niezdolnej do życia zapłodnionej komórki jajowej bez chromosomów matczynych, która zamiast tego ma dwa zestawy zduplikowanych chromosomów ojcowskich.

Oznacza to również, że T2T-CHM13 jest „genomem haploidalnym”, zawierającym tylko jeden zestaw chromosomów, bez chromosomu Y.

Jednak nadal uważa się go za kompletny genom bez przerw, ponieważ sekwencjonuje chromosomy od telomeru do telomeru – lub od końca do końca.

Odniesieniem chińskiego zespołu jest genom diploidalny, odzwierciedlający rzeczywisty genom ludzki, zawierający oba zestawy chromosomów oraz chromosom Y.

Wieśniak, który oddał próbkę krwi, mieszka w pobliżu ruin starożytnej stolicy zbudowanej przez Tang Yao, uważanego za jednego z pierwszych cesarzy Chin. Dlatego zespół nazwał genom referencyjny T2T-YAO.

02:04

Terapia genowa, która może spowolnić starzenie się człowieka, odkryta przez chińskich badaczy w badaniach na myszach

Terapia genowa, która może spowolnić starzenie się człowieka, odkryta przez chińskich badaczy w badaniach na myszach

Warto przeczytać!  Przyszłość medycyny może leżeć w kosmosie

„Jakość T2T-YAO jest znacznie lepsza niż wszystkich obecnie dostępnych zespołów diploidalnych” – stwierdzono w artykule, dodając, że nawet haploidalna wersja genomu była lepszej jakości niż T2T-CHM13.

„Wszystkie oceny T2T-YAO zapewniają, że jest on wysoce kwalifikowany jako genom referencyjny”, czyli dokładne odzwierciedlenie prawdziwej istoty ludzkiej – napisał zespół.

Chromosom Y tego konkretnego odniesienia reprezentował znaczną część chińskiej populacji, z wyłączeniem mieszkańców obszarów takich jak Xinjiang i Tybet, powiedział Science and Technology Kang Yu, badacz z Chińskiej Akademii Nauk w Pekińskim Instytucie Genomiki i współkierujący badaniami Codziennie.

Po porównaniu T2T-YAO z T2T-CHM13 naukowcy odkryli, że ma on około 330 megabaz wyłącznych sekwencji genetycznych, 3100 unikalnych genów i dziesiątki tysięcy odmian nukleotydów.

Porównując sekwencjonowane dane genetyczne pacjentów z genomem referencyjnym, „pracownicy służby zdrowia mogą dostosować spersonalizowane leczenie do struktury genetycznej danej osoby i konkretnego ryzyka choroby” – napisał Zhang.

Zhang powiedział, że to podejście do medycyny, zwane także medycyną precyzyjną, wciąż się rozwija, ale „potencjalne korzyści medycyny precyzyjnej są ogromne”.

T2T-YAO może również pomóc nam lepiej zrozumieć dziedziczne i obserwowalne cechy chorób, „szczególnie w kontekście unikalnych różnic w populacji chińskiej” – stwierdzono w artykule.

Cheng Jing, pracownik naukowy Chińskiej Akademii Inżynierii, który nie jest autorem artykułu, powiedział Science and Technology Daily, że złożenie T2T-YAO mogłoby nawet pomóc w odpowiedzi na pytanie, kim są Chińczycy na poziomie genetycznym.

„Ze względu na ograniczenia technologii sekwencjonowania skonstruowanie wysokiej jakości diploidalnych genomów T2T prawdziwego osobnika pozostaje wyzwaniem nawet po ukończeniu T2T-CHM13” – napisał Zhang.

Chociaż złożenie T2T-YAO zajęło tylko dwa lata, poprzedni najbardziej szczegółowy genom był wynikiem trzydziestu lat pracy kierowanej przez naukowców z USA.

Kang powiedział, że powodem, dla którego udało im się tak szybko złożyć genom referencyjny, był „szybki postęp technologii sekwencjonowania i składania DNA”.

W czasopiśmie naukowym omówiono, czy chiński zespół dokonał przełomu w inżynierii genetycznej

Podkreślił, że dotychczasowe wysiłki naukowców na całym świecie umożliwiły uzyskanie takiej sekwencji ludzkiego genomu.

Yu Jun, były zastępca dyrektora Pekińskiego Instytutu Genomiki, który nie był autorem artykułu, powiedział, że kolejnym krokiem będzie promowanie sekwencjonowania innych genomów, w tym genomów różnych grup etnicznych w Chinach.

„Mamy nadzieję, że w końcu uruchomimy ogólnokrajowy projekt sekwencjonowania genomu” – powiedział Yu.