Choroba mitochondrialna: Tysiące zebranych dla dziecka z chorobą genetyczną
Milanna miała swój pierwszy atak podczas oczekiwania na antybiotyki w Queen’s Medical Center
Prawie 20 000 funtów zostało zebranych dla rodziny w Nottingham po tym, jak stwierdzono, że ich dziewięciomiesięczna córka ma ograniczającą życie chorobę genetyczną.
U Milanny zdiagnozowano chorobę mitochondrialną kilka tygodni po tym, jak zaczęła mieć napady padaczkowe.
Reannie i Malaky powiedziano, że ich córka straci wzrok, słuch i ostatecznie jej narządy zawiodą.
Pieniądze zamierzają przeznaczyć na spotkanie z ekspertami w USA w nadziei, że dzięki nim zapewnią jej jak najlepszą jakość życia.
Pierwotnie Reannie powiedziano, że jej córka ma infekcję ucha, kiedy 7 stycznia zabrała ją do lekarza z gorączką.
Czekając na odbiór antybiotyków w Queen’s Medical Centre w Nottingham, Milanna dostała ataku w wózku.
Reanna powiedziała: „Miała na sobie śliniaczek z gwiazdami i myślałem, że po prostu patrzy na gwiazdy.
Powiedziałem „Milanna”, a ona nawet na mnie nie spojrzała.
Reanna zatrzymała przechodzącą pielęgniarkę i wyjaśniła, że jej córka nie reaguje.
„Pielęgniarka właśnie wyciągnęła ją z wózka i powiedziała, że ma atak”.
„Umieścili nas w bocznym pokoju i przyszło mnóstwo ludzi” – powiedziała.
Reanna powiedziała, że napad trwał około dwóch godzin i 40 minut.
W zeszłym tygodniu potwierdzono, że Milanna cierpi na chorobę mitochondrialną
Milanna spędziła kilka następnych tygodni na oddziale intensywnej terapii, mając napady co dwie godziny.
W końcu zdiagnozowano u niej epilepsję i podano jej leki, ale lekarze stwierdzili, że częstotliwość napadów była niezwykła.
Zasugerowali, że Reanna i Malaky wykonali badanie krwi, aby sprawdzić, czy ich córka może mieć chorobę genetyczną.
W zeszłym tygodniu potwierdzono, że Milanna ma chorobę mitochondrialną.
Co to jest choroba mitochondrialna?
- Jest to termin używany w odniesieniu do stanów spowodowanych wadliwymi mitochondriami.
- Mitochondria są odpowiedzialne za produkcję energii, która pozwala komórkom na prawidłową pracę.
- Choroba może dotyczyć różnych części ciała, szczególnie tych, które wymagają dużej ilości energii, takich jak mózg, serce i wątroba.
- Jest genetyczna, spowodowana mutacjami DNA.
- Nie ma lekarstwa, ale wiele problemów z nim związanych można leczyć.
Źródło: Dystrofia mięśniowa w Wielkiej Brytanii
Reanna powiedziała, że stan Milanny już zaczął się pogarszać.
„Moja córeczka przed tymi napadami raczkowała, samodzielnie siedziała, mogła jeść palcami – już nic z tego nie może robić” – opowiada.
Lekarze powiedzieli rodzinie, że Milanna może żyć kilka tygodni, miesięcy, a może nawet kilka lat.
„Jako rodzica to twój najgorszy koszmar. Ona jest naszą pierwszą i tak długo staraliśmy się o dziecko.
„Czujemy się po prostu jak we śnie i tylko czekamy na przebudzenie” – powiedziała Reanna.
Reanna powiedziała, że stan Milanny już zaczął się pogarszać
Reanna powiedziała, że stan ten jest rzadki w Wielkiej Brytanii i nie ma zbyt wielu dostępnych informacji.
Rodzina planuje podróż do Stanów Zjednoczonych, aby spotkać się z ekspertami i potencjalnie poprosić o lek, który mógłby sprawić, że czas, który pozostał Milannie, będzie przyjemniejszy.
„Jest tam lek, który dają pacjentom, aby pobudzić wszystkie ich mięśnie i, miejmy nadzieję, przedłużyć ich życie” – powiedziała Reanna.
Lek jest dostępny w Wielkiej Brytanii, ale Reanna powiedziała, że jej córka nie będzie się do niego kwalifikować, dopóki nie stanie się znacznie gorsza.
Powiedziała, że pieniądze zebrane z darowizn będą „niezwykle pomocne” w ich planach maksymalnego wykorzystania krótkiego życia Milanny.
