Nowy papier w Biologia Molekularna i Ewolucja, opublikowane przez Oxford University Press, pokazuje, że stan znany jako choroba Dupuytrena jest częściowo pochodzenia neandertalskiego. Naukowcy od dawna wiedzą, że choroba ta występowała znacznie częściej u mieszkańców Europy Północnej niż u osób pochodzenia afrykańskiego.

Choroba Dupuytrena jest zaburzeniem dotykającym rękę. Ci, którzy cierpią na tę chorobę, w końcu widzą, jak ich ręce stają się trwale zgięte w zgiętej pozycji. Chociaż stan ten może dotyczyć każdego palca, najczęściej dotyczy to palca serdecznego i środkowego. Naukowcy zidentyfikowali wcześniej kilka czynników ryzyka tego stanu, w tym wiek, spożycie alkoholu, cukrzycę i predyspozycje genetyczne. Duńskie badanie z 1999 roku wykazało 80% dziedziczności tej choroby, co wskazuje na silny wpływ genetyczny. Stan ten występuje znacznie częściej u osób pochodzenia północnoeuropejskiego. W jednym badaniu oszacowano, że częstość występowania choroby Dupuytrena wśród Norwegów w wieku powyżej 60 lat wynosi aż 30%. Stan ten jest jednak rzadki w przypadku osób pochodzenia głównie afrykańskiego. To pozorne rozmieszczenie geograficzne nadało chorobie Dupuytrena przydomek „choroba wikingów”.

Istnieją różnice geograficzne w zakresie pochodzenia genetycznego łączące współczesnych ludzi z wymarłymi grupami. Ludzie z Afryki na południe od Sahary mają niewiele przodków od neandertalczyków lub denisowian, którzy żyli w Europie i Azji co najmniej 42 000 lat temu. Dla kontrastu, ludzie wywodzący się spoza Afryki odziedziczyli aż 2% swojego genomu po neandertalczykach, a niektóre populacje w Azji mają dziś do 5% denisowiańskich przodków. Biorąc pod uwagę te różnice regionalne, archaiczne warianty genów mogą przyczyniać się do cech lub chorób występujących głównie w niektórych populacjach.

Biorąc pod uwagę częstość występowania choroby Dupuytrena wśród Europejczyków, naukowcy zbadali jej genetyczne pochodzenie. Wykorzystali dane z 7 871 przypadków i 645 880 kontroli z brytyjskiego Biobanku, kolekcji FinnGen R7 i Michigan Genomics Initiative, aby zidentyfikować genetyczne warianty ryzyka choroby Dupuytrena. Znaleźli 61 znaczących wariantów w całym genomie związanych z chorobą Dupuytrena. Dalsza analiza wykazała, że ​​trzy z tych wariantów są pochodzenia neandertalskiego, w tym drugi i trzeci najsilniej powiązany. Odkrycie, że dwa z najważniejszych genetycznych czynników ryzyka choroby Dupuytrena mają pochodzenie neandertalskie, prowadzi naukowców do wniosku, że neandertalskie pochodzenie jest istotnym czynnikiem wyjaśniającym rozpowszechnienie tej choroby w dzisiejszej Europie.

„Jest to przypadek, w którym spotkanie z neandertalczykami wpłynęło na to, kto cierpi na chorobę” – powiedział główny autor artykułu, Hugo Zeberg – „chociaż nie powinniśmy przesadzać w związku między neandertalczykami a wikingami”.

Artykuł „Główne genetyczne czynniki ryzyka choroby Dupuytrena są dziedziczone po neandertalczykach” jest dostępny (o północy 14 czerwca 2023 r.) pod adresem:

Bezpośrednia korespondencja do:
Hugo Zeberga
Zakład Fizjologii i Farmakologii
Karolinska Institutet
SE-17177 Sztokholm, SZWECJA
hugo.zeberg@ki.se

Aby poprosić o kopię badania, skontaktuj się z:
Daniel Luzer
daniel.luzer@oup.com