„Podobnie jak w przypadku jej pierwotnej diagnozy” — zauważa artykuł — „wczesne testy były kluczowe — przesłanie, którym pani Evert dzieli się gorliwie”.

Jest tylko jeden mały problem: jeśli chodzi o raka jajnika, nie ma czegoś takiego jak wczesne badania diagnostyczne.

„Nie ma zatwierdzonego badania przesiewowego. Nie ma metody wczesnego wykrywania” – mówi Sarah DeFeo, dyrektor programowy w Ovarian Cancer Research Alliance (OCRA) Fortuna„To rzadka choroba”, z ryzykiem wystąpienia jednego na 87 przypadków w ciągu całego życia, „więc nie jest to coś, co zdarza się w ramach badania kontrolnego kobiety, czy to u ginekologa, czy w ramach regularnego badania internistycznego”.

Dzieje się tak, ponieważ, jak mówi dr Gillian Hanley, członek naukowego komitetu doradczego OCRA i adiunkt położnictwa i ginekologii na University of British Columbia, „żadna z wypróbowanych metod przesiewowych nie zmniejszyła dotychczas śmiertelności, a to jest sposób, w jaki określamy, czy dana metoda przesiewowa jest skuteczna”.

Chociaż istnieją pewne standardowe sposoby monitorowania raka jajnika, jeśli jest podejrzewany — w tym badanie krwi CA-125, które może potencjalnie wskazywać na markery nowotworowe i przezpochwowe badanie ultrasonograficzne, które może pomóc w identyfikacji mas — są one niedokładne. Ponadto nie są wskazane ani dostępne dla kobiet w przypadku braku któregokolwiek z objawów — które zwykle nie ujawniają się, dopóki rak nie rozwinie się znacząco — lub czynnika wysokiego ryzyka, co oznacza, że ​​pacjentka ma już pozytywny wynik testu na nosicielstwo markerów genetycznych, które znacznie zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajnika.

„Jeśli jesteś zwykłą osobą o średnim ryzyku, która chodzi po świecie, lekarz może powiedzieć: [a routine scan is] niewskazane ze względów medycznych. Nie ma takiej potrzeby… Nie ma dowodów sugerujących, że ultradźwięki są skuteczne”, mówi DeFeo. „Więc to nie jest coś, co jest zalecane. To nie jest neutralne — to jest coś w rodzaju: 'Nie, nie rób tego’”.

Zamiast tego, kobiety powinny rozważyć, jak mówi, wykonanie testów na markery genetyczne. Evert mówiła o tym wcześniej — po pozytywnym wyniku testu na gen BRCA-1 po śmierci siostry, a następnie poddaniu się profilaktycznej histerektomii z usunięciem jajników i jajowodów. Dopiero wtedy, dzięki raportowi patologicznemu, dowiedziała się, że ma raka jajnika w stadium 1 (który powrócił, nawet po operacji, z powodu faktu, że czasami mikroskopijne komórki nowotworowe pozostają w jamie brzusznej).

Żaden z tych szczegółów nie został wymieniony w najnowszym New York Times artykułu, ale tak naprawdę są one najważniejsze, twierdzi DeFeo.

„Dużo mówiła o tym, żeby wcześnie się testować, ale dla mnie prawdziwa historia dotyczy znaczenia znajomości ryzyka i zarządzania ryzykiem” – mówi. „Myślę, że to jest najważniejszy wniosek z jej opowieści”.

Dlaczego nie ma niezawodnej metody badania raka jajnika i co jest zamiast niej zalecane

Duża część obecnej wiedzy na temat badań przesiewowych wywodzi się z rozczarowujących wyników brytyjskiego badania klinicznego z 2021 r., w ramach którego przez ponad 20 lat obserwowano 200 000 kobiet. Wyniki te dowiodły, że badania przesiewowe i świadomość objawów nie ratują życia.

Badanie, które było największym tego typu badaniem na świecie, podzieliło pacjentów na trzy grupy: 1) bez badań przesiewowych, 2) coroczne badania przesiewowe z USG i 3) coroczne badania przesiewowe z USG i badaniem krwi CA-125. Nie znaleziono dowodów na uratowanie życia w grupach, które zostały przebadane. „W związku z tym nie możemy zalecić badań przesiewowych raka jajnika dla populacji ogólnej przy użyciu tych metod” – zauważyła wówczas główna badaczka dr Usha Menon.

„To właśnie jest trudne i wyniszczające w raku jajnika, że ​​naszym zdaniem trzeba go wykryć o wiele wcześniej, aby wpłynął na śmiertelność” – mówi DeFeo. „Nie chodzi o wykrycie go trzy miesiące wcześniej… Musimy znaleźć sposób na wykrycie tej choroby lat wcześniej.”

Ale na razie nie jest to możliwe. „Technologia nie istnieje” – mówi. Ponadto, dodaje Hanley, większość przypadków raka jajnika wydaje się mieć swój początek w jajowodach – do których nie można łatwo dotrzeć ani wykonać biopsji.

Dlatego rekomendacja OCRA oficjalnie zmieniła się w zeszłym roku z rozpoznawania objawów i wczesnego wykrywania na coś zupełnie innego: profilaktyczne usunięcie jajowodów, zwane salpingektomią. Jest to podejście, które zostało poparte przez American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) od 2015 r.

Zalecenie to dotyczy nie tylko osób, u których w badaniu wykryto wysokie ryzyko genetyczne, np. mutacje genu BRCA-1 lub BRCA-2, ale także wszystkie kobiety planują poddać się kolejnej operacji miednicy (takiej jak histerektomia, endometrioza lub usunięcie torbieli), jeśli zakończyły ciążę lub nie planują mieć dzieci. (W przypadku kobiet z wyższym ryzykiem zaleca się również ooforektomię, czyli profilaktyczne usunięcie jajników.)

„Więc jeszcze raz, nie mówimy, że przeciętna kobieta z ulicy musi iść i poddać się tej operacji planowej” — mówi DeFeo. „Ale wiemy, że setki tysięcy kobiet i tak co roku poddaje się operacji z innego powodu, gdzie mogłyby skorzystać z okazji, aby jednocześnie wyjąć jajowody, potencjalnie. To coś, o czym powinny porozmawiać ze swoim lekarzem i o czym lekarze powinni pomyśleć”.

Jak podejść do testów genetycznych

Oprócz salpingektomii, innym najskuteczniejszym narzędziem w profilaktyce raka jajnika są testy genetyczne, które możesz zacząć od przyjrzenia się historii swojej rodziny. „Wiem, że w wielu rodzinach może to być trudne” — mówi DeFeo. „Ale w takim stopniu, w jakim możesz przyjrzeć się historii swojej rodziny i jeśli masz rodzinną historię raka, zwłaszcza raka piersi i jajników, a zwłaszcza w młodym wieku… to są czerwone flagi”.

Hanley dodaje, że ważne jest, aby przyjrzeć się obu stronom rodziny. „Istnieje błędne przekonanie, że historia rodziny jest istotna tylko po stronie matki, ale mutację BRCA można odziedziczyć również po ojcu” — mówi. „Więc po obu stronach rodziny, jeśli w historii występował rak piersi lub jajników, potencjalnie nawet rak prostaty lub trzustki, wykonanie testu BRCA jest bardzo dobrym pomysłem”.

Następnie porozmawiaj ze swoim lekarzem na temat rozpoczęcia leczenia.

DeFeo zauważa, że ​​testy genetyczne są bardziej dostępne niż kiedykolwiek. „Wiele ubezpieczeń je obejmuje. To naprawdę zależy od sytuacji każdej osoby, ale koszt testów drastycznie spadł na przestrzeni lat” — mówi. „Więc są coraz bardziej dostępne. A OCRA, na przykład, oferuje bezpłatny program testów genetycznych”.

Jeśli wynik będzie pozytywny, zalecone zostaną zabiegi profilaktyczne, tak jak to było w przypadku Everta.

„Nigdy nie miałaby objawów” – mówi Hanley. „Nie ma metody przesiewowej, która by to wykryła. Jedynym powodem, dla którego zdiagnozowano raka, było usunięcie jajowodów, a następnie ich bardzo, bardzo dokładna analiza przez patologa… a to nie zdarza się poza przypadkiem mutacji BRCA”.

Ale Hanley, podobnie jak wszyscy inni w tej dziedzinie, liczy na to, że to się zmieni. „Wszyscy mamy nadzieję, że dzięki technologii i lepszemu zrozumieniu, pewnego dnia będziemy w stanie opracować metodę przesiewową, która będzie działać” — mówi. „Ale jesteśmy od tego bardzo daleko”.