Nauka i technika

Co ma z tym wspólnego DNA?

  • 10 lipca, 2023
  • 5 min read
Co ma z tym wspólnego DNA?


PARTNEREM ADAA

Według statystyk Centrum Kontroli i Prewencji Chorób z 2018 roku ponad 13% dorosłych w Stanach Zjednoczonych przyjmuje leki przeciwdepresyjne.1 Liczby te stale rosną w ciągu ostatniej dekady, jednak skuteczność leków przeciwdepresyjnych w leczeniu rosnącej liczby osób dotkniętych problemami ze zdrowiem psychicznym wciąż budzi wątpliwości. Znalezienie odpowiedniego leku i odpowiedniej dawki jest często grą polegającą na zgadywaniu, co sprawia, że ​​pacjenci i dostawcy chętnie szukają odpowiedzi na pytanie, jak najlepiej leczyć trudne objawy.

Odpowiedzi na te pytania poszukuje dr Julia Sealock, pracownik naukowy z tytułem doktora w Broad Institute. Korzystając z danych z Wszyscy z nas Program badawczy, historyczne przedsięwzięcie National Institutes of Health (NIH) mające na celu włączenie co najmniej 1 miliona osób z różnych środowisk do budowy największej tego rodzaju bazy danych dotyczących zdrowia, dr Sealock rozpoczął badania mające na celu przewidywanie odpowiedzi na leki przeciwdepresyjne.2 Dzięki danym z elektronicznej dokumentacji medycznej (EHR) od setek tysięcy zarejestrowanych uczestników Wszyscy z nasdr Sealock opracował algorytm, który ma na celu określenie odpowiedzi na lek przeciwdepresyjny na podstawie tego, czy dana osoba pozostała, dodała lub zmieniła lek przeciwdepresyjny po okresie 6 tygodni.

Tutaj dr Sealock opowiada o swojej pracy, jej inspiracji i o tym, co ma nadzieję, że będzie dalej.

Warto przeczytać!  Badania genetyczne potwierdzają, że rasa psa wpływa na jego osobowość — ale ty też

Orłowski: Jaka była motywacja do twoich badań nad zdrowiem psychicznym?

uszczelka: Zrobiłem doktorat na Vanderbilt University. W tamtym czasie wiedziałem, że interesuję się badaniami genetycznymi i chciałem skupić się na chorobach związanych z mózgiem. Myślałem, że chcę pracować nad chorobą Alzheimera, ale kiedy zacząłem pracować w laboratorium, dostrzegłem potrzebę dalszych badań genetycznych w psychiatrii. Zdałem sobie sprawę, że jeśli skupimy się bardziej na zaburzeniach psychicznych w ich powiązaniu z genetyką, być może uda nam się opracować lepsze metody leczenia w przyszłości.

Orłowski: Co zainspirowało cię do skupienia się na działaniu przeciwdepresyjnym?

uszczelka: O funkcjonowaniu mózgu wiemy bardzo dużo. Ale nie znamy biologii depresji lub lęku ani mechanizmu działania leków przeciwdepresyjnych. Istnieje rozdźwięk między biologią mózgu a sposobem działania leków przeciwdepresyjnych. W przypadku innych zaburzeń znamy biologię, która je powoduje. Nie dotyczy to jednak zaburzeń psychicznych, dlatego bardzo interesuje mnie indywidualna reakcja na lek. Moje wstępne badania skłoniły mnie do zastanowienia się, w jaki sposób genetyka może wpływać na to, jak reagujemy na leki. Ta praca naprawdę łączy genetykę i mechanizm działania środków farmaceutycznych, co jest dla mnie naprawdę interesujące.

Warto przeczytać!  Terapia genowa CRISPR EBT-101 nie zapobiega nawrotowi wirusa HIV

Orłowski: Jaką lukę dostrzegasz w obecnym farmaceutycznym leczeniu depresji?

uszczelka: Niewiele wiemy na temat reakcji na leki przeciwdepresyjne. Kiedy idziesz do lekarza po lek przeciwdepresyjny, zwykle zaczynasz od ogólnego SSRI, a potem musisz poczekać, aby zobaczyć efekty. Dlatego zacząłem myśleć długoterminowo — zastanawiając się, czy możemy znaleźć sposób na określenie, kto zareaguje na jakie leczenie. Zamiast zmuszać ich do czekania 6 tygodni, aby sprawdzić, czy lek działa, czy możemy mieć narzędzia, które pomogą wybrać skuteczny lek od samego początku?

Orłowski: W jaki sposób twoje badania prowadzą do osiągnięcia tego celu?

uszczelka: Projekt, nad którym obecnie pracuję, skupia się na stworzeniu algorytmu określania od początku odpowiedzi antydepresyjnej. Używamy danych EHR, aby sprawdzić, czy ludzie odstawiają lek przeciwdepresyjny i przechodzą na inny, czy też stosują lek przeciwpsychotyczny lub inny lek. Dodatkowo analizujemy ich historię genetyczną, a także patrzymy wzdłużnie na dane EHR i niektóre dane ankietowe z Wszyscy z nas. Porównując wszystkie te dane, możemy zobaczyć, czy nasze wyniki odpowiedzi wiążą się z innymi danymi genetycznymi.

Orłowski: Jaki jest twój ostateczny cel w tym projekcie?

Warto przeczytać!  Fizyka w kryzysie. Kosmologia kwantowa może to uratować

uszczelka: Najlepszym rezultatem byłoby znalezienie wariantów genetycznych, które naprawdę wpływają na sposób, w jaki dana osoba metabolizuje lek. To byłby najlepszy scenariusz – i będzie to bardzo długoterminowy cel.

Orłowski: W jaki sposób różnorodność Wszyscy z nas baza danych pomoże Ci w pracy nad osiągnięciem tego celu?

uszczelka: Wszyscy z nas to bardzo duży zbiór danych z mnóstwem informacji, z którymi można pracować — zwłaszcza jeśli chodzi o zróżnicowane społeczności demograficzne. Myśląc o badaniach genetycznych, zdecydowana większość z nich została wykonana na osobach pochodzenia europejskiego. To naprawdę stawia nas w niekorzystnej sytuacji. Różnorodność w badaniach jest naprawdę ważna, aby upewnić się, że wszyscy jesteśmy reprezentowani.

Pani Orłowska jest copywriterem medycznym w Scripps Research. Od ponad 20 lat pisze o zdrowiu i opiece zdrowotnej. Doktor Sealock jest pracownikiem naukowym ze stopniem doktora w Broad Institute.

Bibliografia

1. Brody DJ, Gu Q. Stosowanie leków przeciwdepresyjnych wśród dorosłych: Stany Zjednoczone, 2015-2018. Narodowe Centrum Statystyki Zdrowia. 2020. Dostęp 29 czerwca 2023 r. https://www.cdc.gov/nchs/products/databriefs/db377.htm

2. Walidacja algorytmu przewidywania odpowiedzi na lek przeciwdepresyjny. Wszyscy z nas Centrum badawcze. 7 października 2022 r. Dostęp: 29 czerwca 2023 r.


Źródło