Trisomia 18 to śmiertelna choroba chromosomowa, którą można wykryć w czasie ciąży. Jest to także centrum nowej sprawy sądowej w Teksasie, gdzie matka dwójki dzieci stara się o aborcję po tym, jak odkryła, że ​​jej nienarodzone dziecko cierpi na wyniszczającą chorobę.

W czwartek sędzia w Teksasie wydał pilny nakaz, który pozwala 31-letniej Kate Cox na aborcję w tym stanie. Teksas zakazuje aborcji po sześciu tygodniach.

Sprawa Cox trafiła na pierwsze strony gazet w całym kraju, ale wzbudziła także wiele pytań na temat trisomii 18, choroby, której często obawiają się przyszli rodzice. Oto, co musisz wiedzieć.

Co się dzieje ze sprawą?

Cox jest w 20 tygodniu ciąży i w tym tygodniu złożyła pozew, prosząc sąd rejonowy w Austin w Teksasie o tymczasowe zablokowanie restrykcyjnego stanowego zakazu aborcji. Z pozwu u jej nienarodzonego dziecka zdiagnozowano trisomię 18 i oczekuje się, że poza macicą nie przeżyje dłużej niż kilka dni. Cox nie może obecnie dokonać aborcji w tym stanie ze względu na obowiązujące przepisy dotyczące aborcji.

Jak wynika z pozwu, Cox odwiedziła w zeszłym miesiącu trzy różne izby przyjęć z powodu silnych skurczów i niezdiagnozowanych wycieków płynów. W przeszłości przeszła dwa cesarskie cięcie, a w pozwie zarzucono, że kontynuowanie ciąży „naraża ją na wysokie ryzyko poważnych powikłań zagrażających jej życiu i przyszłej płodności, w tym pęknięciu macicy i histerektomii”.

W czwartek sędzia Maya Guerra Gamble wydała wobec państwa tymczasowy zakaz zbliżania się, który umożliwiłby Cox natychmiastowe dokonanie aborcji. „Pomysł, że pani Cox tak desperacko pragnie zostać rodzicem, a to prawo może spowodować utratę tej zdolności, jest szokujący i stanowiłby prawdziwą pomyłkę sądową” – stwierdził Gamble podczas postępowania.

Jednak prokurator generalny Teksasu Ken Paxton ostrzegł później lekarza Cox, że jeśli dokona aborcji, mogą jej grozić kary cywilne i karne. Pozew ma na celu ochronę lekarza, a także męża Cox – oboje mogą ponieść poważne konsekwencje prawne na mocy ustawy nr 8 Senatu stanowego, która zakazuje aborcji i pomagania osobie w dokonaniu aborcji.

Jak podaje „USA Today”, Sąd Najwyższy Teksasu wydał następnie zawieszenie administracyjne, blokując decyzję sędziego sądu niższej instancji. Molly Duane, prawniczka Coxa, twierdzi, że tymczasowo uniemożliwi to Coxowi dostęp do opieki medycznej.

Cox napisała artykuł wstępny opublikowany przez Dallas Morning News, podkreślając, że to dziecko było poszukiwane, ale nie przeżyje. „Nie chcę kontynuować bólu i cierpienia, które nękają tę ciążę, ani narażać swojego ciała i zdrowia psychicznego na ryzyko kontynuowania tej ciąży” – napisała. „Nie chcę, żeby moje dziecko przyszło na ten świat tylko po to, żeby patrzeć, jak cierpi”.

Co to jest trisomia 18 i dlaczego jest śmiertelna?

Trisomia 18 — znana również jako zespół Edwardsa — to choroba chromosomalna, która we wszystkich, ale bardzo rzadkich przypadkach, kończy się śmiercią, mówi Yahoo Life dr Silvana Ribaudo, ginekolog-położnik z New York-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. „To prawie zawsze jest śmiertelne” – mówi. Trisomia 18 powoduje kilka zagrażających życiu problemów zdrowotnych, często obejmujących wady serca i nieprawidłowości narządów, a wiele dzieci z tą chorobą umiera przed urodzeniem lub w ciągu pierwszego miesiąca życia.

Według Medline Plus od 5 do 10% dzieci urodzonych z trisomią 18 dożywa pierwszego roku życia, ale często są one dotknięte poważną niepełnosprawnością intelektualną. Według American College of Obstetricians and Gynecologists, oprócz wad serca i nieprawidłowości narządów, trisomia 18 może powodować małą głowę i głuchotę. Według kliniki w Cleveland dzieci cierpiące na tę chorobę często mają zaciśnięte pięści z zachodzącymi na siebie palcami i stopami końsko-szpotawymi (stopami skierowanymi do wewnątrz).

Choroba ta występuje u około jednego na 5000 noworodków urodzonych żywych, ale według Medline Plus wiele płodów dotkniętych tą chorobą nie dożywa porodu. Każda kobieta w ciąży może mieć dziecko z trisomią 18, ale ryzyko wzrasta wraz z wiekiem kobiety.

Trisomia 18 jest zwykle tak poważna, że ​​dzieci, które przeżyły po urodzeniu, mają zapewnioną komfortową opiekę – twierdzi klinika w Cleveland. Na tę chorobę nie ma lekarstwa, a leczenie jest zwykle ustalane indywidualnie dla dziecka i uzależnione od występujących u niego nieprawidłowości. Dzieci, które przeżyją, często mają problemy z normalnym jedzeniem i mogą potrzebować zgłębnika, a także mogą mieć problemy z kręgosłupem, które wpływają na ich poruszanie się.

Klinika w Cleveland przedstawia druzgocące statystyki dotyczące dzieci z trisomią 18, które przeżyły poród:

• 60% do 75% przeżywa do pierwszego tygodnia.

• 20% do 40% przeżywa do pierwszego miesiąca.

• Nie więcej niż 10% przeżywa pierwszy rok.

Te 10%, które dożywają pierwszych urodzin, potrzebuje znacznego wsparcia ze strony rodziny i opiekunów i nigdy nie uczy się chodzić ani mówić. „Ponieważ zespół ten ma zwykle ciężki przebieg, jakość życia dzieci, które dożyją więcej niż rok, zwykle wymaga ogromnej opieki wspomagającej i interwencji” – mówi Yahoo Life, ekspertka ds. zdrowia kobiet, dr Jennifer Wider.

„W tej placówce pacjentom oferuje się przerwanie ciąży, biorąc pod uwagę, że taki stan generalnie nie da się pogodzić z życiem” – mówi Ribaudo. „Istnieją problemy etyczne związane z leczeniem noworodków z trisomią 18 ze względu na wysoką śmiertelność i trudność w przewidzeniu, które niemowlęta przeżyją pierwszy rok życia. Większość noworodków umiera z powodu niewydolności serca, niewydolności oddechowej lub problemów neurologicznych. Komisje etyczne często biorą udział w podejmowaniu decyzji dotyczących wyboru opieki paliatywnej zapewniającej komfort zamiast opieki inwazyjnej i intensywnej”.

Jak można się pod tym kątem przebadać?

Istnieje kilka potencjalnych testów na trisomię 18. „Badania ultrasonograficzne można rozpocząć w pierwszym trymestrze ciąży” – mówi Yahoo Life Erica MacDonald, doradca genetyczny w Corewell Health. „Pobieranie krwi jest możliwe już w 10 tygodniu ciąży.”

„Te testy przesiewowe są bardzo dokładne w wykrywaniu” – mówi Yahoo Life dr Kartik Venkatesh, położnik wysokiego ryzyka i epidemiolog okołoporodowy w Ohio State Wexner Medical Center.

Dodatkowe badania w celu potwierdzenia diagnozy obejmują pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS), które wykonuje się między 10 a 13 tygodniem ciąży, mówi Venkatesh. W tym teście pobierana jest niewielka próbka komórek z łożyska w celu wykrycia chorób genetycznych. Inną opcją badania jest amniopunkcja, którą można wykonać między 15 a 20 tygodniem ciąży i polega ona na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu zbadania trisomii 18 i innych schorzeń, mówi Wider.

„Badanie diagnostyczne obejmujące CVS lub amniopunkcję może zostać szybko, bezpiecznie i dokładnie wykonane w gabinecie za pomocą ultradźwięków przez specjalistę medycyny matczyno-płodowej, a ostateczne wyniki zostaną dostarczone z laboratorium w ciągu tygodnia od pobrania wczesnego łożyska lub płynu owodniowego” – mówi Venkatesh .

MacDonald zauważa, że ​​rzadko – z prawdopodobieństwem mniejszym niż 1% – zdarza się, że ktoś zajdzie w kolejną ciążę z powodu trisomii 18. „Są rzadkie przypadki, w których ryzyko może być większe, ponieważ którekolwiek z rodziców ma różnicę chromosomów” – mówi. „Ponadto wyjściowa szansa każdej kobiety na posiadanie dziecka z trisomią 18 wzrasta wraz z wiekiem, dlatego należy również wziąć pod uwagę ryzyko związane z wiekiem”.

Jak to jest?

Inne rodziny podzieliły się swoimi historiami o wyniszczającej diagnozie trisomii 18.

„To sprawiło, że otworzyłem oczy”.

Melissa, 40-letnia matka z Arizony, powiedziała The Cut, że zdiagnozowanie trisomii 18 zmieniło jej pogląd na temat aborcji. „Pracowałam jako technik zajmujący się opieką nad pacjentami w szpitalu na oddziale matki i dziecka. Miałam mamę, która urodziła dziecko z trisomią 18” – powiedziała Melissa. „Dziecko, myślałam, nie przeżyje pierwszej zmiany, na której pracowałam. Pracowałam przez trzy nocne zmiany z rzędu, a dziecko jeszcze żyło. Ale miał trudności z oddychaniem, zmagał się z własnymi płynami, ponieważ jego przełyk nie był połączony z żołądkiem. To było tragiczne. Jestem po prostu kimś z zewnątrz, kto sprawdza parametry życiowe mamy i widzę, jak bardzo jest źle”.

Melissa miała kilka kosztownych możliwości podróżowania w celu aborcji i ostatecznie dostała pigułki z Meksyku, aby przeprowadzić aborcję farmakologiczną w domu. Melissa, która wcześniej była przeciwna aborcji, mówi, że to doświadczenie „otworzyło mi oczy”.

„Nasz chłopak nie ma szans”.

Lauren Miller, 36-letnia mama z Teksasu, prowadziła dla „The Guardian” dziennik ciąży z bliźniakami. Zawiera szczegółowe informacje na temat wszystkiego, od jej podekscytowania, gdy dowiedziała się, że będzie mieć bliźnięta, po próbę skorzystania z aborcji po tym, jak dowiedziała się, że jedno z jej dzieci ma trisomię 18.

„Chcę wymiotować. Nie potrafię nawet znaleźć słów, aby opisać, jak druzgocące jest to zjawisko” – napisała, gdy dowiedziała się o diagnozie. „Nasz chłopak nie ma szans”. Miller opisała, jak lekarz w końcu jej powiedział: „To dziecko nie dożyje porodu. Musisz wyjechać ze stanu.

Miller musiała pojechać do Kolorado, aby dokonać aborcji dla swojego dziecka z trisomią 18. „Pewnego dnia przytulę moich chłopców i powiem im, że ich kocham i że przez kilka tygodni mieli młodszego brata o imieniu Thomas” Ona napisała. „Tomaszu, który nigdy nie żył, ale będzie z nami na zawsze. Wyjaśnię, że miłosierdzie może rozdzierać serce. Wyjaśnię, że aborcja ich brata wynikała z miłości”.

„Phoebe uczyniła nas lepszymi ludźmi, przypominając nam o wartości życia”.

W październiku Sarah Bellman napisała list z opinią do Columbus Dispatch, szczegółowo opisując swoją decyzję o kontynuowaniu ciąży z dzieckiem, które nazwała Phoebe, a które urodziło się martwe. „Na początku powiedziano nam, że ma trisomię 18 i „nie da się żyć” – napisała Bellman. „Nosiłam ją przez 34 tygodnie, świadomie ją kochając każdego dnia. Przeszła spokojnie. Chociaż nie mogliśmy sprowadzić Phoebe do domu ani utrzymać jej przy życiu, we mnie była bardzo żywa. Nie straciliśmy ciąży ani nie straciliśmy „potencjalnego człowieka”.

„Straciliśmy córkę, siostrę, kuzynkę i wnuczkę” – kontynuował Bellman. „Phoebe uczyniła nas lepszymi ludźmi, przypominając nam o wartości życia. Nauczyła nas kochać mocniej”.

„Podjęliśmy bolesną decyzję o zakończeniu naszej bardzo upragnionej ciąży”.

Anabely Lopes (44 l.) trafiła na pierwsze strony gazet na początku 2023 r., kiedy podzieliła się informacją, że po odkryciu, że jej dziecko ma trisomię 18, musi udać się ze swojego rodzinnego stanu Floryda do Waszyngtonu, aby dokonać aborcji.

Prawo stanu Floryda dopuszcza wyjątki w celu ratowania życia kobiety, zapobieżenia poważnym obrażeniom lub w sytuacjach, gdy u dziecka wystąpią śmiertelne wady płodu, jednak zgodnie z prawem dwóch lekarzy ma obowiązek złożyć na piśmie oświadczenie, że aborcja jest konieczna ze względów medycznych. Herold Miami. Lopes stwierdziła, że ​​jej lekarze zbyt bali się pisać listy potwierdzające, że potrzebuje aborcji.

„Uważaliśmy, że naszym obowiązkiem jest chronić naszą córkę przed cierpieniem wynikającym z zaniedbania, jeśli ma dożyć porodu” – powiedziała Lopes. „Podjęliśmy bolesną decyzję o zakończeniu naszej bardzo upragnionej ciąży”.

„Podchodząc do dostawy nie byliśmy zbyt optymistyczni. Nie zabraliśmy fotelika samochodowego.”

Zawodowy golfista Hayden Springer powiedział dziennikowi Fort Worth Star-Telegram w kwietniu 2021 r., że on i jego żona Emma nie spodziewali się, że zabiorą córkę Sage do domu po tym, jak w czasie ciąży Emmy zdiagnozowano u niej trisomię 18.

„Jeśli wpiszesz w Google hasło „trisomia 18” i porozmawiasz z lekarzami, sytuacja będzie dość ponura. Podchodząc do dostawy nie byliśmy zbyt optymistyczni” – powiedział Springer. „Nie zabraliśmy fotelika samochodowego. Dosłownie nie mieliśmy nic tylko dlatego, że powiedziano nam, że jej życie będzie prawdopodobnie trwać od 24 do 72 godzin po urodzeniu. Ale ona przeżywa te 48 godzin, lekarz tak robi [echocardiogram] na jej sercu i jest trochę inny niż to, co zdiagnozowano u niej prenatalnie.”

Po dwóch i pół miesiącach pobytu w szpitalu, tracheotomii i wstawieniu gastrostomii, Sage wrócił do domu. „To była długa droga, ale byliśmy błogosławieni, że mamy ją w domu” – powiedział wówczas Springer. „Na razie czuje się dobrze i rozwija się”.

Jak wynika z postu Springera na Instagramie, Sage zmarł w listopadzie 2023 roku. Na jej cześć uczestnicy pogrzebu zostali poproszeni o ubranie się na różowo.