Dzieci z zespołem Ushera rodzą się z tą rzadką chorobą genetyczną. Borykają się z problemami ze słuchem i utratą wzroku związaną z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki. Jest to stan, w którym światłoczuła tkanka siatkówki w tylnej części oka powoli ulega uszkodzeniu po bokach. Mogą również mieć problemy z równowagą, które mogą być po raz pierwszy wykryte w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim.

Zespół Ushera rozwija się z powodu genów związanych ze wzrokiem, słuchem i równowagą. Zespół Ushera również nie jest taki sam dla wszystkich. Trzy typy różnią się odpowiedzialnymi genami i skutkują różnym wiekiem wystąpienia objawów, rodzajami objawów i nasileniem.

Z tego artykułu dowiesz się, kiedy zwykle diagnozuje się zespół Ushera, rolę genetyki i dziedziczenia, postęp objawów, cel leczenia, urządzenia wspomagające i terapie, co wiąże się z opieką nad dziećmi z tą chorobą i nie tylko.

Ile lat mają pacjenci z zespołem Ushera?

Chociaż zespół Ushera jest obecny przy urodzeniu, objawy mogą ujawnić się dopiero później. Osoba może zostać zdiagnozowana w dzieciństwie, po stwierdzeniu utraty słuchu lub w okresie dojrzewania, kiedy może rozpocząć się utrata wzroku.

Pierwszymi oznakami utraty wzroku mogą być trudności z widzeniem w nocy lub utrata widzenia bocznego (peryferyjnego). Z czasem widzenie Twojego dziecka prawdopodobnie będzie się zawężać, ale widzenie centralne nie zostanie utracone.

Aby ustalić, czy Twoje dziecko ma zespół Ushera, pracownik służby zdrowia sprawdzi ich wzrok, słuch i równowagę.

Podczas badania wzroku okulista najpierw sprawdzi boczne widzenie dziecka. Następnie użyją kropli, aby poszerzyć (rozszerzyć) źrenicę pośrodku oka i spojrzeć na siatkówkę pod kątem oznak barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.

Niektóre testy wzroku, które mogą wymagać przejścia, obejmują:

• Elektroretinografia (ERG) mierzy aktywność elektryczną komórek siatkówki w świetle i ciemności.
• Autofluorescencja dna oka obrazowanie (FAF). wykorzystuje zdolność naczyń krwionośnych do pochłaniania światła niebieskiego. Jeśli obszary oka zostały uszkodzone, będą one ciemne.
• Optyczna tomografia koherencyjna (PAŹM) wykorzystuje światło podczerwone do stworzenia obrazu siatkówki.
• Wideonystagmografia testuje ruchy gałek ocznych, które można powiązać z problemami z równowagą.

Inne testy, które można zasugerować Twojemu dziecku, obejmują:

• Badania genetyczne: Aby ustalić, czy Twoje dziecko ma zespół Ushera, okulista może zalecić testy genetyczne w celu wykrycia problemów z powiązanymi genami.
• Badanie słuchu: Możesz zostać poproszony o poddanie dziecka badaniu słuchu w celu wykrycia oznak utraty słuchu lub głuchoty.

Zespół Ushera, genetyka i dziedziczenie

Zespół Ushera jest chorobą dziedziczną, ale nie każdy dotknięty chorobą ma te same warianty genów. Kilka genów jest zwykle związanych z trzema różnymi typami zespołu Ushera. Testy genetyczne można wykonać w celu wykrycia tych genów:

• Osoby z typem 1 mogą mieć warianty genów CDH23, MY07A, PCHD15, USH1C i USH1G.
• Osoby z typem 2 mogą mieć warianty genów DFNB31, GPR98 i USH2A.
• Osoby z typem 3 mają wariant genu CLRN1.

W trwających badaniach odkrywane są dodatkowe warianty genów, które mogą wpływać na zespół Ushera.

Zespół Ushera jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby zachorować na zespół Ushera, Twoje dziecko musi odziedziczyć wariant kopii tego samego genu od obojga rodziców. Geny są obecne na chromosomach innych niż X lub Y, więc zespół Ushera może wystąpić w równym stopniu u osób dowolnej płci.

Jeśli dana osoba ma tylko jedną kopię wariantu genu, jest uważana za nosiciela. Nosiciel może przekazać gen warunkujący tę chorobę swoim dzieciom, ale sam nie będzie miał objawów. W rezultacie, jeśli w rodzinie danej osoby nie występuje zespół Ushera, osoba ta może nie podejrzewać, że jest nosicielem genów tej choroby.

Postępujące objawy w każdym typie zespołu Ushera

Twoje dziecko może mieć inną kombinację objawów w zależności od tego, które geny są odpowiedzialne. Oto, co należy wiedzieć o każdym typie i objawach, które może powodować:

Typ 1

Cechami charakterystycznymi typu 1 są skrajny ubytek słuchu lub głuchota po urodzeniu oraz skrajne trudności z utrzymaniem równowagi, co może powodować opóźnienia w siedzeniu i chodzeniu. Problemy ze wzrokiem są zwykle wykrywane w wieku 10 lat. Zaczynają się od problemów z widzeniem w nocy i powoli postępują przez dziesięciolecia, aż do poważnej utraty wzroku.

typ 2

Dzieci z tą postacią zespołu Ushera mają umiarkowany do ciężkiego ubytek słuchu. Zwykle są w stanie nosić aparaty słuchowe, umożliwiające komunikację głosową. Równowaga nie jest nienaruszona. Początek barwnikowego zwyrodnienia siatkówki zwykle ujawnia się w późnym okresie dojrzewania. W wieku średnim osoby z typem 2 zmagają się z poważną utratą wzroku.

typ 3

W przypadku osób z zespołem Ushera typu 3 słuch nie jest problemem przy urodzeniu, a równowaga jest zwykle prawidłowa lub zbliżona do normy. Ale pod koniec okresu dojrzewania osoby z tym typem zwykle mają osłabiony słuch, co wymaga aparatów słuchowych i zaczynają odkrywać, że mają ograniczone widzenie w nocy.

Zanim opuszczą nastolatki lub osiągną wiek dwudziestu kilku lat, mogą zacząć wykrywać martwe punkty w swoim polu widzenia. W wieku średnim mogą być prawnie niewidomi, pozostawiając tylko centralne widzenie. Ich równowaga zwykle pozostaje normalna lub zbliżona do niej w dzieciństwie, ale może powodować problemy w późniejszym życiu.

Cele leczenia zespołu Ushera

Niestety, nie ma magicznej kuli, która wyleczyłaby zespół Ushera. Jednak maksymalizacja widzenia i słuchu u osób z tym schorzeniem jest możliwa.

W przypadku dorosłych z niektórymi postaciami zespołu Ushera wysokie dawki palmitynianowej postaci witaminy A mogą spowolnić postęp choroby, ale mogą również wystąpić znaczące działania niepożądane. Każda kobieta w ciąży lub planująca ciążę powinna unikać dużych dawek witaminy A, które mogą wpływać na rozwijający się płód i powodować stany obecne przy urodzeniu.

Pomocne może być również nauczenie osób z zespołem Ushera, jak używać alfabetu Braille’a, formy czytania i pisania dotykowego.

Urządzenia medyczne: opieka nad zespołem Ushera

Chociaż nie ma sposobu na przywrócenie słuchu lub wzroku utraconego w wyniku zespołu Ushera, istnieją pewne urządzenia, które mogą pomóc.

W niektórych przypadkach możliwe jest zapewnienie lepszego słyszenia za pomocą urządzeń wspomagających słyszenie w celu zwiększenia głośności, aparatów słuchowych lub implantu ślimakowego (wszczepione urządzenie elektroniczne, które może odbierać dźwięk i wysyłać sygnały do ​​nerwu słuchowego), aby ułatwić komunikację. Niektórzy mogą również chcieć nauczyć się języka migowego.

Osobom z utratą wzroku spowodowaną barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki specjalista słabowidzący może zalecić urządzenia wspomagające i adaptacyjne oraz modyfikacje stylu życia. Na przykład podświetlane urządzenie powiększające umożliwia czytanie i pisanie. Latarka lub latarka może pomóc oświetlić dziurkę od klucza w słabym świetle.

Dla rodziców: Wychowywanie dziecka z zespołem Ushera

Jeśli masz dziecko z zespołem Ushera, musisz najpierw nauczyć się radzić sobie z chorobą. Oto kilka rzeczy, o których należy pamiętać, pomagając dziecku:

• To, że Twoje dziecko ma zespół Ushera, nie jest Twoją winą. Tak, jest to choroba genetyczna, ale nie masz kontroli nad tym, które geny zostaną przekazane.
• Dowiedz się wszystkiego, co możesz o stanie, abyś był w lepszej sytuacji, aby pomóc swojemu dziecku.
• Zwykle ważne jest, aby powiedzieć dziecku, że ma tę chorobę. Większość już podejrzewa, że ​​w jakiś sposób różni się od swoich rówieśników. Mogą poczuć ulgę, gdy dokładnie zrozumieją, co się dzieje (na przykład, dlaczego mogą mieć problemy z nawigacją w ciemności).
• Zapytaj swoje dziecko o wszelkie obawy, jakie mogą mieć w związku z zespołem Ushera, i daj mu szansę wyrażenia tych obaw.
• Upewnij się, że mają dostęp do wszelkich dodatkowych usług, których mogą potrzebować, aby odnieść sukces w szkole.
• Bądź uczciwy, wyjaśniając, co może się wydarzyć w miarę postępu choroby, ale także wyjaśnij, że nikt nie jest w stanie przewidzieć, co się stanie.
• Zrób, co możesz, aby poprawić oświetlenie i akustykę wokół domu.
• Pozostań pozytywny. Technologia, która może tutaj pomóc, zawsze się zmienia i mogą pojawić się nowe metody leczenia.
• Pamiętaj, że chociaż stan będzie się zmieniał, nie skróci to życia Twojego dziecka.

Streszczenie

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna, która może wpływać na wzrok, słuch i równowagę. Trzy różne typy są powiązane z kilkoma genami, które mogą wpływać na dzieci lub rozpocząć się w późniejszym życiu. Zespół Ushera ma charakter postępujący, a objawy powoli nasilają się wraz z wiekiem.

Chociaż nie ma lekarstwa, można pomóc dziecku zmaksymalizować jego potencjał przy pomocy technologii wzroku i słuchu.