Zwyrodnienie czołowo-skroniowe (FTD) to grupa zaburzeń neurologicznych związanych ze zmianami osobowości, zachowania, języka lub ruchu. Niektóre formularze FTD są dziedziczone, a inne nie. Zazwyczaj ludzie rozwijają objawy FTD przed 60 rokiem życia.

Chociaż nie ma lekarstwa na ten postępujący spadek, badania FTD poczyniły znaczne postępy w ciągu ostatnich dwóch dekad, mówi dr Bradley Boeve, neurolog z Mayo Clinic.

„Istnieje kilka innych zaburzeń neurodegeneracyjnych, w przypadku których nauczyliśmy się tak wiele w stosunkowo krótkim czasie” – mówi dr Boeve, współgłówny badacz badania ALLFTD, międzynarodowego konsorcjum finansowanego przez National Institutes of Health w celu zwalczania FTD .

„O wiele lepiej rozumiemy biologię choroby. Optymizm co do terapii jest o wiele większy niż jeszcze dwa lub trzy lata temu. Zdecydowanie jest nadzieja”.

Jakie są rodzaje zaburzeń FTD?

Jak sama nazwa wskazuje, FTD wpływa na płat czołowy i/lub płaty skroniowe mózgu. Oznaki i objawy różnią się w zależności od tego, która część mózgu ulega atrofii lub kurczeniu się. Mutacje genetyczne i dysfunkcyjne białka w mózgu zostały powiązane z FTD.

Kilka zaburzeń mieści się w ramach ogólnego terminu zwyrodnienia czołowo-skroniowego.

• Otępienie czołowo-skroniowe (znane również jako wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego): Zmiany w mózgu, głównie w płacie czołowym, powodują zmiany osobowości i zachowania charakterystyczne dla otępienia czołowo-skroniowego. Typowe objawy to: Coraz bardziej nieodpowiednie zachowania społeczne, Utrata empatii i umiejętności innych ludzi, takich jak wrażliwość na uczucia innych Brak osądu Utrata zahamowań Brak zainteresowania (apatia), którą można pomylić z depresją Powtarzające się kompulsywne zachowania, takie jak stukanie, klaskanie lub klapsy usta Spadek higieny osobistej Zmiany nawyków żywieniowych, zwykle przejadanie się lub preferowanie słodyczy i węglowodanów

„Zmiany osobowości (i) zachowania zwykle pojawiają się wcześnie. Zachowanie pozbawione zahamowań – robienie rzeczy, które są nieco odbiegające od koloru lub nie pasujące do charakteru danej osoby” – wyjaśnia dr Boeve. „Utrata empatii, na przykład, jeśli ktoś byłby na pogrzebie, nie okazując zwykłego smutku w tak ponurej scenerii”.

• Afazja pierwotna postępująca: Ludzie tracą zdolność mówienia i pisania i/lub rozumienia języka pisanego lub mówionego. Pierwotna afazja postępująca ma również podtypy.

„Niektórzy ludzie mają trudności z wyrażaniem języka” – wyjaśnia dr Boeve. „Rozumieją dość dobrze, ale manipulowanie ustami i językiem, tak aby słowa wychodziły płynnie, jest większym wyzwaniem. W przeciwieństwie do innego wariantu, główną trudnością jest wymyślenie imion osób lub przedmiotów. (Dla ) inne, to trochę mieszanka – rozumienie, a także wyrażanie i nazywanie przedmiotów”.

Częstość występowania wariantów behawioralnych otępienia czołowo-skroniowego i podtypów pierwotnie postępującej afazji FTD na całym świecie jest niepewna. Szacunki wynoszą od 15 do 22 na 100 000 osób w wieku od 45 do 64 lat, które mają FTD. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego i pierwotnie postępująca afazja dotykają 50 000-60 000 osób.

Inne zaburzenia są również zgrupowane pod parasolem FTD:

• Stwardnienie zanikowe boczne, zwane także chorobą Lou Gehriga, powoduje brak kontroli nad mięśniami. Drgania mięśni i osłabienie kończyn lub niewyraźna mowa często są pierwszymi objawami.

• Zespół korowo-podstawny skutkuje słabą koordynacją i sztywnością rąk lub nóg (często gorzej po jednej stronie ciała niż po drugiej), trudnościami w myśleniu oraz problemami z mową i językiem.

• Postępujące porażenie nadjądrowe powoduje problemy z chodzeniem, równowagą, ruchami gałek ocznych i połykaniem.

Jeśli zaburzenia FTD mają tak wiele podobieństw, w jaki sposób są diagnozowane?

Ustalenie diagnozy może być trudne. Dr Boeve mówi, że pacjenci z wariantem behawioralnym otępienia czołowo-skroniowego są czasami błędnie diagnozowani jako choroba psychiczna lub związana ze stresem, taka jak atypowa depresja, choroba afektywna dwubiegunowa o późnym początku lub schizofrenia, a nawet kryzys wieku średniego.

Z pomocą testów pomagających wykluczyć inne zaburzenia, lekarz diagnozuje pacjenta na podstawie objawów. Na przykład, jeśli pacjenci mają więcej zmian w zachowaniu i osobowości – z problemami językowymi lub motorycznymi lub bez nich – jeśli mają problemy z rozwiązywaniem problemów i osądem, ale pamięć jest względnie zachowana, jest to bardziej typowe dla wariantu behawioralnego otępienia czołowo-skroniowego, dr. Boeve mówi.

Badania obrazowe mózgu są ważne. Skan MRI może wykazywać kurczenie się płatów czołowych lub skroniowych mózgu. Skan PET może wykazać zmiany metaboliczne w tych samych obszarach mózgu.

Pomocne są również badania genetyczne. Na przykład ten sam zmutowany gen może powodować u brata otępienie czołowo-skroniowe, a u siostry ALS – mówi dr Boeve.

„Około 20% do 40% osób z FTD ma genetyczną przyczynę lub udział, i jest to częstsze niż w chorobie Alzheimera, chorobie z ciałami Lewy’ego i innych zaburzeniach neurologicznych” – mówi dr Boeve, profesor The Little Family Foundation z Lewy Body Demencja.

Pierwotnie postępującą afazję zazwyczaj można zdiagnozować za pomocą testów językowych i badań obrazowych mózgu. Zespół korowo-podstawny i postępujące porażenie nadjądrowe można rozpoznać na podstawie badania neurologicznego i badań obrazowych mózgu.

W przypadku ALS inne testy, takie jak elektromiogram lub EMG, oprócz objawów i skanów pacjenta, mogą pomóc w ustaleniu diagnozy.

Według Association for Frontotemporal Degeneration (AFTD) postawienie dokładnej diagnozy zajmuje średnio ponad trzy lata. „Często nazywamy to diagnostyczną odyseją FTD” – mówi dr Boeve, członek Medycznej Rady Doradczej AFTD.

Jakie zabiegi są dostępne?

Nie są dostępne żadne metody leczenia zatrzymujące lub spowalniające FTD, ale trwają badania kliniczne. Obecnie leczenie koncentruje się na leczeniu objawów.

Na przykład w przypadku wariantu behawioralnego otępienia czołowo-skroniowego leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne mogą pomóc zmniejszyć problemy z zachowaniem, ale wszystkie leki mają skutki uboczne, dlatego należy je rozważyć z ostrożnością. Leki stosowane w chorobie Alzheimera mogą nie być skuteczne, co jest kolejnym powodem, dla którego ważna jest dokładna diagnoza, zauważa dr Boeve.

„Podstawą terapii jest podejście niefarmakologiczne – jak pomóc pacjentowi i rodzinie w radzeniu sobie z odhamowaniem lub powtarzającymi się zachowaniami, zwłaszcza w sytuacjach społecznych lub publicznych” – mówi dr Boeve. „To dość trudne dla rodzin, ale te strategie mogą być pomocne”.

Strategie niefarmakologiczne obejmują:

• Unikanie działań, które wyzwalają niepożądane zachowanie.
• Utrzymanie spokojnego otoczenia.
• Zapewnienie ustrukturyzowanych procedur.
• Uproszczenie codziennych zadań.
• Odwracanie uwagi lub odwracanie uwagi od problematycznych zachowań.

W przypadku problemów językowych pomocna może być terapia mowy. W przypadku zaburzeń motorycznych terapia fizyczna i zajęciowa wraz z ustrukturyzowanymi ćwiczeniami może pomóc w uzyskaniu siły, mobilności i równowagi.

Czym różni się otępienie czołowo-skroniowe od choroby Alzheimera?

Choroba Alzheimera występuje częściej u osób w wieku 75 lat i starszych. Jednak osoby z chorobą Alzheimera o wczesnym początku lub otępieniem czołowo-skroniowym zwykle zaczynają wykazywać objawy w wieku średnim, w wieku od około 30 do 60 lat. Zmiany pamięci są mniej powszechne w przypadku otępienia czołowo-skroniowego niż w przypadku choroby Alzheimera.

W FTD dysfunkcyjne białka w mózgu, zwane tau lub TDP-43, mogą być czynnikami wywołującymi chorobę. W chorobie Alzheimera amyloid i tau to dwa dysfunkcyjne białka, które można zmierzyć w płynie mózgowo-rdzeniowym pacjenta. Forma nieprawidłowego tau, która może być zaangażowana w FTD, jest inna niż w chorobie Alzheimera, co zwiększa złożoność diagnozy przy użyciu biomarkerów, mówi dr Boeve.

„Istnieje profil tych białek, które są bardzo pomocne w silnym wspieraniu podstawowej choroby Alzheimera lub silnie przemawiają przeciwko podstawowej chorobie Alzheimera” – mówi dr Boeve. „Nie mamy jeszcze tego rodzaju biomarkerów płynów opartych na badaniach krwi lub płynie mózgowo-rdzeniowym dla FTD, chociaż jest to aktywny obszar badań”.

Jakie zasoby są dostępne?

Grupy wsparcia i stowarzyszenia medyczne zajmujące się różnymi zaburzeniami zwyrodnieniowymi czołowo-skroniowymi mogą pomóc pacjentom, ich rodzinom i partnerom w leczeniu.

„Postawienie wczesnej i dokładnej diagnozy FTD jest pierwszym kluczowym krokiem” – mówi dr Boeve. „Następnie pacjenci i ich rodziny mogą opracować kompleksowy program zarządzania wraz ze swoim zespołem opieki zdrowotnej. Zaangażowanie innych zasobów i organizacji krajowych zaangażowanych w opiekę nad FTD i badania może zapewnić dodatkowe metody stawienia czoła nadchodzącym wyzwaniom”.

Sieć wiadomości Mayo Clinic 2023.

Dystrybuowane przez Tribune Content Agency, LLC.