Co warto wiedzieć o nowej chorobie autoimmunologicznej
- Naukowcy wyrażają zaniepokojenie nowo zidentyfikowaną chorobą autoimmunologiczną znaną jako zespół VEXAS.
- Chociaż stan ten występuje rzadko, naukowcy twierdzą, że jest bardziej powszechny niż wcześniej sądzono.
- Dodają, że zespół VEXAS występuje częściej u mężczyzn i jest zwykle diagnozowany u osób z innymi chorobami, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń i nowotwory krwi.
- Obecnie badane są metody leczenia zespołu VEXAS.
Zespół VEXAS, choroba autoimmunologiczna obejmująca komórki krwi, dotyka więcej mężczyzn niż kobiet i jest bardziej powszechna niż wcześniej sądzono.
VEXAS, co oznacza wakuole w komórkach krwi, enzym E1, sprzężony z X, autozapalny i somatyczny, jest chorobą autoimmunologiczną, która dotyka jednego na 4269 mężczyzn i jedną na 26238 kobiet w wieku powyżej 50 lat w Stanach Zjednoczonych.
Jego częstość występowania jest wyższa niż w przypadku innych stanów zapalnych, takich jak zapalenie naczyń i zespół dysplazji szpikowej.
Poinformowali również, że VEXAS jest najczęściej diagnozowany u osób z innymi chorobami, takimi jak toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów i nowotwory krwi.
Naukowcy przeanalizowali elektroniczną dokumentację medyczną 163 096, głównie białych mężczyzn i kobiet w Pensylwanii, którzy zgodzili się na zbadanie ich DNA pod kątem oznak choroby genetycznej.
Spośród uczestników 12 miało mutację UBA1, która jest przyczyną VEXAS. Ponadto u wszystkich 12 z tych uczestników wystąpiły objawy VEXAS. W ujęciu krajowym oznaczałoby to, że 13 200 mężczyzn i 2300 kobiet w wieku powyżej 50 lat w Stanach Zjednoczonych ma zespół VEXAS.
„Zespół VEXAS to choroba, która powoduje objawy zapalne i hematologiczne (krwi)” — wyjaśnił dr David Beck, adiunkt na Wydziale Medycyny oraz Wydziale Biochemii i Farmakologii Molekularnej na NYU Langone Health. Kierował także krajowym zespołem badawczym, który początkowo zidentyfikował wspólną mutację UBA1 wśród pacjentów VEXAS.
„Mutacje w UBA1 gen w komórkach krwi powoduje syndrom, który rozwija się w późniejszym życiu” – powiedział Beck dla Healthline. „Zespół VEXAS może powodować objawy mylone z innymi chorobami reumatycznymi lub hematologicznymi. Jednak ta choroba ma inną przyczynę, jest inaczej leczona, wymaga dodatkowego monitorowania i może być znacznie cięższa”.
Naukowcy zgłosili wysoki wskaźnik śmiertelności, przy czym około połowa osób z tą chorobą umiera w ciągu pięciu lat od diagnozy.
„Choroba została rozpoznana dopiero nieco ponad dwa lata temu, ale już zidentyfikowaliśmy setki osób z wariantem genu” – powiedział Beck. „W naszej pracy odkryliśmy, że o wiele więcej osób cierpi na tę chorobę, niż wcześniej oczekiwano, z których większość jest niezdiagnozowana, a objawy choroby mogą być szersze i trudniejsze do zdiagnozowania. Ta praca ma na celu podkreślenie, jak powszechna jest choroba, szeroki zakres objawów klinicznych oraz znaczenie szerszych badań, które pomogą znaleźć skuteczniejsze metody leczenia zespołu VEXAS. Co ważne, u nikogo w obecnym badaniu nie zdiagnozowano zespołu VEXAS”.
The
Naukowcy odkryli, że schorzenie to dotyczyło głównie mężczyzn, a choroba nie reagowała dobrze na leczenie. Mężczyźni z tą chorobą byli narażeni na przedwczesną śmierć.
Ponieważ członkowie rodzin mężczyzn nie mieli zmutowanego genu, naukowcy spekulowali, że nie jest on dziedziczny. Zamiast tego rozwinął się w późniejszym życiu.
Chociaż naukowcy odkryli, że mutacja doprowadziła do aktywacji odpowiedzi immunologicznej, nie było jasne, co doprowadziło do mutacji.
Według
- Wysypki skórne
- Ból i obrzęk ucha i nosa
- Duszność
- Kaszel
- Obrzęk stawów
- Niewyjaśnione gorączki
- Niski poziom tlenu we krwi
- Zmęczenie
- Niedokrwistość
- Niskie płytki krwi
- Zakrzepy
VEXAS jest chorobą genetyczną, co oznacza, że diagnoza opiera się na badaniach genetycznych. The UBA1 warianty genów znajdują się w szpiku kostnym i, w przeciwieństwie do innych chorób genetycznych, rozwijają się w ciągu życia danej osoby, zgodnie z National Library of Medicine.
Diagnoza zwykle pojawia się po 50 roku życia. Chociaż jest to choroba genetyczna, naukowcy twierdzą, że nie jest przenoszona na dzieci.
Leczenie wciąż ewoluuje.
Na przykład naukowcy biorący udział w bieżącym badaniu przedstawionym na dorocznym spotkaniu American College of Rheumatology wciąż próbują zrozumieć postęp i powikłania choroby, a także lepsze sposoby leczenia ludzi.
We wczesnych stadiach choroby najczęstszym objawem jest stan zapalny, ale w późniejszych stadiach może wystąpić niewydolność szpiku kostnego. Naukowcy chcą spróbować ustalić, czy wczesne, agresywne leczenie jest najlepsze.
Niektóre z obecnie stosowanych metod leczenia obejmują:
Obecnie w National Institutes of Health trwają badania kliniczne mające na celu ocenę potencjału przeszczepów komórek macierzystych jako możliwego leczenia VEXAS.
