OPewnego słonecznego dnia w Los Angeles Katherine Wilemon zajmowała się ogrodnictwem, gdy poczuła miażdżący ból w klatce piersiowej, a także ból promieniujący do lewego ramienia. Miała 39 lat i była w dobrej formie. Wilemon — która od czasu, gdy była nastolatką, wiedziała, że ​​ma bardzo wysoki poziom cholesterolu — była pewna, że ​​ma zawał serca.

Ratownicy medyczni jej nie uwierzyli, ale ona… był zawał serca spowodowany całkowitym zablokowaniem tętnicy. Lekarze w szpitalu powiedzieli jej, że ma tętnice 70-latki. „Miałam to, co uważamy za chorobę osób starszych, w kwiecie wieku” — mówi.

Do tego momentu Wilemon przyjmowała leki obniżające poziom cholesterolu LDL (lipoprotein o niskiej gęstości) okresowo, ale jej lekarze nie traktowali jej wysokiego poziomu tak poważnie, jak powinni. Pomimo stosowania dobrej diety, regularnych ćwiczeń i utrzymywania zdrowej masy ciała, miała „prawie niewiarygodne” poziomy LDL: 385 mg/dl, podczas gdy optymalny jest poziom poniżej 100. Mimo to minął prawie rok od zawału serca, zanim zdiagnozowano u niej rodzinną hipercholesterolemię (FH), dziedziczną chorobę genetyczną, która powoduje, że ludzie rodzą się z wysokim poziomem cholesterolu LDL, który z czasem tylko wzrasta. Wilemon uważa, że ​​lekarze powinni byli stwierdzić u niej to zaburzenie dużo wcześniej, ale jak teraz wie, wielu nie przeprowadza badań przesiewowych ani nawet nie porusza tego tematu. „Nikt nie powiedział: »Jak to możliwe, że ta osoba, która naszym zdaniem nie pasuje do ogólnego fenotypu osoby z chorobą serca, może mieć tak ekstremalny poziom choroby?«” – wspomina. „To pytanie nie zostało zadane”.

Dziś, jako założycielka Family Heart Foundation, Wilemon opowiada się za lepszą, wcześniejszą diagnozą genetycznych form wysokiego poziomu cholesterolu i poświęciła swoją karierę edukowaniu ludzi i łączeniu ich ze specjalistami. „Podstawą naszej pracy jest zrozumienie, jak słaba jest świadomość tego stanu w systemie medycznym i w opinii publicznej” — mówi — „i próba naprawienia tego”. Jest również dowodem na to, że można dobrze żyć z FH: Podczas gdy droga do diagnozy może być mozolna, samo zaburzenie jest bardzo uleczalne.

Przyjrzyjmy się bliżej temu, co oznacza genetyczne ryzyko wysokiego poziomu cholesterolu i jakie konsekwencje dla zdrowia ma taka diagnoza.

Dlaczego wysoki poziom cholesterolu jest tak problematyczny?

Podwyższony poziom cholesterolu — szczególnie wysoki poziom LDL — jest głównym motorem powstawania blaszek miażdżycowych w naczyniach krwionośnych, co nazywa się miażdżycą, mówi dr Keith Ferdinand, kardiolog i profesor medycyny w Tulane University School of Medicine. Wysoki poziom cholesterolu może prowadzić do chorób serca, zawałów serca, udarów, wysokiego ciśnienia krwi i choroby tętnic obwodowych.

Ludzie często nie mają pojęcia, że ​​mają wysoki poziom cholesterolu, ponieważ na co dzień nie powoduje on żadnych objawów. Wprowadź zdarzenie kardiologiczne, a ono się zmieni — jak wskazują same nazwy niektórych z najczęstszych zdarzeń. „Powodem, dla którego używamy terminu 'zawał serca’, jest to, że często zdarza się on nagle, jak lew wyskakujący z krzaka” — mówi Ferdinand. „Używamy terminu 'udar’, ponieważ pojawia się nagle, jak udar z nieba”.

Przeczytaj więcej: Jak rozpocząć i wytrwać w praktyce oddechowej

W przypadku ogółu populacji cholesterol LDL jest napędzany przez nawyki związane ze stylem życia. Na przykład spożywanie dużej ilości tłuszczów nasyconych i nadwaga podnoszą poziom LDL i obniżają „dobry” cholesterol, czyli lipoproteiny o dużej gęstości (HDL). „Jeśli przyjrzysz się historii rodzinnej, jeśli dana osoba nie ma wyraźnej przyczyny genetycznej, może łatwo zmodyfikować swój poziom LDL, zmieniając dietę i inne nawyki zdrowotne” — mówi Ferdinand. „To dobra wiadomość dla większości ludzi”.

Jednak nie dotyczy to wszystkich. Zmiany stylu życia niewiele dają osobom z genetycznymi formami wysokiego cholesterolu. Leki są konieczne.

Ponieważ w USA liczba zgonów związanych z chorobami serca rośnie, Ferdinand mówi, że nadszedł czas na postęp. „Musimy zrobić więcej, aby zająć się stylem życia, a także zidentyfikować osoby, które mogą mieć genetyczne formy wysokiego poziomu cholesterolu, abyśmy mogli interweniować wcześniej” – mówi.

Kto jest genetycznie predysponowany do wysokiego poziomu cholesterolu?

Około 1 na 250 osób w USA cierpi na rodzinną hipercholesterolemię — to właśnie mają na myśli ludzie, gdy mówią, że wysoki poziom cholesterolu jest dziedziczny. Jest on spowodowany mutacją genetyczną, która wpływa na sposób, w jaki cholesterol jest usuwany przez organizm, powodując jego gromadzenie się i ostatecznie zatykanie tętnic i żył. „LDL to to, co uważamy za śmieci metabolizmu lipidów” — mówi dr Seth Martin, profesor medycyny i dyrektor Advanced Lipid Disorders Program na Johns Hopkins University. „To coś, czego chcesz się pozbyć, a zasadniczo rodzinna hipercholesterolemia to problem z usuwaniem tych śmieci”.

Jeśli jedno z rodziców ma FH, istnieje 50% szans, że przekaże je swoim dzieciom. W tej wersji zaburzenia (nazywanej heterozygotyczną FH) dzieci mają zwykle poziom cholesterolu LDL powyżej 130 mg/dl; u dorosłych poziom zwykle wzrasta powyżej 190 mg/dl.

Przeczytaj więcej: Jaki jest najlepszy sposób pielęgnacji skóry?

Jeśli jednak oboje rodzice mają FH — co jest rzadkie — istnieje 50% szans, że ich dziecko będzie miało ten typ, a 25% szans, że będzie miało poważniejszą formę zwaną homozygotyczną FH. Dzieci z tym typem zaburzenia mają zazwyczaj poziom LDL powyżej 400-500 mg/dl, podczas gdy u dorosłych poziom ten przekracza 300 mg/dl. Nie jest niczym niezwykłym, że osoby z tą odmianą FH mają zawały serca w wieku nastoletnim lub 20 lat.

Ogólnie rzecz biorąc, badania wskazują, że u mężczyzn z nieleczoną FH ryzyko wystąpienia zdarzenia sercowego (np. zawału serca lub udaru mózgu) do 50. roku życia wynosi 30%, a u nieleczonych kobiet ryzyko to wynosi 50% do 60. roku życia.

Innym genetycznym czynnikiem ryzyka jest lipoproteina(a), która jest rodzajem lipidu podobnym do LDL. Wysokie poziomy dotyczą prawie 1 na 5 Amerykanów i zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby serca. Możesz dowiedzieć się, jaki jest twój Lp(a) poprzez badanie krwi, ale historycznie lekarze unikali poruszania tego tematu, ponieważ nie jest jasne, jak bardzo pomaga leczenie. W przeciwieństwie do FH, „badania kliniczne mające na celu wykazanie korzyści z obniżania Lp(a) za pomocą leków są w toku” — mówi Martin. „W ciągu najbliższych kilku lat dowiemy się kilku bardzo ważnych informacji z badań klinicznych, aby sprawdzić, czy te leki mogą obniżyć ryzyko zdarzeń sercowo-naczyniowych”.

Kiedy należy rozpocząć badania przesiewowe cholesterolu?

Wiele osób nie ma pojęcia, że ​​ma FH. Jeśli dowiesz się, że masz tę chorobę jako osoba dorosła, lekarze natychmiast rozpoczną leczenie i będą sprawdzać poziom cholesterolu co kilka miesięcy, aż do ustabilizowania się jego wartości. W końcu niektórzy pacjenci będą musieli być badani tylko raz w roku.

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć FH — ponieważ jedno lub oboje rodziców ją mają — ważne jest, aby lekarz zaczął badać poziom cholesterolu wcześnie, w wieku od 2 do 6 lat. „Kiedy osoba ma 6 lat, jej profil lipidowy będzie bardzo podobny — niekoniecznie dokładnie taki sam — jak w późniejszym życiu” — mówi Ferdinand. Terapia statynami zwykle rozpoczyna się w wieku 8 lat, mówi Martin, ale nawet wcześniej lekarze będą chcieli monitorować sytuację, regularnie wykonując badania lipidowe.

To samo dotyczy dzieci z rodzin z historią choroby serca. Jeśli członek rodziny miał atak serca, potrzebował stentu lub przeszedł operację pomostowania aortalno-wieńcowego przed ukończeniem 55. roku życia u mężczyzn i przed ukończeniem 65. roku życia u kobiet, należy to uznać za znak, że coś genetycznego może mieć znaczenie i zdecydować się na wczesne badania przesiewowe. Jeśli FH nie występuje, dzieci zazwyczaj nie muszą być ponownie badane aż do wczesnej dorosłości. Generalnie każdy powinien mieć zbadany poziom cholesterolu do ukończenia 21. roku życia, podkreśla Ferdinand, niezależnie od tego, czy martwi się chorobą serca, czy nie.

Niedodiagnozowane zaburzenie

Niestety, lekarze nie są czujni w kwestii badań przesiewowych w kierunku FH. To jeden z powodów, dla których wiele osób nie wie, że je ma, mówią eksperci. Najgorszym scenariuszem, mówi Martin, jest sytuacja, gdy choroba zostanie odkryta podczas sekcji zwłok lub gdy ktoś ma zdarzenie sercowo-naczyniowe, takie jak zawał serca, na przykład w wieku 20 lub 30 lat. Jeśli masz wysoki poziom cholesterolu LDL (powyżej 190 mg/dl), który nie poprawia się dzięki diecie i ćwiczeniom, lub w Twojej rodzinie występowały wczesne choroby serca i/lub zawały serca, namawiaj lekarza, aby wziął pod uwagę FH, nalega.

Lekarze stosują różne zestawy kryteriów, aby postawić diagnozę, ale kroki obejmują zebranie wywiadu rodzinnego, przejrzenie historii medycznej pacjenta, potwierdzenie poziomu cholesterolu, czasami wykonanie testów genetycznych i przeprowadzenie badania fizykalnego. Kiedy Martin bada pacjentów z FH, często może wykryć oznaki zaburzenia. „Patrzę im w oczy i widzę ten jasny pierścień zwany łukiem rogówki z odkładania się cholesterolu” — mówi. „Jeśli jest widoczny przed ukończeniem 45 roku życia, jest bardzo specyficzny dla rodzinnej hipercholesterolemii”. Martin zawsze sprawdza również ścięgno Achillesa, w którym może gromadzić się cholesterol. „Może być bardzo grube, a nawet czasami, w bardziej ekstremalnych przypadkach, jakby wybrzuszać się” — mówi, co jest kolejnym wskazaniem na FH.

Przeczytaj więcej: Jak przestać zaciskać szczękę

Czasami diagnoza pojawia się w zaskakujący sposób. Około trzy lata temu Jennifer Johnson, 49-latka mieszkająca w Naples na Florydzie, poszła do chiropraktyka z bólem szyi. Postanowił zrobić prześwietlenie i po obejrzeniu zdjęcia zapytał ją: „Czy kiedykolwiek byłaś u kardiologa?” „Wpadłam w panikę” – wspomina. Okazało się, że chiropraktyk był w stanie zobaczyć blaszki miażdżycowe w tętnicach szyjnych Johnson. Była w szoku, ponieważ była młoda, sprawna i stosowała zdrową dietę. Po umówieniu się na wizytę u chirurga naczyniowego dowiedziała się, że jej tętnice szyjne są zablokowane w 50%. Specjalista od lipidów zdiagnozował u Johnson FH. Od tamtej pory przyjmuje statyny, a jej LDL znacznie spadło. „Nigdy nie wiedziałam, że to coś takiego” – mówi o FH. „Wiedziałam, że choroby serca i wysoki poziom cholesterolu są dziedziczne w mojej rodzinie, ale kiedy jest się stosunkowo młodym, myśli się, że jest się niezwyciężonym”.

Jak to zrobić leczyć FH

Kiedy wysoki poziom cholesterolu jest spowodowany chorobą genetyczną, możesz robić wszystko dobrze, a mimo to mieć znacznie podwyższony poziom. „Dobrą wiadomością jest to, że mamy świetny zestaw terapii” — mówi Martin. „Teraz jest to bardzo uleczalne”. Osoby z FH, dodaje, prawdopodobnie będą potrzebować więcej niż jednego rodzaju leczenia, takiego jak połączenie statyn i nowszych inhibitorów PCSK9. Martin dodaje, że właściwe jest rozpoczęcie leczenia dzieci z FH w młodym wieku — zazwyczaj około 8 roku życia, ale wcześniej w cięższych przypadkach.

Możliwe jest „znaczne obniżenie poziomu cholesterolu” — mówi dr Sanjay Rajagopalan, dyrektor Cardiovascular Research Institute w Case Western University’s School of Medicine. Wiele leków zaczyna działać w ciągu kilku dni. „To była rewolucja dla tych pacjentów — genetyczną hiperlipidemię można teraz leczyć agresywnie”.

Przeczytaj więcej: Oto, co alkohol robi z jelitami

Chociaż sam styl życia nie może odpowiednio poprawić poziomu cholesterolu u osób z FH, „nie próbujesz pogorszyć i tak już złej sytuacji” — mówi Rajagopalan. Pacjentów zazwyczaj zachęca się do priorytetowego traktowania owoców i warzyw, pełnych ziaren, chudego białka i niskotłuszczowych produktów mlecznych, unikając jednocześnie przetworzonej żywności, tłuszczów nasyconych, dodanych cukrów, soli i alkoholu.

Powody do optymizmu

Kiedy Martin diagnozuje ludzi z FH, podkreśla, że ​​spodziewa się obniżenia ich LDL do dobrze kontrolowanego poziomu. W rzeczywistości, zwłaszcza gdy diagnoza jest wczesna, pacjenci z FH poddawani leczeniu „prawdopodobnie mają znacznie lepszy cholesterol niż przeciętny Amerykanin” — mówi. (Typowy LDL w USA wynosi 110 mg/dl). Co najmniej LDL jego pacjentów spada poniżej 100, ale w zależności od tego, jak agresywne jest leczenie, liczba ta może spaść do 70 lub niżej.

To samo dotyczy Wilemon, której cholesterol LDL wynosi obecnie od połowy lat 20. do niskich 30. „Żyję z mniejszym lękiem”, mówi, wiedząc, że obniżyła ryzyko kolejnego zdarzenia sercowego. „Historycznie ludzie niedoceniali roli, jaką genetyka odgrywa w występowaniu chorób sercowo-naczyniowych, zwłaszcza wczesnych chorób sercowo-naczyniowych. Jest tak wykonalne, aby ludzie zrozumieli swój poziom ryzyka i mogli coś z tym zrobić już dziś”.