Powtarzające się DNA zawiera wiele sekwencji, które mogą poruszać się w genomie, zwanych „ruchomym DNA”.

„Odkrywamy, że wiele z tych elementów przyczyniło się do ewolucyjnej nowości” – mówi Rachel O’Neill, genetyk molekularny z University of Connecticut w Storrs. Wiele skoków ewolucyjnych, w tym łożysko, dlaczego straciliśmy ogony i niektóre funkcje mózgu, „można przypisać tym typom mobilnego DNA”.

Tymczasem Eichler zwraca uwagę na „duplikacje segmentowe”, w których długie odcinki DNA, które mogą zawierać wiele genów, są duplikowane hurtowo. Sekwencje te mogą ewoluować niezwykle szybko. „To jest jak rtęć” — mówi Eichler. „Powodują pojawienie się nowych genów, które są specyficzne dla człowieka” – mówi. „Te geny przyczyniają się nieproporcjonalnie do różnic, które czynią nas ludźmi”. Podczas gdy genomy człowieka i szympansa są w 99% identyczne, duplikacje segmentowe są jednym ze sposobów powstawania ważnych różnic, a oryginalna sekwencja genomu ludzkiego w dużej mierze ich nie dostrzegała.

Neuronaukowcy wykazali, że niektóre z tych zduplikowanych genów są ważne dla funkcjonowania mózgu – ale genetycy nie mogli ich szczegółowo zbadać, ponieważ zawierały powtórzenia, których starsze genomy nie wychwytywały.

Sekwencja T2T została ostatecznie opublikowana w specjalnym wydaniu czasopisma Science w marcu 2022 r. Ale do tego czasu zespół już posuwał się naprzód.

Dużą pozostałą luką był chromosom Y, który występuje tylko u mężczyzn. Plemniki zwykle zawierają tylko jeden chromosom płci – X lub Y. Ponieważ DNA mola hydatidiform używanego w T2T pochodziło z plemnika, który miał chromosom X, brakowało Y.

Aby naprawdę dokończyć pracę, zespół potrzebował dawcy płci męskiej. Zwrócili się do Leona Peszkina.

Dawca DNA

Peshkin jest biologiem systemowym w Harvard Medical School w Bostonie w stanie Massachusetts. Wiele z jego badań koncentruje się na zrozumieniu mechanizmów starzenia i sposobach ich spowolnienia. „Tak się składa, że ​​wierzę, że długość normalnego, zdrowego życia człowieka jest całkowicie arbitralna, że ​​można go radykalnie wydłużyć” – mówi. Genomika to duża część jego pracy i chce ją rozwijać. W rezultacie przekazał swoje DNA do szeregu dużych projektów sekwencjonowania. „Mój genom jest zdecydowanie najlepiej scharakteryzowanym pojedynczym genomem na dzisiejszej planecie, [or] przynajmniej zdecydowanie najlepiej scharakteryzowany genom publiczny – nie tylko człowieka, dowolnego gatunku” – wyjaśnia.

Pierwsza darowizna Peshkina została przeznaczona na projekt Personal Genome Project, rozpoczęty w 2005 r. Jego celem było pozyskanie ochotników, którzy publicznie udostępniliby swoje DNA, umożliwienie szybszych i skuteczniejszych badań oraz przezwyciężenie obaw związanych z potencjalnymi nadużyciami danych genomicznych.

Dziesięć lat później DNA Peshkina zostało ponownie wykorzystane w projekcie Genome in a Bottle (GIAB). Miało to na celu sekwencjonowanie genomów linii komórkowych, które można hodować w laboratorium w nieskończoność, co ułatwi badanie skutków mutacji. Genom Peshkina był pożądany, ponieważ zapisał również swoich rodziców do Personal Genome Project, dając GIAB trio matka-ojciec-syn.