„Podejdę do sześciopalczastego mężczyzny i powiem: „Witam”. Nazywam się Inigo Montoya. Zabiłeś mojego ojca. Przygotuj się na śmierć.'”

– Inigo Montoya, „Narzeczona księżniczki”

Gdyby sześciopalczasty mężczyzna przeżył spotkanie z Inigo Montoyą (spoilery do „Narzeczonej księżniczki”), jego dzieci niekoniecznie miałyby sześć palców, pomimo błędnych przekonań, które są przeciwne.

Pomysł wywodzi się z nauki o genetyce. Każdy gen przekazywany z rodzica na dziecko może, ale nie musi, objawiać się na różne sposoby, a posiadanie dominującej wersji tego genu zwiększa prawdopodobieństwo pojawienia się tej wersji. Na przykład uważa się, że wersja genu koloru oczu „brązowe oko” dominuje nad wersją „niebieskie oko”.

Twierdzenie, że posiadanie więcej niż pięciu palców jest w rzeczywistości dominującą wersją genu odpowiedzialnego za liczbę cyfr, jest jednym z zabawnych faktów publikowanych w wątkach Reddit i TikToks przy użyciu treści z tych wątków Reddit. Pojawiło się w zadaniu domowym z biologii w szkole średniej, sądząc po niektórych wynikach wyszukiwania Google dla hasła „czy sześć palców jest dominujące czy recesywne?”

Jednak organizm ludzki jest niezwykle złożonym systemem i odpowiedź nie jest prosta: tak lub nie. To, że cecha jest dziedziczona w sposób dominujący, nie oznacza, że ​​ludzie naprawdę „powinni mieć sześć palców”, jak często interpretują to osoby niebędące naukowcami. Przyjrzyjmy się najpierw podstawom genetyki, aby zrozumieć, czym właściwie jest cecha dominująca, zanim zagłębimy się w szczegóły dotyczące szóstej cyfry.

Mitoza kontra mejoza: jak dzielą się komórki

Cała dziedzina genetyki opiera się na badaniu instrukcji, których używa organizm, aby zbudować się od podstaw i funkcjonować każdego dnia. U ludzi (i większości innych żywych istot) instrukcje te są przechowywane w DNA. U ludzi cały zestaw jest podzielony na 23 chromosomy. Jednym z nich jest chromosom płciowy, nazwany tak, ponieważ określa płeć danej osoby w chwili urodzenia, podczas gdy pozostałe 22 nazywane są autosomami i mają przypisane numery.

Ale każda komórka zawiera 46 chromosomów — dwie kopie chromosomu pierwszego, dwie kopie chromosomu drugiego i tak dalej. Kiedy komórka się duplikuje, kopiowane jest całe DNA, dając każdej komórce potomnej pełną kopię wszystkich 46 chromosomów. Ten proces powielania, zwany mitozą, polega na przejściu od pojedynczej komórki w chwili poczęcia do ogromnych rozmiarów ludzkiego ciała.

Istnieje jednak drugi rodzaj podziału komórkowego. Mejoza wytwarza cztery specjalne komórki, zwane gametami, zamiast dwóch, a każda z gamet zawiera tylko jedną kopię każdego chromosomu. Mejoza to proces stosowany w produkcji plemników i komórek jajowych, które podczas zapłodnienia łączą się w pojedynczą komórkę zwaną zygotą. Od każdego z rodziców pochodzi jeden zestaw chromosomów – jajo od mamy i plemnik od taty.

Odmiany genów nazywane są „allelami”

Ale kiedy komórki w nowo zapłodnionej zygocie korzystają z instrukcji DNA, aby rozpocząć „budowanie” ludzkiego ciała, skąd wiedzą, której kopii chromosomów użyć? Mogą występować różnice pomiędzy tymi dwoma zestawami instrukcji. Każda inna odmiana genu nazywana jest allelem i nie ma gwarancji, że oboje rodzice dali swojemu dziecku ten sam allel.

Jeśli dwie kopie mają ten sam allel, jesteś „homozygotą” pod względem tej konkretnej cechy. Ale jeśli allele są różne, jesteś „heterozygotą” i w zależności od genu może się zdarzyć kilka różnych rzeczy. Najczęściej jeden z alleli dominuje nad drugim.

Wróćmy do przykładu koloru oczu, biorąc pod uwagę tylko brązowe i niebieskie oczy, aby wszystko było tak proste, jak to możliwe. Podobnie jak w przypadku sześciu palców, sprawa jest dużo bardziej skomplikowana. W przypadku tej cechy allel dominujący, zwany allelem dominującym, koduje brązowe oczy. Allel recesywny, czyli ten, który pozostaje ukryty, koduje niebieskie oczy.

W tym systemie dziedziczenia różnica między oczami brązowymi a niebieskimi jest tak prosta, jak posiadanie co najmniej jednej kopii allelu oka brązowego. Nie ma znaczenia, czy masz dwie kopie (homozygota), czy tylko jedną (heterozygota), o ile jedna z kopii koduje brązowe oczy, będziesz mieć brązowe oczy. Więc jak to się dzieje, że ludzie mają niebieskie oczy? Musisz po prostu odziedziczyć allel niebieskooki od obojga rodziców, a nie tylko od jednego.

Zatem dla genetyka „sześć palców jest cechą dominującą” w rzeczywistości oznacza to, że posiadanie tylko jednej kopii allelu sześciu palców sprawia, że ​​człowiek ma sześć palców, podczas gdy posiadanie pięciu palców na każdej kończynie wymaga dwóch kopii allelu recesywnego.

Polidaktylia — Urodzenie się z więcej niż pięcioma palcami u ręki — jest powszechne

Przyznajemy, że to zaskakujące, ale jest w tym twierdzeniu sporo prawdy. Z genetycznego punktu widzenia polidaktylia, czyli medyczna nazwa tej choroby, jest dość powszechna.

„Polidaktylia to obecność jednego lub więcej dodatkowych palców” – powiedział za pośrednictwem Zoom Kiely James, adiunkt patologii na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego. „I to może dotyczyć rąk lub stóp, jednej lub więcej niż jednej kończyny”.

Szpital Dziecięcy w Bostonie odnotował, że od 1 na 500 do 1 na 1000 dzieci rodzi się z jakimś rodzajem polidaktylii, niezależnie od tego, czy jest to kompletny szósty palec u ręki lub palca u nogi, czy też mniejszy, słabiej rozwinięty dodatek.

James wyjaśnił, że istnieją dwa główne typy polidaktylii: syndromiczna i niesyndromiczna, w zależności od tego, czy u pacjenta występują dodatkowe objawy poza dodatkowym palcem, czy nie. Oto niuans: Odpowiedź na pytanie „czy polidaktylia jest cechą dominującą” zależy od tego, o jakim typie polidaktylii mówisz.

Większość przypadków niesyndromicznej polidaktylii (znowu dodatkowy palec bez dodatkowych objawów) jest dziedziczona w sposób dominujący. Z drugiej strony syndromiczna polidaktylia może być spowodowana różnymi zmianami genetycznymi.

„Właściwie istnieje kilkaset typów syndromicznej polidaktylii” – powiedział James, profesor UCSD. „Zasadniczo oznacza to, że istnieje jedna zmiana genetyczna, która powoduje wiele różnych nieprawidłowości lub różnic w organizmie”.

Dodała, że ​​schorzenia powodujące syndromiczną polidaktylię dziedziczą się na wiele różnych sposobów, z których niektóre są dominujące (np. oczy brązowe), a inne recesywne (np. oczy niebieskie).

Ale jeśli dominują pewne typy polidaktylii, dlaczego większość ludzi nie ma sześciu palców? Mówiąc prościej, dziedziczenie dominujące nie musi koniecznie oznaczać, że gen dominujący zawsze będzie najczęstszy. Niektóre z tych zaburzeń, takie jak achondroplazja (najczęstsza forma karłowatości), mogą utrudniać przeżycie i rozmnażanie się, przekazując cechy. James powiedział, że niektóre schorzenia obejmują zarówno syndromiczną polidaktylię, jak i niepłodność.