DROGI DOKTORZE. ROACH: Często słyszę, jak ludzie mówią, że choroba dziedziczna/genetyczna pomija pokolenie. Odnosi się to do każdej choroby, od demencji, przez raka piersi, nadużywanie substancji psychoaktywnych, po reumatoidalne zapalenie stawów (RZS). Pytam o to, ponieważ matka mojej żony miała ciężkie RZS, jednak moja żona i jej siostra nie wykazują żadnych objawów RZS. Teraz u naszej 35-letniej córki zdiagnozowano RZS. Czy są jakieś sprawdzone badania, które sugerują, że choroby genetyczne pomijają pokolenie? A może to tylko opowieść starych bab? — K.H

ODPOWIEDŹ: Mam szacunek dla starych żon, ponieważ często wiele mądrości jest przekazywanych przez wieki. W przypadku RZS osoba, która ma rodzica z RZS, jest bardziej narażona na zachorowanie na RZS niż osoba, która ma dziadka z RZS. Mimo to częściej zdarza się, że RZS pomija pokolenie niż pojawia się bez historii rodziny.

Istnieje kilka powodów, dla których choroba może pominąć pokolenie. Często tak się dzieje z autosomalnymi recesywnymi warunkami. Choroby związane z płcią są często „ukryte” u samic, ale pojawiają się u ich męskiego potomstwa. Koncepcja zwana zmienną penetracją może również wyjaśniać, dlaczego choroby pomijają pokolenia.

Istnieje ponad 100 obszarów w DNA, które wpływają na ryzyko rozwoju RZS u danej osoby, więc sytuacja jest bardzo złożona, o wiele bardziej niż pojedyncze geny, których większość ludzi uczy się w szkole.

DROGI DOKTORZE. ROACH: Widziałem doniesienia prasowe o wielu pozytywnych wynikach stosowania INNOVO, zatwierdzonych przez FDA szortów, które zapewniają elektryczną stymulację mięśni miednicy, aby być może całkowicie wyeliminować nietrzymanie moczu. Słyszałem też, że firmy ubezpieczeniowe mogą pomóc pokryć koszty tych szortów. Ponieważ może to pomóc wielu Twoim czytelnikom, czy możesz skomentować ten produkt, który, jak słyszałem, został opisany jako „zmieniający życie” od wielu jego użytkowników? — Anon.

ODPOWIEDŹ: Urządzenie INNOVO wykorzystuje energię elektryczną do napinania i wzmacniania mięśni miednicy – ​​mechanizm podobny do ćwiczeń mięśni dna miednicy (Kegla), z którymi niektóre kobiety mają trudności. (Chociaż wysiłkowe nietrzymanie moczu może rozwinąć się zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, urządzenie jest przeznaczone wyłącznie do stosowania w przypadku wysiłkowego nietrzymania moczu u kobiet.) Chciałbym być tak entuzjastycznie nastawiony do tego jak ty, ponieważ zdecydowanie potrzeba więcej niefarmakologicznych metod leczenia nietrzymania moczu, ale istnieje jest kilka punktów, które muszę wyjaśnić.

Po pierwsze, urządzenie INNOVO nie jest zatwierdzone przez FDA. INNOVO jest wyrobem medycznym klasy II, dla którego FDA nie wymaga zatwierdzenia. Zatwierdzenie jest wydawane dla urządzeń uznanych za „wyższe ryzyko”, w związku z czym FDA wymaga szczegółowej oceny bezpieczeństwa, zanim urządzenie klasy III będzie mogło zostać dopuszczone do użytku. Urządzenie INNOVO jest „dopuszczone przez FDA” i nie wymaga recepty.

Przejrzałem badania badające skuteczność urządzenia. Chociaż niektóre badania nie wykazały różnicy między urządzeniem INNOVO a urządzeniem placebo, które nie zapewniało stymulacji elektrycznej, badania, które wykazały umiarkowaną korzyść. W jednym badaniu odnotowano, że 37% kobiet przypisanych do urządzenia INNOVO stwierdziło co najmniej 50% poprawę epizodów wycieku, w porównaniu do 12% kobiet stosujących urządzenie placebo.

Nie znalazłem żadnego badania, które wykazałoby poprawę w całkowitym wyeliminowaniu nietrzymania moczu w porównaniu z urządzeniem placebo. Nie wykazano, aby urządzenie było lepsze niż ćwiczenia dna miednicy, które pozostają preferowanym sposobem leczenia.

Nie mam doświadczenia w opłacaniu ubezpieczenia za to urządzenie, ale producent stwierdza: „Niektórzy prywatni ubezpieczyciele mogą ubezpieczyć leczenie inkontynencji, jak INNOVO”.

Dr Roach żałuje, że nie jest w stanie odpowiedzieć na poszczególne listy, ale w miarę możliwości włączy je do felietonu. Czytelnicy mogą wysyłać pytania na adres e-mail ToYourGoodHealth@med.cornell.edu lub wyślij pocztę na adres 628 Virginia Dr., Orlando, FL 32803.

(c) 2022 North America Syndicate Inc.

Wszelkie prawa zastrzeżone