Zrozumienie związku między zdrowiem tarczycy a zespołem Pradera-Williego (PWS) może rzucić światło na zawiłe powiązania między zaburzeniami równowagi hormonalnej a zaburzeniami genetycznymi. Obydwa odgrywają kluczową rolę w regulacji funkcji organizmu, a ich interakcja może znacząco wpłynąć na samopoczucie jednostki.

Niedoczynność tarczycy, która wiąże się z niedoczynnością tarczycy, może dodatkowo spowolnić metabolizm i przyczynić się do przyrostu masy ciała, co już jest problemem u osób z PWS ze względu na niskie napięcie mięśniowe i nienasycony apetyt. Osoby, u których zdiagnozowano PWS, mogą podjąć pewne środki ostrożności dotyczące zdrowia tarczycy, takie jak regularne monitorowanie poziomu hormonów tarczycy, co jest bardzo ważne dla wczesnego wykrywania i leczenia dysfunkcji tarczycy. Aby zapewnić przestrzeganie zaleceń lekarskich, w przypadku zdiagnozowania niedoczynności tarczycy bardzo istotne jest stosowanie leków przepisanych przez lekarza w celu kontrolowania i regulowania poziomu hormonów tarczycy.

Leczenie hormonem wzrostu zaleca się już w pierwszym roku życia, gdyż u dzieci z PWS obserwuje się większe efekty. Jego zalety obejmują pozytywne działanie na wzrost liniowy, skład ciała, funkcje motoryczne i rozwój psychomotoryczny.

Otyłość należy leczyć wyłącznie poprzez prowadzenie zdrowego trybu życia. Należy przestrzegać zrównoważonej, zdrowej diety i angażować się w codzienną aktywność fizyczną, co jest bardzo istotne nie tylko w przypadku tego problemu, ale także w celu utrzymania całościowego zdrowia. Osoby z PWS powinny otrzymywać regularną opiekę medyczną od lekarzy zaznajomionych z tym zespołem, którzy mogą ściśle monitorować stan ich tarczycy i ogólne samopoczucie.

Wiele mówi się o tym, czy usunięcie lub zablokowanie strukturalnego utrzymania chromosomów (SMCHD1) może pozwolić na „obudzenie się” niektórych genów matczynych, potencjalnie poprawiając niektóre objawy PWS.

PWS to trudna choroba, która dotyka ludzi od urodzenia. Powoduje wiele problemów, takich jak problemy z kontrolowaniem jedzenia, trudności w nauce, słabe mięśnie i problemy behawioralne. Naukowcy uważają, że mogli znaleźć sposób na rozwiązanie niektórych z tych problemów, majsterkując przy czymś zwanym SMCHD1, które działa jak kontroler ruchu genów. Decyduje, które z nich będą aktywne, a które pozostaną ciche. W PWS niektóre geny, które powinny być aktywne, są wyłączone. I tu z pomocą przychodzi SMCHD1.

Ostatnie badania wykazały, że gdy naukowcy blokują lub odrzucają SMCHD1, niektóre z tych cichych genów, szczególnie te po stronie mamy, mogą się obudzić. To jak delikatne szturchnięcie tych sennych genów, aby zaczęły wykonywać swoją pracę. Dużym problemem związanym z PWS jest niekontrolowany głód, który często prowadzi do otyłości. Dzieje się tak, ponieważ pewne dysfunkcje w mózgu sprawiają, że osoby z PWS zawsze czują się głodne. Ale jeśli uda nam się obudzić pewne geny związane ze sposobem, w jaki mózg kontroluje głód, może to pomóc im czuć się mniej głodni i zachować zdrowie.

W PWS często występuje nie tylko głód, ale także problemy z myśleniem i poruszaniem się.

Budząc pewne geny odpowiedzialne za rozwój mózgu i siłę mięśni, możliwe jest, że osoby z PWS będą mogły lepiej się uczyć i poruszać. Jednak zanim stanie się to leczeniem, należy jeszcze ustalić kilka rzeczy. Musimy mieć pewność, że przebudzenie tych genów nie spowoduje żadnych nowych problemów ani nie pogorszy sytuacji. Musimy także wiedzieć, kiedy i jak długo to robić, aby uzyskać najlepsze efekty bez żadnych skutków ubocznych. Ostatecznie jednak pomysł przebudzenia cichych genów, które pomogłyby w PWS, wydaje się obiecujący, ponieważ może znacznie ułatwić życie osobom cierpiącym na tę chorobę.

Naukowcy wciąż mają wiele do zrobienia, ale mają nadzieję, że pewnego dnia takie podejście może dać promyk nadziei osobom dotkniętym PWS.

(Autor jest lekarzem ogólnym i starszym konsultantem w dziedzinie medycyny rodzinnej.)