Pierwszy produkt GRAIL, test Galleri®, to przełomowe badanie krwi do wczesnego wykrywania wielu nowotworów, które może pomóc ratować życie i zmienić opiekę nad rakiem poprzez wykrywanie wspólnego sygnału raka w ponad 50 typach raka, z których ponad 45 nie ma Zalecane badanie przesiewowe dzisiaj.

Pomimo dziesięcioleci wysiłków w walce z rakiem, testy przesiewowe są dostępne tylko dla pięciu rodzajów chorób, co stanowi mniej niż jedną trzecią wszystkich przypadków.

Co by było, gdyby jeden test mógł wykryć dziesiątki nowotworów, używając jednej fiolki krwi?

Innowacje w genetyce i informatyce, które umożliwiają wykrywanie drobnych fragmentów materiału genetycznego wydalanego przez komórki nowotworowe za pomocą „płynnej biopsji” lub pobierania krwi, otwierają nowy front bitwy.

„Najnowocześniejsze techniki służą jako okno do wczesnego wykrywania raka i zorientowania się, skąd on pochodzi” – powiedział dr Ash Alizadeh, który kieruje programem genomiki raka w Stanford Cancer Institute.

Chociaż test jest obiecujący, istnieje również niebezpieczeństwo. Na przykład nie ma jeszcze dowodów na to, że wczesne odkrycie złych wiadomości faktycznie przedłuży życie, według Alizadeh i innych ekspertów na niedawnej Światowej Konferencji Medycyny Precyzyjnej w Santa Clara. Dodają, że test może wyrządzić szkodę, jeśli ludzie są leczeni z powodu raka, który w innym przypadku nigdy by im nie przeszkadzał.

Jedna firma już sprzedaje swoje badanie krwi, a inne testy są w przygotowaniu. W ramach programu Cancer Moonshot prezydenta Joe Bidena National Cancer Institute planuje ocenić wartość takich testów. Przeprowadzi czteroletnie badanie o wartości 75 milionów dolarów na 24 000 osób. Na podstawie tych wyników może rozszerzyć próbę do 225 000 ochotników.

Obecnie nie ma badań przesiewowych w kierunku śmiertelnych nowotworów trzustki, jajników, żołądka i innych narządów. Badania przesiewowe są dostępne tylko w przypadku raka piersi, szyjki macicy, jelita grubego i płuc, przy czym badania przesiewowe prostaty są zalecane w indywidualnych przypadkach. Dla każdego rodzaju raka potrzebny jest inny test.

Obecne formy badań przesiewowych w kierunku raka wyszukują nieprawidłowe komórki lub grudki tkanki stałej. Na przykład rak piersi i płuc wykrywa się za pomocą promieni rentgenowskich. Raka szyjki macicy wykrywa się poprzez pobieranie próbek komórek. Badania przesiewowe w kierunku raka okrężnicy wykorzystują kolonoskopię lub badanie kału w celu wykrycia polipów. Podczas badania raka prostaty lekarze szukają grudek lub podwyższonego poziomu białka.

Wizją płynnych biopsji, dziedziną zwaną wczesnym wykrywaniem wielu nowotworów, jest jednoczesne badanie przesiewowe wielu nowotworów we wcześniejszych stadiach, kiedy istnieje większa szansa na skuteczne leczenie – i włączenie tego testu do rutynowej opieki medycznej.

Koncepcja opiera się na odkryciu dokonanym przez naukowców w latach czterdziestych XX wieku: kiedy komórki starzeją się i umierają, uwalniają swój materiał genetyczny do krwioobiegu. Komórki rakowe zachowują się w ten sam sposób.

Pobranie próbki krwi jest łatwe, niedrogie i nieinwazyjne — zwłaszcza w porównaniu z badaniami przesiewowymi, takimi jak mammografia, kolonoskopia czy tomografia komputerowa. Ale do niedawna istniała przeszkoda techniczna: prawie niemożliwe było odróżnienie niewielkiej liczby śladów raka od bardziej obfitego zdrowego DNA, które również krąży we krwi.

„To problem igły w stogu siana” — powiedziała Alizadeh.

Dwa postępy technologiczne zmieniają krajobraz. Pierwsza to genomika. Tańsze, szybsze i lepsze narzędzia do sekwencjonowania genów mogą ujawnić unikalne cechy molekularne DNA wydalanego do krwi przez komórki nowotworowe.

Podejście zwane wysokoprzepustowym sekwencjonowaniem genów „potrafi sekwencjonować miliony i miliardy cząsteczek DNA w jednej próbce, abyśmy mogli szukać zmutowanych cząsteczek” – powiedział dr Maximilian Diehn, radiolog onkolog w Stanford Medicine, który specjalizuje się w leczeniu raka płuc.

Drugi to postęp w informatyce, zwany bioinformatyką. „Kiedy masz już miliony i miliardy punktów danych”, powiedział Diehn, „musisz dowiedzieć się: jak to interpretujesz?”

Znalezienie rzeczywistej komórki rakowej nie jest konieczne. Zamiast tego naukowcy szukają znaków zwanych „biomarkerami”. Najczęstszym biomarkerem jest metylacja, znak, że DNA zostało zmodyfikowane. Mogą również szukać określonych mutacji lub oznak dodatkowych lub brakujących chromosomów, zwanych aneuploidią. Lub mogą szukać złowrogich białek. Nowe badania przeprowadzone przez inżyniera biomolekularnego Daniela Kima z UC Santa Cruz pokazują, że niektóre rodzaje RNA mogą również sugerować raka.

Wykrywanie oznak raka na podstawie badania krwi to tylko pierwszy krok. Idealnie byłoby, gdyby analiza genetyczna ujawniła również narząd, który jest źródłem raka.

Chociaż szacuje się, że 20 firm i laboratoriów akademickich pracuje nad tą nową formą wykrywania raka, dwie firmy zwróciły uwagę ogromną sumą pieniędzy, które zebrały, oraz naukowcami wagi ciężkiej, którzy prowadzą badania lub zasiadają w ich radach doradczych.

Liderem jest firma biotechnologiczna GRAIL z siedzibą w Menlo Park, która już teraz oferuje swój test za 949 dolarów, dostępny na receptę, dla osób powyżej 50 roku życia i innych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka. Jego technologia została zainicjowana przez dr Richarda Klausnera, byłego dyrektora Narodowego Instytutu Raka.

Firma o nazwie Exact Sciences z siedzibą w Wisconsin finalizuje opracowanie testu, który szuka nie tylko jednego, ale czterech różnych biomarkerów. Jego narzędzie do wykrywania raka wątroby, zaprojektowane przez elitarny zespół naukowców powiązanych z Johns Hopkins Medical Center, uzyskało już federalny status „urządzenia przełomowego”, uzyskując przyspieszony proces przeglądu.

Płynne biopsje są już wykorzystywane do kierowania leczeniem osób z potwierdzonym rakiem. Pomagają monitorować rozprzestrzenianie się raka na inne części ciała; zidentyfikować zmiany genetyczne lub mutacje guza; określić, jakie terapie lekowe mogą być najlepsze dla określonych pacjentów; i ujawnić, czy leczenie działa.

Jednak stosowanie testu do badań przesiewowych w kierunku raka napotyka na wyzwania natury etycznej, praktycznej i ekonomicznej. To dlatego, że nie udowodniono jeszcze, że test poprawia wyniki pacjentów. Eksperci martwią się, że niektórzy ludzie mogą zostać poinformowani, że mają „sygnał raka” – wywołujący niepokój i więcej testów – tylko po to, by później powiedzieć, że to fałszywy alarm.