Prawdopodobnie słyszałeś o testach genetycznych. Jest używany w czasie ciąży i do znajdowania dawno zaginionych krewnych, chociaż jednym z jego najważniejszych zastosowań, jeśli chodzi o zdrowie, może być określenie, czy jesteś nosicielem wariantu genu BRCA, co może zwiększyć twoje szanse na rozwój niektórych nowotworów. Ale to tylko wierzchołek góry lodowej, jeśli chodzi o możliwości tej technologii.

W jaki sposób możemy wykorzystać testy genetyczne, aby dowiedzieć się jeszcze więcej o naszych ciałach lub zdiagnozować rzadkie schorzenia, które w przeciwnym razie mogłyby pozostać tajemnicą? Wezwaliśmy eksperta, dr Roberta Steinera, praktykującego lekarza specjalizującego się w genetyce i dyrektora medycznego w PreventionGenetics, części nauk ścisłych, aby wyjaśnić. Laboratorium PreventionGenetics testuje tysiące rzadkich schorzeń, w tym zespół Marfana, dziedziczną zaćmę, a nawet chorobę Alzheimera. Powiedział nam, jakie testy panelu genetycznego mogą powiedzieć o twoim zdrowiu, jak dokładne są, kto kwalifikuje się do jednego i jak te testy mogą zmienić życie.

Co to jest badanie genetyczne?

To pytanie jest dość skomplikowane, ale dr Steiner rozkłada je w następujący sposób: „Testy genetyczne to sekwencjonowanie naszego DNA, które jest planem tego, kim jesteśmy. Może nam powiedzieć, czy mamy problem genetyczny, który można potencjalnie leczyć, lub czy w przyszłości może rozwinąć się choroba. Aby to zrobić, próbka jest pobierana od pacjenta, a następnie wysyłana do laboratorium, gdzie DNA jest ekstrahowane, a następnie sekwencjonowane.

Czym różni się test przeprowadzony przez firmę taką jak PreventionGenetics od profilu, który można uzyskać z witryny takiej jak 23AndMe?

23andme i podobne firmy oferują tak zwane testy genetyczne „bezpośrednio do konsumenta”. Oznacza to, że możesz przejść do trybu online i zamówić test genetyczny bez wizyty u lekarza. Ponieważ każdy może zamówić jeden z tych testów, są one ściśle regulowane, a twoje wyniki ujawnią tylko niewielką próbkę informacji genetycznych. Ta opcja może mieć sens dla osób, które nie podejrzewają, że mają chorobę genetyczną, ale chcą dowiedzieć się o swoim ogólnym stanie zdrowia.

Z drugiej strony laboratorium takie jak PreventionGenetics może testować rzadkie choroby genetyczne, ale nie każdy może zamówić te testy. Jak wyjaśnia dr Steiner: „PreventionGenetics wymaga, aby pracownik służby zdrowia zlecił test, więc generalnie zleca go pacjentowi, u którego istnieje podejrzenie choroby genetycznej. Nasza oferta testów jest szeroka i wszechstronna: Zasadniczo jesteśmy w stanie przetestować każdą znaną chorobę genetyczną, o którą ktoś jest podejrzany”.

O czym powinni pamiętać pacjenci przed wykonaniem badania DNA?

Niektóre testy genetyczne mogą mieć implikacje osobiste i moralne, których wyniki mogą mieć wpływ na zdrowie psychiczne pacjenta. Dobrym tego przykładem jest choroba Alzheimera, na którą nie ma znanego lekarstwa. „W przypadku choroby Alzheimera możesz zostać przebadany pod kątem potencjalnie wyniszczającej i nieuleczalnej choroby, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy” — wyjaśnia dr Steiner. „Ogólnie rzecz biorąc, musiałbyś przejść poradnictwo genetyczne, aby poznać wszystkie za i przeciw przechodzenia przez tego rodzaju testy. Ale ostatecznie, jeśli ty i twój dostawca zgodzicie się, że taki test jest właściwy, możemy przeprowadzić test i podzielić się wynikami z twoim lekarzem”.

Jak dokładne są testy genetyczne?

Jeśli laboratorium da ci wynik, który mówi, że masz wariant powodujący chorobę w genie X, możesz być na 99,9 procent pewien, że wynik jest dokładny.

Wyzwanie, mówi dr Steiner, polega na tym, że przeprowadzasz test na chorobę genetyczną, a wynik jest niejednoznaczny. „Na przykład”, mówi, „jeśli ktoś wykazuje objawy mukowiscydozy (CF), zakładamy, że genetyka jest przyczyną choroby. Ponieważ jest to stan recesywny, musisz mieć dwa warianty, a niektóre z nich mają tak zwane „niepewne znaczenie”, co oznacza, że ​​nie możemy być pewni, że te warianty genów powodują objawy. Nie jest to więc zbyt satysfakcjonujące, ale taka jest obecnie natura nauki”. Podczas gdy ten wynik jest technicznie dokładne, nie zawsze daje odpowiedź, na którą liczy pacjent.

Z drugiej strony objawy, które wyglądają jak jedna rzecz, mogą być genetycznie zdeterminowane, aby być czymś zupełnie innym. Dr Steiner podaje przykład: „Niedawno otrzymaliśmy próbkę od pacjenta, który miał kilka objawów związanych z mukowiscydozą, ale lekarz uznał, że bardziej prawdopodobne jest, że pacjent ma bardzo rzadką genetyczną chorobę płuc. Zrobiliśmy więc testy i rzeczywiście, przewlekły kaszel i infekcje dróg oddechowych nie były spowodowane tą rzadką chorobą płuc — badania wykazały, że ten pacjent prawdopodobnie miał mukowiscydozę. Możemy więc znaleźć stosunkowo powszechne choroby, których lekarze nie podejrzewali”.

W jaki sposób testy genetyczne mogą pomóc określić prawdopodobieństwo zachorowania na niektóre nowotwory?

Dziedziczne nowotwory są stosunkowo powszechne, a genetycy mogą testować związek z tymi chorobami. Istnieją testy, które mogą przewidzieć prawdopodobieństwo, że pacjent zachoruje w pewnym momencie na genetycznego raka piersi, jajnika lub okrężnicy.

Jednym z testów oferowanych przez PreventionGenetics jest Riskguard, specjalny panel, który dostarcza wielu przydatnych informacji dla pacjentów z silną rodzinną historią dziedzicznych nowotworów. „Wspaniałą rzeczą w tym teście” — mówi dr Steiner — „jest to, że wyniki można wykorzystać. Innymi słowy, jeśli uzyskasz pozytywny wynik ochrony przed ryzykiem, zazwyczaj będzie coś, co można zrobić z wyprzedzeniem. Może to oznaczać wczesne badania przesiewowe lub operację zapobiegającą powstawaniu choroby, na przykład profilaktyczną mastektomię w celu uniknięcia raka piersi”.

Czy są jakieś inne testy genetyczne, które mogę wykonać jako osoba dorosła, które mogłyby pomóc zdiagnozować istniejący wcześniej problem?

Tak – w rzeczywistości jest ich kilka. Ale niektóre są bardziej bezpośrednie niż inne. Na przykład możesz wykonać testy genetyczne pod kątem prawdopodobieństwa wystąpienia typowych problemów, takich jak otyłość i dziedziczne formy zaćmy, z których każdy da dokładne wyniki. Inne warunki są nieco bardziej skomplikowane. Dr Steiner wyjaśnia: „W przypadku stanu takiego jak przewlekłe zapalenie trzustki możemy to przetestować, ale komplikuje się to, ponieważ tylko niektóre przypadki są spowodowane zaburzeniem pojedynczego genu”.

Istnieją również neurogenetyczne i dziedziczne choroby serca, które można dokładnie wykryć za pomocą testów genetycznych. Jedną, o której prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś, jest choroba Charcota-Mariego-Tootha, która atakuje nerwy ruchowe i czuciowe oraz powoduje nieprawidłowości w nerwach zaopatrujących twoje stopy, nogi, dłonie i ramiona. Inne obejmują chorobę Huntingtona, dystrofię miotoniczną (powodującą postępujące osłabienie mięśni), ataksję rdzeniowo-móżdżkową (zaburzenie mózgu, które powoduje postępujące problemy z koordynacją, zwykle wpływające na oczy i ręce), zespół wydłużonego QT (zaburzenie sygnalizacji w sercu, które może powodować arytmie) oraz kardiomiopatia (choroba, która utrudnia sercu pompowanie krwi do reszty ciała i może prowadzić do niewydolności serca). Świadomość, że masz jeden z tych warunków, może pomóc w podjęciu środków zapobiegawczych w celu kontrolowania przyszłych objawów.

Jaka jest rzadka choroba, którą badania genetyczne pomogły zdiagnozować i leczyć?

Dr Steiner dzieli się jedną ze swoich ulubionych historii sukcesu: „Kiedyś mieliśmy do czynienia z noworodkiem, który był śmiertelnie chory na drgawki i niezdolność do jedzenia. Nikt nie wiedział, co jest nie tak, a chemia okazała się poważnie nienormalna. Więc lekarz wysłał próbkę do PreventionGenetics w celu przetestowania przy użyciu naszego panelu kryzysowego dla noworodków (NICU).

Wyniki przyszły po około tygodniu i wykazały, że dziecko ma bardzo rzadką chorobę genetyczną spowodowaną defektem metabolizmu witamin. „W tym momencie”, mówi dr Steiner, „dziecko było w śpiączce. Wynik badania genetycznego doprowadził lekarza prowadzącego do wniosku, że leczenie wymagało po prostu podania witaminy. Objawy wcale nie były klasyczne dla tego zaburzenia, więc lekarzom nigdy nie przyszło do głowy, że to może być przyczyną. Kiedy lekarz otrzymał wynik, natychmiast podała witaminę B. Napady ustały, a dziecko obudziło się i po kilku dniach wróciło ze szpitala do domu. Stan dziecka diametralnie się poprawił i wierzę, że ta diagnoza pomogła uratować życie dziecka”.

Co dalej z badaniami genetycznymi?

Wiedząc, do czego zdolne są testy genetyczne, myślenie o przyszłości, w której, jak sugerowali autorzy science fiction, może być w stanie wybrać kolor oczu lub wzrost dziecka. Na szczęście dr Steiner mówi, że wierzy, że to się nigdy nie wydarzy. „Genetyka czegoś pozornie prostego, takiego jak kolor oczu, jest w rzeczywistości dość złożona i trudna do przewidzenia, a prawdopodobnie istnieje tysiąc różnych genów, które przyczyniają się do wzrostu. Cechy, które nie powodują choroby, są bardzo trudne do określenia” – mówi. „Nawet jeśli to coś, co my mógł zrobić, istnieje silnie uzgodniony etyczny zakaz selekcji pod kątem pewnych cech u niemowląt i dzieci. Genetycy naprawdę skupiają się na zapobieganiu i leczeniu chorób, a my przestrzegamy ścisłych wytycznych nakreślonych przez etyków genetycznych, wskazujących, gdzie postawić granicę w testach genetycznych”.

Ale dr Steiner jest podekscytowany przyszłością testów genetycznych. „Myślę, że w niezbyt odległej przyszłości wszyscy będą mieli wykonane kompleksowe testy genetyczne, aby przygotować pracowników służby zdrowia na wszelkie przyszłe problemy, które mogą wystąpić u pacjenta” — wyjaśnia. „Więc jeśli ten pacjent zachoruje i wygląda na to, że może to być wkład genetyczny, lekarze mogą przejść bezpośrednio do elektronicznej dokumentacji medycznej, spojrzeć na sekwencję DNA i ustalić, czy może istnieć genetyczna przyczyna tego stanu”.

Innymi słowy, testy genetyczne pomagają nam wyobrazić sobie świat, w którym można uratować ludzi przed smutkiem i bólem serca spowodowanymi niespodziewanymi diagnozami. I to jest coś, na co wszyscy czekamy.