Mitochondria to maleńkie struktury w komórkach, które przetwarzają spożywany przez nas pokarm w energię, niezbędną do funkcjonowania naszych komórek.

Choroba mitochondrialna (lub w skrócie mito) to grupa schorzeń, które wpływają na tę zdolność do generowania energii, której organy potrzebują do prawidłowego funkcjonowania. Istnieje wiele różnych form mito i w zależności od formy, może ona zaburzyć funkcjonowanie jednego lub więcej organów i spowodować niewydolność organów.

Nie ma lekarstwa na mito. Ale procedura zapłodnienia in vitro zwana donacją mitochondrialną daje teraz nadzieję rodzinom dotkniętym niektórymi formami mito, że mogą mieć genetycznie spokrewnione dzieci wolne od mito.

Po uchwaleniu w 2022 r. w Australii prawa zezwalającego na donację mitochondriów naukowcy przygotowują się obecnie do badania klinicznego, które ma na celu sprawdzenie, czy donacja mitochondriów jest bezpieczna i skuteczna.

Czym jest choroba mitochondrialna?

Istnieją dwa rodzaje chorób mitochondrialnych.

Jedna z nich spowodowana jest wadliwymi genami w DNA jądrowym, DNA, które dziedziczymy po obojgu rodzicach i które sprawia, że ​​jesteśmy tym, kim jesteśmy.

Drugie jest spowodowane wadliwymi genami w DNA mitochondriów. Mito spowodowane wadliwym DNA mitochondrialnym jest przekazywane przez matkę. Jednak ryzyko choroby jest nieprzewidywalne, więc matka, która jest tylko lekko dotknięta chorobą, może mieć dziecko, u którego rozwiną się poważne objawy choroby.

Choroba mitochondrialna to najczęstsza dziedziczna choroba metaboliczna, dotykająca jedną na 5000 osób.

Niektórzy ludzie mają łagodne objawy, które rozwijają się powoli, podczas gdy inni mają poważne objawy, które rozwijają się szybko. Mito może wpływać na każdy organ, ale organy, które potrzebują dużo energii, takie jak mózg, mięśnie i serce, są częściej dotknięte niż inne organy.

Mitoza, która ujawnia się w dzieciństwie, często obejmuje wiele narządów, szybko postępuje i ma złe rokowania. Spośród wszystkich dzieci urodzonych każdego roku w Australii, około 60 zachoruje na zagrażającą życiu chorobę mitochondrialną.

Co się dzieje podczas donacji mitochondrialnej?

Donacja mitochondriów to eksperymentalna technika zapłodnienia in vitro, która oferuje osobom z wadliwym DNA mitochondrialnym szansę na posiadanie dzieci spokrewnionych genetycznie bez przekazywania wadliwego DNA.

Polega ona na pobraniu DNA jądrowego z komórki jajowej osoby, która ma wadliwe DNA mitochondrialne, i wszczepieniu go do zdrowej komórki jajowej pochodzącej od osoby, która nie ma mitochondrialnego DNA, ale z której usunięto DNA jądrowe.

Powstałe jajeczko ma jądrowe DNA przyszłego rodzica i funkcjonujące mitochondria od dawcy. Następnie dodaje się plemniki, co umożliwia przekazanie jądrowego DNA obojga przyszłych rodziców dziecku.

Dziecko urodzone po donacji mitochondrialnej będzie miało materiał genetyczny od trzech zaangażowanych stron: DNA jądrowe od przyszłych rodziców i DNA mitochondrialne od dawczyni jajeczka. W rezultacie dziecko prawdopodobnie będzie miało zmniejszone ryzyko mitozy lub nie będzie miało żadnego ryzyka.

Ta wysoce techniczna procedura wymaga specjalnie przeszkolonych naukowców i wyrafinowanego sprzętu. Wymaga również, aby zarówno osoba z mitozą, jak i dawczyni jajeczek miały
zastrzyki hormonalne
aby pobudzić jajniki do produkcji wielu jajeczek. Następnie jajeczka są pobierane w procedurze chirurgicznej pod kontrolą USG.

Donacja mitochondrialna została zapoczątkowana w Wielkiej Brytanii, gdzie w jej wyniku urodziło się kilka dzieci. Do tej pory nie było żadnych raportów na temat tego, czy są one wolne od mito.

Jakie prawo Maeve legalizuje ten proces?

W 2022 r. australijski Senat przyjął ustawę o reformie prawa dotyczącego donacji mitochondriów (Maeve’s Law) z 2021 r., która legalizuje donację mitochondriów w celach badawczych i klinicznych.

Prawo Maeve określa ścisłe warunki, między innymi, że kliniki muszą posiadać specjalną licencję, aby móc wykonywać donacje mitochondriów.

Aby mieć pewność, że donacja mitochondriów jest skuteczna i bezpieczna, zanim zostanie wprowadzona do australijskiej praktyki klinicznej, ustawa stanowi również, że wstępne licencje zostaną wydane na badania przedkliniczne i kliniczne oraz szkolenia.

Oczekujemy, że jedna z takich licencji zostanie wydana w ramach programu mitoHOPE (Healthy Outcomes Pilot and Evaluation), którego jesteśmy częścią. Pozwoli to na udoskonalenie techniki i przeprowadzenie badania klinicznego, aby upewnić się, że oddawanie mitochondriów jest bezpieczne i skuteczne.

Przed rozpoczęciem badania, program badań przedklinicznych i szkoleń zapewni, że embriolodzy zostaną przeszkoleni w „realnych” warunkach klinicznych, a istniejące techniki donacji mitochondriów zostaną udoskonalone i ulepszone. Aby to zrobić, potrzeba wielu ludzkich jajeczek.

Jakie wyzwania nas czekają?

Jednym z wyzwań związanych z donacją mitochondrialną jest pozyskiwanie jaj. Do badań przedklinicznych i programu szkoleniowego można używać zamrożonych jaj, ale do badania klinicznego potrzebne będą „świeże” jaja.

Jednym z możliwych źródeł zamrożonych jajek są osoby przechowujące jaja, których nie zamierzają wykorzystać.

Niedawne badanie dotyczyło danych na temat wyników przechowywania jajek w klinice w Melbourne w latach 2012–2021. W ciągu dziesięciu lat wyrzucono 1132 jajek od 128 pacjentów. Nie przekazano żadnych jajek do badań, ponieważ kliniki, w których przechowywano jaja, nie prowadziły badań wymagających jajek dawczyń.

Badania pokazują jednak, że osoby posiadające przechowywane komórki jajowe, najczęściej decydują się na przekazanie niepotrzebnych komórek jajowych na cele badawcze.

Daje to nadzieję, że jeśli nadarzy się taka okazja, osoby posiadające przechowywane komórki jajowe, których nie zamierzają wykorzystać, będą skłonne przekazać je na potrzeby badań przedklinicznych nad donacją mitochondriów.

Jeśli chodzi o „świeże” jajeczka potrzebne w przyszłym badaniu klinicznym, będzie to wymagało od osób zgłaszania się na ochotnika do stymulacji jajników i pobrania jajeczek, aby dać osobom dotkniętym mitozą szansę na posiadanie zdrowego dziecka. Dawczyniami jajeczek mogą być osoby będące przyjaciółmi lub krewnymi osób biorących udział w badaniu lub osoby, które nie znają nikogo dotkniętego mitozą, ale chciałyby pomóc mu w poczęciu.

Na tym etapie celem jest rozpoczęcie rekrutacji uczestników do badania klinicznego w ciągu najbliższych 12–18 miesięcy. Może się to jednak zmienić w zależności od tego, kiedy zostaną przyznane wymagane licencje i zgody etyczne.

Karin Hammarberg, starsza badaczka, Global and Women’s Health, School of Public Health & Preventive Medicine, Monash University; Catherine Mills, profesor bioetyki, Monash University; Mary Herbert, profesor anatomii i biologii rozwojowej, Monash University oraz Molly Johnston, badaczka, Monash Bioethics Centre, Monash University

Ten artykuł jest przedrukowany z The Conversation na licencji Creative Commons. Przeczytaj oryginalny artykuł.

Znajdź nas na YouTube

Subskrybuj