Dane genetyczne mogą zrewolucjonizować krajobraz opieki diabetologicznej
Źródło/Ujawnienia
Opublikowany przez:
Collinsa FS. Rewolucja -omics dostarcza nowych informacji na temat cukrzycy. Prezentowane na: sesjach naukowych American Diabetes Association; 23-26 czerwca 2023 r.; San Diego.
Ujawnienia:
Collins nie zgłasza żadnych istotnych ujawnień finansowych.
SAN DIEGO — Dane genetyczne zebrane podczas trwającej rewolucji „-omiki” dostarczają nowych informacji na temat profilaktyki i leczenia cukrzycy, które radykalnie zmienią opiekę kliniczną w ciągu najbliższych 10 lat, według mówcy.
„Nauka o genomie odgrywa ważną rolę w odkrywaniu przyczyn i sposobów zapobiegania i leczenia cukrzycy”, były dyrektor NIH Francis S. Collins, doktor nauk medycznych, który wygłosił prezentację programową podczas sesji naukowych American Diabetes Association, powiedział Healio. „Nadchodzi pełny rozkwit medycyny precyzyjnej w leczeniu cukrzycy, gdzie indywidualne różnice w genach i ekspozycjach środowiskowych zoptymalizują decyzje dotyczące stylu życia i interwencji terapeutycznych”.
Wiele „typów” cukrzycy
Pojęcie cukrzycy „typu 1” i „typu 2” jest na nowo definiowane w czasie rzeczywistym dzięki odkryciom dokonanym na podstawie danych genetycznych w ramach przełomowego projektu Human Genome Project, który wykorzysta dane zdrowotne setek tysięcy Amerykanów w celu poprawy profilaktyki i leczenia chorób starania. Dane genetyczne z badań asocjacyjnych całego genomu ujawniły co najmniej osiem „podtypów” cukrzycy, z których każdy ma własną historię naturalną i reakcję na metody zapobiegania i leczenia, powiedział Collins, który był również dyrektorem Human Genome Project.
„Czas wyjść poza zbrylanie [of diabetes types] i dokonaj podziału” – powiedział Collins, obecnie pracownik naukowy w National Human Genome Research Institute.
Collins powiedział, że w ciągu następnej dekady wielu pacjentów będzie miało sekwencję genomu w dokumentacji medycznej, co pozwoli na dokładniejszą diagnozę endotypu.
„W ciągu najbliższych 10 lat nastąpi wiele postępów związanych z heterogenicznością” – powiedział Collins. „Cukrzyca typu 1 i cukrzyca typu 2 zostaną ponownie zdefiniowane z podgrupami endotypów, które będą dość istotne pod względem zarządzania. Oceny ryzyka wielogenowego pomogą w precyzyjnym zapobieganiu, będą specyficzne dla przodków i będą odzwierciedlać te podzbiory”.
Collins powiedział, że NIH zainwestował w wiele kontynuacji projektu Human Genome Project, starając się „udekorować” sekwencję genomu prawdziwymi informacjami o funkcji, jednocześnie udostępniając informacje naukowcom.
„Jedną z rzeczy, na których się skupiliśmy, była możliwość wykorzystania informacji o zmienności człowieka, aby rozeznać złożoność powszechnych chorób, takich jak cukrzyca” – powiedział Collins.
Nowe badania sugerują, że osiem endotypów cukrzycy ma warianty genetyczne, które predysponują osobę do cukrzycy, pojawiając się w różnych „grupach” o różnej wadze, powiedział Collins. Zachęcił klinicystów do zaangażowania się w Rare and Atypical Diabetes Network (RADIANT), która prowadzi badania mające na celu odkrywanie i klasyfikację nowych typów cukrzycy.
„To interesujący początek, aby zacząć rozbierać genetyczną architekturę cukrzycy typu 2” – powiedział Collins. „Jeśli widzisz w klinice rzadkie formy cukrzycy, które nie do końca pasują do opisu – niezupełnie typ 1, typ 2, [maturity-onset diabetes of the young (MODY)] lub jeden z innych, dla których mamy nazwę — weź udział w programie RADIANT, który próbuje zobaczyć, co jeszcze się dzieje”.
Wykorzystanie danych genetycznych do przewidywania odpowiedzi na lek
Ponieważ naukowcy dowiadują się więcej o endotypach cukrzycy i ryzyku genetycznym, trudno będzie sformułować zalecenia dotyczące stylu życia i przepisywania leków bez przyjrzenia się genomowi, szczególnie jeśli chodzi o farmakogenomikę, powiedział Collins.
„Wiemy, że na twoją zdolność do uzyskania dobrych wyników z przepisanego leku wpływa wiele rzeczy, ale niektóre z nich to twoje własne odziedziczone DNA” – powiedział Collins. „Będziesz miał inny sposób metabolizowania lub reagowania na środek terapeutyczny. Wiemy to już z wielu leków, ale nie znalazło to jeszcze miejsca w powszechnym zastosowaniu, po części dlatego, że pacjenci nie mają sekwencji genomu w karcie medycznej. To się zmieni, ponieważ coraz więcej osób zbiera te informacje. Cały genom kosztuje teraz mniej niż 1000 dolarów”.
Badania farmakogenetyczne są szczególnie ważne, ponieważ dostępnych jest coraz więcej danych dotyczących agonistów receptora GLP-1, takich jak semaglutyd (Wegovy, Novo Nordisk). W badaniach niektórzy uczestnicy stracili duży procent masy ciała, podczas gdy niektórzy w ogóle nie reagują na lek. Collins zachęcał badaczy prowadzących badania nad agonistami inkretyn, w szczególności do mierzenia DNA uczestników w celu rozwarstwienia, kto odpowiadał na terapię, a kto nie.
„Niektórzy ludzie nie odpowiadają, i dlaczego tak jest?” Collins powiedział. „Może tak być, ponieważ receptor, którego lek jest rzekomo agonistą, w rzeczywistości nie przylega do niego odpowiednio”.
Terapie będą nadal się rozwijać, a niektóre będą wychodzić z nowych ścieżek odkrytych w podejściu -omicznym, powiedział Collins.
„Te nowe generacje środków terapeutycznych pojawią się, na pewno przed 10 latami” – powiedział Collins.
Bibliografia:
Sesje naukowe Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego
