John Meehan i jego żona Mary Ellen przeprowadzili się z Nowego Jorku do Charlotte w 2022 roku. Ze względu na przeprowadzkę i natłok obowiązków John odkładał rutynową kolonoskopię przez dwa lata – decyzję, której później żałował.

Do listopada 2023 r. objawy żołądkowo-jelitowe Johna pogorszyły się do tego stopnia, że ​​w końcu umówił się na wizytę, aby omówić zaplanowanie kolonoskopii. Jednak nasilenie objawów skłoniło do wykonania kilku wstępnych badań przed kolonoskopią. Wyniki wykazały, że zamiast kolonoskopii John będzie potrzebował chemioterapii. U Johna zdiagnozowano przerzutowego raka jelita grubego.

„Byłem w szoku i nie wiedziałem, co robić dalej” – wspomina John. „Moja żona i ja byliśmy jeszcze dość nowi w Charlotte, ale słyszeliśmy wiele dobrego o Levine Cancer, więc postanowiliśmy umówić się na wizytę i zacząć od tego”.

Niedługo po otrzymaniu diagnozy John i Mary Ellen spotkali się z Dr Johann Hsuonkolog w Atrium Health Levine RakJohn mówi, że od razu poczuli, jak ich napięcie znika, gdy Hsu odpowiedział na ich pytania dotyczące rokowań Johna i planu leczenia.

„Dr Hsu był fantastyczny” – wspomina John. „Od samego początku wpoił nam tyle pewności siebie. Rozmowa z nim była bardzo uspokajająca”.

Rola testowania DPYD

Podczas wizyty Hsu zalecił wykonanie testu DPYD jako części planu leczenia Johna. Hsu wyjaśnił cel testu: dostosowanie chemioterapii Johna do jego składu genetycznego, zmniejszając ryzyko poważnych skutków ubocznych.

Gen DPYD dostarcza instrukcji do wytwarzania enzymu o nazwie dehydrogenaza dihydropirymidynowa (DPD), który pomaga rozkładać niektóre leki chemioterapeutyczne, takie jak fluorouracyl i kapecytabina. Leki te są powszechnie stosowane w leczeniu różnych nowotworów, w tym raka jelita grubego.

U niektórych osób występują wariacje w genie DPYD, które zmniejszają aktywność tego enzymu. Jeśli te osoby otrzymują standardowe dawki tych leków chemioterapeutycznych, ich organizmy nie mogą skutecznie rozkładać leków, co prowadzi do poważnych skutków ubocznych lub nawet toksyczności zagrażającej życiu.

Badanie wariantów genu DPYD pomaga lekarzom zidentyfikować pacjentów, którzy mogą być narażeni na te poważne skutki uboczne. Dzięki tym informacjom lekarze mogą dostosować dawkę chemioterapii do bezpieczniejszego poziomu dostosowanego do składu genetycznego pacjenta. To spersonalizowane podejście pomaga zmniejszyć ryzyko poważnych skutków ubocznych i hospitalizacji.

John przeszedł test DPYD, który obejmował wymaz z ust, ale można go również wykonać za pomocą pobrania krwi. Wyniki wykazały, że John był nosicielem wariantu genetycznego powodującego zmniejszoną funkcję enzymu DPYD.

„Dzięki tym informacjom mogliśmy zmniejszyć początkową dawkę chemioterapii Johna o 50%, co prawdopodobnie zapobiegło zagrażającym życiu powikłaniom i toksyczności” – mówi Hsu.

John mówi, że oprócz Hsu, istotną rolę w jego leczeniu odegrała Sarah Hanson, farmaceutka w Levine Cancer.

„Sarah poświęciła dużo czasu, przygotowując mnie do tego, co mnie czekało, i wspierając mnie w całym procesie” – mówi John. „Moja żona była również pielęgniarką neurochirurgii onkologicznej, więc wiedziała, czego się spodziewać. A mój syn Ryan był przy mnie od samego początku. Między nimi a dr Hsu miałem świetny zespół wsparcia, który opiekował się mną od samego początku”.

Plan leczenia Johna obejmował regularne monitorowanie i korekty w oparciu o jego tolerancję. Pomimo wystąpienia pewnych skutków ubocznych, takich jak wysypka i owrzodzenia jamy ustnej, zespół Levine Cancer szybko dostosował leczenie i przepisał leki, aby złagodzić dyskomfort Johna.

John uważa, że ​​badania genetyczne odegrały kluczową rolę w jego podróży, dając mu pewność co do opieki i poprawiając jakość jego życia.

„Dzięki wynikom moich badań genetycznych, mój zespół opiekuńczy może zmniejszyć dawkę, a ja nadal mogę cieszyć się dobrą jakością życia”.

Przyszłość spersonalizowanego leczenia raka

Levine Cancer jest na czele testów genetycznych DPYD, co zostało podkreślone w niedawnym badaniu opublikowanym przez zespół farmakogenetyczny. Badanie wyjaśnia, w jaki sposób rutynowe testy genetyczne DPYD mają pozytywny wpływ na wyniki leczenia pacjentów poprzez dostosowywanie chemioterapii w celu zmniejszenia toksyczności i hospitalizacji. W rzeczywistości badacze wykazali, że u ponad 400 przebadanych pacjentów, ci, którzy zostali zidentyfikowani jako nosiciele tej zmienności genetycznej i którzy otrzymali wstępną korektę dawki, mieli znacznie mniej poważnych toksyczności i hospitalizacji w porównaniu z tymi, którzy mogli zostać zidentyfikowani jako nosiciele po rozpoczęciu standardowego leczenia. Badanie wykazało również, że wdrożenie wewnętrznego programu testowania DPYD skutecznie rozwiązało bariery, takie jak ograniczona edukacja, wysokie koszty i wydłużony czas realizacji, co czyni go jednym z niewielu głównych amerykańskich ośrodków onkologicznych oferujących te testy rutynowo.

John nadal postępuje zgodnie z planem zaproponowanym przez zespół opiekujący się nim, pozostaje optymistą i wdzięczny za postęp w leczeniu raka.

„Dr Hsu przypomina mi, że to maraton, a nie sprint” — mówi John. „Więc po prostu biorę to dzień po dniu i ufam procesowi. W tej chwili ten plan leczenia działa dla mnie i jestem wdzięczny zespołowi Levine Cancer i najnowocześniejszym opcjom leczenia, które mają do dyspozycji dla pacjentów takich jak ja”.

John ma nadzieję, że program testowania DPYD umożliwi większej liczbie osób dostęp do badań genetycznych, dzięki czemu ich plany leczenia będą mogły zostać zmodyfikowane, tak jak to miało miejsce w jego przypadku.

„Jestem świadectwem postępu, jaki dokonuje się dzięki temu zasobowi” — mówi John. „Zdaję sobie sprawę, że nie ma gwarancji, a każda osoba jest wyjątkowa, więc powinna skonsultować się ze swoim onkologiem. Jednak moje doświadczenie podkreśla znaczenie spersonalizowanego leczenia raka i postępów, jakie umożliwiają testy genetyczne”.

Kontynuując swoją podróż, John nadal stara się podróżować i spędzać czas z rodziną, ufając jednocześnie opiece Hsu i jego zespołu opiekuńczego.

„Wszystko zawdzięczam mojej żonie – mojej skale – i Levine Cancer” – mówi John. „Wszyscy tam byli wzorowi. Są aniołami na ziemi i traktują mnie i moją żonę jak rodzinę. Wiem, że nie byłoby mnie tutaj, gdyby nie oni”.

Dowiedz się więcej o najnowocześniejszej opiece na Atrium Health Levine Rak.