Zdrowie

Demistyfikacja raka piersi: Pogląd genetyka na wczesne wykrywanie i nową nadzieję

  • 9 lipca, 2024
  • 5 min read
Demistyfikacja raka piersi: Pogląd genetyka na wczesne wykrywanie i nową nadzieję


Rak piersi. Te dwa słowa mogą wywołać dreszcze u każdego. Jako genetyk medyczny widzę na własne oczy, jaki wpływ ta choroba ma na miliony kobiet na całym świecie. Ale oto dobra wiadomość: wraz z wiedzą przychodzi siła. Dzięki zrozumieniu wczesnych objawów, czynników ryzyka genetycznego i ekscytujących nowych badań możemy walczyć.

Zwiększać

Poznaj swoje ciało:

Pierwszą linią obrony jest samoświadomość. Regularnie badaj piersi pod kątem wszelkich grudek, zwłaszcza tych, które są twarde i nie przesuwają się łatwo. Szukaj dołeczków lub marszczenia na skórze, zmian w brodawce (takich jak inwersja lub wydzielina) lub jakichkolwiek zmian w rozmiarze lub kształcie piersi. Nie ignoruj ​​uporczywego swędzenia, pieczenia lub miejscowego bólu – to również mogą być sygnały ostrzegawcze.

Dziedziczny rak piersi należy podejrzewać u osób, u których w wywiadzie osobistym lub rodzinnym (u krewnych pierwszego, drugiego lub trzeciego stopnia w jednej z linii) wystąpił którykolwiek z następujących przypadków:

* Rak piersi zdiagnozowany w wieku 50 lat lub wcześniej
* Rak jajnika
* Liczne (tj. >1) pierwotne nowotwory piersi w jednej lub obu piersiach
* Rak piersi u mężczyzn
* Rak piersi potrójnie ujemny (bez receptora estrogenowego, bez receptora progesteronowego i bez receptora ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu 2)
* Połączenie raka trzustki i/lub raka prostaty z rakiem piersi i/lub rakiem jajników
* Dwóch lub więcej krewnych chorowało na raka piersi, u jednego zdiagnozowano go w wieku 50 lat lub wcześniej
* Troje lub więcej krewnych chorujących na raka piersi w dowolnym wieku
* Członek rodziny ze znaną patogenną odmianą genu BRCA1 lub BRCA2

Wczesne wykrycie ratuje życie:

Warto przeczytać!  Wysoce zaraźliwy krztusiec rozprzestrzenia się na całym świecie; Dowiedz się wszystkiego o jego przyczynach, objawach i leczeniu - Aktualności Opieka zdrowotna


Badania przesiewowe w kierunku raka piersi u kobiet polegają na połączeniu miesięcznego samobadania piersi, rocznego lub półrocznego klinicznego badania piersi, corocznej mammografii i rezonansu magnetycznego piersi.

Kluczem jest profilaktyka:
Wzmocnij się zdrowymi nawykami. Utrzymywanie zdrowej wagi, ograniczenie alkoholu i dążenie do co najmniej 150 minut umiarkowanych ćwiczeń tygodniowo może znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi.

Zagadka genetyczna:
Chociaż większość przypadków raka piersi nie jest dziedziczna, posiadanie historii rodzinnej może zwiększyć ryzyko. Geny takie jak BRCA1, BRCA2, PALB2, PTEN, TP53, CDH1, STKL1 i ATM odgrywają kluczową rolę w naprawie DNA i kontrolowaniu wzrostu komórek. Mutacje w tych genach mogą sprawić, że staną się mniej skuteczne, co potencjalnie prowadzi do niekontrolowanego podziału komórek i rozwoju raka.

Nadzieja na horyzoncie:
Świat badań nad rakiem piersi nieustannie huczy. Niedawne badanie zidentyfikowało 12 nowych genów powiązanych z wyższym ryzykiem potrójnie ujemnego raka piersi, szczególnie u kobiet pochodzenia afrykańskiego. To przełom, szczególnie w przypadku wczesnego wykrywania i ukierunkowanych terapii. Innym ekscytującym obszarem eksploracji jest to, w jaki sposób wariacje, niekoniecznie pełnoobjawowe mutacje, w określonych genach mogą wpływać na rodzaj i agresywność raka piersi. Otwiera to drzwi do potencjalnej personalizacji leczenia w oparciu o Twój unikalny skład genetyczny.

Skąd bierze się wzrost liczby młodych kobiet?

Dokładny powód widocznego wzrostu zachorowań na raka piersi wśród młodszych kobiet jest nadal przedmiotem badań. Gęsta tkanka piersi, opóźnione macierzyństwo, czynniki hormonalne wynikające ze stosowania środków antykoncepcyjnych i wpływy środowiskowe to wszystko potencjalne podejrzane czynniki. Co ciekawe, wczesna ciąża i karmienie piersią wydają się mieć działanie ochronne, podczas gdy opóźnienie macierzyństwa i długotrwałe stosowanie środków antykoncepcyjnych może zwiększać ryzyko.

Badanie osób bezobjawowych w wieku poniżej 18 lat. Zasadniczo badania genetyczne w kierunku HBOC związanego z BRCA1 i BRCA2 nie są zalecane dla osób z grupy ryzyka w wieku poniżej 18 lat. Wytyczne opracowane wspólnie przez American College of Medical Genetics i American Society of Human Genetics stanowią, że predykcyjne badania genetyczne powinny być wykonywane wyłącznie u osób w wieku poniżej 18 lat, jeśli będą miały wpływ na ich leczenie. Nadzór nad HBOC związanym z BRCA1 i BRCA2 zaleca się zazwyczaj rozpocząć w wieku około 25 lat, dlatego zaleca się, aby decyzję o wykonaniu badania odłożyć do czasu osiągnięcia przez osobę dorosłości i podjęcia niezależnej decyzji. Należy jednak zauważyć, że ponieważ istnieją rzadkie doniesienia o osobach z HBOC związanym z BRCA1 i BRCA2, u których zdiagnozowano raka w bardzo młodym wieku, zaleca się, aby badania przesiewowe były indywidualizowane w oparciu o najwcześniejszą diagnozę w rodzinie.

Podsumowanie:
Wczesne wykrycie jest kluczem do skutecznego leczenia. Nie wahaj się skonsultować z lekarzem, jeśli zauważysz jakiekolwiek niepokojące objawy. Dzięki informowaniu się, podejmowaniu proaktywnych działań i korzystaniu z ekscytujących postępów w badaniach możemy odwrócić losy raka piersi. Walczmy z tym razem!

(Dr Richa Soni, konsultant, genetyk medyczny, Fortis Memorial Research Institute, Gurugram)

Warto przeczytać!  Fragment książki | Jak leczenie bólu może pomóc Ci zasnąć


Źródło