Kiedy ludzie myślą o genomice, zazwyczaj nie wyobrażają sobie podstawowej opieki zdrowotnej – ale Zdrowie Northshore – Edwarda Elmhursta próbuje to zmienić.

Genomika to kluczowy element podejścia systemu opieki zdrowotnej do świadczenia spersonalizowanej opieki, stwierdziła w niedawnym wywiadzie Kristen Murtos, dyrektor ds. innowacji i transformacji. NS-EEH, trzeci co do wielkości system opieki zdrowotnej w Illinois, powstał w styczniu 2022 r., kiedy NorthShore University HealthSystem i Edward-Elmhurst Health zakończyły fuzję.

„Kilka lat temu firma NorthShore w dużym stopniu oparła się na potędze genomiki i zintegrowała ją z praktyką podstawowej opieki zdrowotnej, otwierając możliwość bardziej holistycznego zrozumienia predyspozycji do niektórych chorób, dostosowania planów opieki i zapewnienia proaktywnej i zapobiegawczej opieki zamiast czekanie, aż choroba się ujawni, a potem leczenie” – wyjaśniła.

Murtos zauważył, że w NS-EEH wszystkim pacjentom oferowane są badania genetyczne w ramach wizyt w ramach podstawowej opieki zdrowotnej. Każdej pacjentce poddawanej mammografii w ramach opieki zdrowotnej oferowane jest także w ramach wizyty badanie śliny pod kątem ryzyka raka piersi.

NS-EEH wykonuje kompleksowe badania genetyczne, badania genomiczne w zakresie farmakoterapii oraz badania pod kątem określonych mutacji genów na podstawie wywiadu rodzinnego pacjenta. Niektórzy dostawcy dostarczający testy genetyczne NS-EEH to m.in GeneDx (dawniej Sema4), Kolor I Nauki dokładne– podał system opieki zdrowotnej.

Murtos oświadczył, że w ciągu ostatnich 4 lat ponad 40 000 pacjentów przeszło badania genetyczne w ramach NS-EEH. W tym okresie ponad 90% lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej w całej Grupie NorthShore Medical zleciło swoim pacjentom badania genetyczne. Gdy pacjent otrzyma wyniki badań genetycznych, informacje te są natychmiast włączane do EHR.

Murtos zauważył, że system opieki zdrowotnej zaczął już dostrzegać dalsze skutki zwiększenia dostępu pacjentów do genomiki.

Na przykład badanie powoduje, że niektórzy pacjenci zwracają się o wczesną diagnostykę — według NS-EEH 80% pacjentek, które uzyskały pozytywny wynik testu na ryzyko raka piersi, aktywuje opiekę diagnostyczną, taką jak mammografia lub rezonans magnetyczny.

Ponadto Murtos zwrócił uwagę, że u 98% pacjentów, którzy zostali poddani testom genomicznym w zakresie farmakoterapii, wynik testu był pozytywny na obecność jakiegoś przeciwwskazania lub stanu zapalnego związanego z przyjmowanym lekiem. W dokumentacji medycznej pacjenta znajdują się wpisy informujące lekarzy o wszelkich lekach, które mogą być nieskuteczne lub niebezpieczne.

„Posiadanie dodatkowego spojrzenia na informacje naprawdę zaczyna wypełniać luki. Lekarze mogą mieć pełniejszy obraz tego, jak wygląda pacjent, a to informuje naszych lekarzy, że mogą lepiej współpracować z nimi w zakresie opieki” – powiedziała.

Aby zapewnić szerszy dostęp do genomiki, system opieki zdrowotnej nawiązał współpracę ze Szwedzką Fundacją Szpitali, jednym z jej funduszy filantropijnych, w celu zapewnienia badań genetycznych populacjom pacjentów, którzy mogliby odnieść korzyści z genomiki, ale nie mogliby sobie na to pozwolić.

W ramach systemu opieki zdrowotnej przeprowadzono również badania w celu zidentyfikowania barier kulturowych utrudniających genomikę w kluczowych społecznościach, którym służy. Na przykład badanie dotyczące postrzegania genomiki przez lokalną społeczność wietnamską ujawniło wiedzę na temat tego, jak opisywać badania w sposób minimalizujący obawy i uwzględniający priorytety.

Badania zauważył, że wśród społeczności wietnamskiej istnieje niska świadomość usług genetycznych, a także ogólna nieznajomość i dyskomfort związany z zachodnią medycyną. To odkryli, że reklamy w wietnamskojęzycznych mediach społecznościowych oraz w lokalnych gazetach i magazynach w języku wietnamskim mogą zmniejszyć bariery utrudniające przeprowadzanie testów genetycznych, a także organizowanie wydarzeń edukacyjnych w lokalnych klinikach i organizacjach społeczności wietnamskiej. Odkrycia te zostały zaprezentowane na różnych konferencjach medycznych, aby pomóc w promowaniu wrażliwości kulturowej w programach genomiki w całym kraju, stwierdził NS-EEH.

Zdjęcie: Andy, Getty Images