Zapisz się na biuletyn naukowy CNN dotyczący teorii cudów. Odkrywaj wszechświat dzięki aktualnościom na temat fascynujących odkryć, postępów naukowych i nie tylko.

CNN
—

Ludzie mają wiele wspaniałych cech, ale brakuje nam czegoś, co jest cechą wspólną większości zwierząt posiadających kręgosłup: ogona. Dokładnie dlaczego tak się dzieje, pozostaje tajemnicą.

Ogony są przydatne do utrzymywania równowagi, napędu, komunikacji i obrony przed gryzącymi owadami. Jednakże ludzie i nasi najbliżsi krewni naczelnych — małpy człekokształtne — pożegnali się z ogonami około 25 milionów lat temu, kiedy grupa oddzieliła się od małp Starego Świata. Utratę tę od dawna łączono z przejściem na dwunożność, ale niewiele wiedziano na temat czynników genetycznych, które spowodowały bezogonowość naczelnych.

Teraz naukowcy powiązali utratę ogona z krótką sekwencją kodu genetycznego, która jest bogata w naszym genomie, ale przez dziesięciolecia była odrzucana jako śmieciowe DNA, sekwencja, która najwyraźniej nie służy żadnemu celowi biologicznemu. Zidentyfikowali fragment, znany jako element Alu, w kodzie regulacyjnym genu związanego z długością ogona, zwanego TBXT. Alu należy również do klasy znanej jako geny skaczące, czyli sekwencje genetyczne zdolne do zmiany swojej lokalizacji w genomie oraz wyzwalania lub cofania mutacji.

W pewnym momencie naszej odległej przeszłości pierwiastek Alu AluY wskoczył do genu TBXT u przodków hominoidów (wielkich małp i ludzi). Kiedy naukowcy porównali DNA sześciu gatunków hominoidów i 15 naczelnych innych niż człekokształtne, odkryli AluY tylko w genomach hominoidów, o czym poinformowali naukowcy 28 lutego w czasopiśmie Nature. Natomiast w eksperymentach na genetycznie zmodyfikowanych myszach – co trwało około czterech lat – majsterkowanie przy wstawkach Alu w genach TBXT gryzoni zaowocowało zmienną długością ogonów.

Przed tym badaniem „istniało wiele hipotez na temat tego, dlaczego hominoidy ewoluowały w kierunku bezogonowym”, z których najczęstsza wiązała bezogonowość z wyprostowaną postawą i ewolucją chodzenia na dwóch nogach, powiedział główny autor badania Bo Xia, pracownik naukowy w Obserwatorium Regulacji Genetów i główny badacz w Broad Institute of MIT i Harvard University.

Jeśli jednak chodzi o dokładne określenie, w jaki sposób ludzie i małpy człekokształtne stracili ogony, „nie odkryto (wcześniej) niczego ani nie postawiono żadnych hipotez” – Xia powiedziała CNN w e-mailu. „Nasze odkrycie po raz pierwszy proponuje mechanizm genetyczny” – powiedział.

A ponieważ ogony stanowią przedłużenie kręgosłupa, odkrycia mogą mieć również wpływ na zrozumienie wad rozwojowych cewy nerwowej, które mogą wystąpić podczas rozwoju płodu ludzkiego.

Przełomowy moment dla badaczy nastąpił, gdy Xia dokonywał przeglądu regionu genomu TBXT w internetowej bazie danych, która jest powszechnie używana przez biologów zajmujących się rozwojem, powiedział współautor badania Itai Yanai, profesor w Instytucie Genetyki Systemów, Biochemii i Farmakologii Molekularnej w New Jersey Szkoła Medyczna Grossmana na Uniwersytecie York.

„To musiało być coś, czemu przyglądały się tysiące innych genetyków” – Yanai powiedziała CNN. „To niesamowite, prawda? Że wszyscy patrzą na to samo, a Bo zauważył coś, czego oni wszyscy nie zauważyli.

Pierwiastki aluminiowe są bogate w ludzkie DNA; insercja w TBXT to „dosłownie jedna na milion, jaką mamy w naszym genomie” – powiedział Yanai. Chociaż większość badaczy odrzuciła wstawkę Alu z TBXT jako śmieciowe DNA, Xia zauważyła jej bliskość do sąsiedniego elementu Alu. Podejrzewał, że jeśli połączą się w pary, może to wywołać proces zakłócający produkcję białka w genie TBXT.

„To wydarzyło się w mgnieniu oka. A potem faktyczne przetestowanie tego zajęło cztery lata pracy z myszami” – powiedział Yanai.

W swoich eksperymentach naukowcy wykorzystali technologię edycji genów CRISPR do wyhodowania myszy z insercją Alu w genach TBXT. Odkryli, że Alu powoduje, że gen TBXT wytwarza dwa rodzaje białek. Jeden z nich prowadził do krótszych ogonów; im więcej białka wyprodukowały geny, tym krótsze ogony.

Odkrycie to stanowi coraz większy zbiór dowodów na to, że elementy aluminiowe i inne rodziny skaczących genów wcale nie muszą być „śmieciami” – stwierdził Yanai.

„Chociaż rozumiemy, w jaki sposób replikują się w genomie, zmuszeni jesteśmy teraz pomyśleć o tym, w jaki sposób kształtują również bardzo ważne aspekty fizjologii, morfologii i rozwoju” – powiedział. „Myślę, że to zdumiewające, że jeden element aluminiowy – jedna mała rzecz – może doprowadzić do utraty całego wyrostka robaczkowego, np. ogona”.

Xia dodała, że ​​skuteczność i prostota mechanizmów Alu wpływających na funkcje genów była zbyt długo niedoceniana.

„Im więcej badam genom, tym bardziej zdaję sobie sprawę, jak mało o nim wiemy” – powiedziała Xia.

Bezogonowy i zamieszkujący drzewa

Ludzie nadal mają ogony, gdy rozwijają się w łonie matki jako embriony; ten mały wyrostek pochodzi od ogoniastego przodka wszystkich kręgowców i zawiera od 10 do 12 kręgów. Jest widoczny dopiero od piątego do szóstego tygodnia ciąży, a do ósmego tygodnia płodu zwykle nie ma już ogona. U niektórych dzieci zachowała się embrionalna pozostałość ogona, ale zdarza się to niezwykle rzadko, a takim ogonom zazwyczaj brakuje kości i chrząstek i nie stanowią one części rdzenia kręgowego, jak poinformował inny zespół badaczy w 2012 roku.

Ale chociaż nowe badanie wyjaśnia „w jaki sposób” utrata ogonów u ludzi i małp człekokształtnych, „dlaczego” jest nadal kwestią otwartą, stwierdziła antropolog biologiczna Liza Shapiro, profesor na wydziale antropologii na Uniwersytecie Teksasu w Austina.

„Myślę, że wskazanie mechanizmu genetycznego, który mógł być odpowiedzialny za utratę ogona u hominoidów, jest naprawdę interesujące, a niniejszy artykuł wnosi w ten sposób cenny wkład” – powiedział CNN Shapiro, który nie był zaangażowany w badania, w e-mailu do CNN .

„Jeśli jednak była to mutacja, która losowo doprowadziła do utraty ogona u naszych małpich przodków, nadal nasuwa się pytanie, czy mutacja została utrzymana, ponieważ była funkcjonalnie korzystna (adaptacja ewolucyjna), czy po prostu nie stanowiła przeszkody. ” powiedział Shapiro, który bada sposób poruszania się naczelnych i rolę kręgosłupa w poruszaniu się naczelnych.

Zanim starożytne naczelne zaczęły chodzić na dwóch nogach, straciły już ogony. Najstarszymi przedstawicielami linii hominidów są wczesne małpy człekokształtne Proconsul i Ekembo (znalezione w Kenii i datowane odpowiednio na 21 i 18 milionów lat temu). Skamieniałości pokazują, że chociaż te starożytne naczelne były bezogonowe, zamieszkiwały drzewa i poruszały się na czterech kończynach, zachowując poziomą postawę ciała niczym małpy – powiedział Shapiro.

„Więc najpierw utracono ogon, a następnie wyewoluowała zdolność lokomocyjna, którą kojarzymy z żywymi małpami człekokształtnymi” – stwierdziła.

Chodzenie na dwóch nogach mogło wyewoluować, aby dostosować się do utraty ogona, co utrudniłoby naczelnym utrzymywanie równowagi na gałęziach, „ale nie pomaga nam to zrozumieć, dlaczego w ogóle ogon został utracony” – powiedział Shapiro. Pogląd, że chodzenie w pozycji pionowej i utrata ogona są ze sobą funkcjonalnie powiązane, a mięśnie ogona można ponownie wykorzystać jako mięśnie dna miednicy, „jest starym pomysłem, który NIE jest zgodny z zapisem kopalnym” – dodała.

„Ewolucja działa na podstawie tego, co już istnieje, więc nie powiedziałbym, że utrata ogona pomaga nam w jakikolwiek bezpośredni sposób zrozumieć ewolucję ludzkiej dwunożności. Pomaga nam to jednak zrozumieć nasze małpie pochodzenie” – stwierdziła.

Dla współczesnych ludzi ogony są odległym wspomnieniem genetycznym. Jednak opowieść o naszych ogonach jeszcze się nie skończyła i naukowcy wciąż mają wiele do zbadania na temat utraty ogonów, stwierdziła Xia.

Zasugerował, że przyszłe badania mogłyby zbadać inne konsekwencje pierwiastka Alu w TBXT, takie jak wpływ na rozwój i zachowanie embrionalnego człowieka. Chociaż brak ogona jest najbardziej widocznym skutkiem wstawienia Alu, możliwe jest, że obecność genu wywołała także inne zmiany rozwojowe – a także zmiany w lokomocji i pokrewnych zachowaniach u wczesnych hominoidów – aby dostosować się do utraty ogona.

Dodatkowe geny prawdopodobnie również odegrały rolę w utracie ogona. Chociaż rola Alu „wydaje się być bardzo ważna”, inne czynniki genetyczne prawdopodobnie przyczyniły się do trwałego zniknięcia ogonów naszych przodków z rzędu naczelnych” – stwierdziła Xia.

„Rozsądnie jest sądzić, że w tym czasie wystąpiło znacznie więcej mutacji związanych z stabilizacją utraty ogona” – powiedział Yanai. A ponieważ taka zmiana ewolucyjna jest złożona, nasze ogony zniknęły na dobre – dodał. Nawet gdyby udało się cofnąć mutację kierującą zidentyfikowaną w badaniu, „nadal nie przywróciłoby to ogona”.

Nowe odkrycia mogą również rzucić światło na rodzaj wady cewy nerwowej u embrionów, zwanej rozszczepem kręgosłupa. W swoich eksperymentach naukowcy odkryli, że gdy myszy genetycznie zmodyfikowano pod kątem utraty ogona, u niektórych rozwinęły się deformacje cewy nerwowej przypominające rozszczep kręgosłupa u ludzi.

„Być może przyczyną tej choroby u ludzi jest kompromis, na który nasi przodkowie poszli 25 milionów lat temu, chcąc stracić ogony” – stwierdził Yanai. „Teraz, gdy udało nam się powiązać ten konkretny element genetyczny i ten szczególnie ważny gen, może to otworzyć drzwi do badania wad neurologicznych”.

Mindy Weisberger jest pisarką naukową i producentem medialnym, której prace publikowano w magazynach Live Science, Scientific American i How It Works.