W 2022 r. opublikowaliśmy sekwencje DNA 33 średniowiecznych osób pochowanych na cmentarzu żydowskim w Niemczech. Niedługo po tym, jak udostępniliśmy te dane publicznie, ludzie zaczęli porównywać swoje DNA z DNA niemieckich Żydów z XIV wieku, znajdując wiele „pasujących”. Fragmenty DNA tych średniowiecznych osób udostępniono tysiącom osób, które przesłały sekwencję swojego DNA do internetowej bazy danych w taki sam sposób, w jaki dzieli się fragmenty DNA swoim bliskim.

Ale jaki rodzaj relacji z osobą średniowieczną sugeruje wspólny fragment DNA?

Okazuje się, że nie za dużo to pomoże w badaniu korzeni rodzinnych.

Jesteśmy genetykami populacyjnymi, którzy pracują ze starożytnym DNA. Rozumiemy, jak ekscytujące może być znalezienie powiązania genetycznego z konkretnymi ludźmi, którzy żyli wiele pokoleń temu. Ale te dopasowania DNA nie są tak ścisłe, jak sobie wyobrażasz. Oto jak to działa.

Sekwencjonowanie DNA od tych, którzy żyli dawno temu

Starożytne DNA to nowa i szybko rozwijająca się dziedzina, której Nagrodę Nobla przyznano w 2022 r. Svante Pääbo za jego fundamentalną pracę.

Korzystając z próbek pobranych z kości czaszki lub zębów, badacze aDNA mogą sekwencjonować DNA ludzi, którzy żyli nawet 100 000 lat temu. Obecnie dostępnych jest ponad 10 000 starożytnych sekwencji DNA, czyli genomów. Genomy te, pochodzące ze wszystkich zakątków świata, radykalnie zrewolucjonizowały wiedzę naukowców na temat pochodzenia człowieka.

Nowym trendem w starożytnym DNA jest sekwencjonowanie genomów osób „historycznych”: tych, które żyły w ciągu ostatniego tysiąclecia.

Przykłady obejmują genomy ze Szwecji, Norwegii, Danii, Islandii, Polski, Europy Południowo-Wschodniej oraz Londynu, Cambridge i Norwich w Wielkiej Brytanii. Poza Europą naukowcy zsekwencjonowali historyczne genomy z Azji Wschodniej, wybrzeża Suahili, Republiki Południowej Afryki, Wysp Kanaryjskich i Libanu , Machu Picchu, Karaibów i rejonu Zatoki San Francisco. Dostępne są także genomy zniewolonych Afrykanów z Delaware, Maryland, Karoliny Południowej i Świętej Heleny.

Niektóre historyczne genomy należą do nazwanych osób, w tym Ludwiga van Beethovena, rodziny ostatniego rosyjskiego cara, średniowiecznych węgierskich członków rodziny królewskiej, przywódcy Lakota Sioux Siedzącego Byka i króla Anglii Ryszarda III.

Jak mógłbyś porównać swoje własne DNA z DNA tych historycznych ludzi?

Kilka firm zajmujących się testami genetycznymi skierowanymi bezpośrednio do konsumentów, takich jak 23andMe, MyHeritage lub Ancestry, sprawia, że ​​odczytanie własnej sekwencji genomu jest proste i niedrogie. Porównują Twoje DNA z DNA innych klientów. Identyfikują krewnych, którzy dzielą z Tobą długie, ciągłe odcinki identycznego DNA i zgłaszają Ci te dopasowania – od najbliższego do bardziej odległego.

Po wstępnych rozważaniach 23andMe umożliwia teraz klientom porównywanie ich genomów z postaciami historycznymi. Inne firmy zajmujące się badaniami genetycznymi jeszcze tego nie robią, ale pasjonaci genealogów mogą wziąć sprawy w swoje ręce. Na przykład usługa GEDmatch umożliwia użytkownikom przesyłanie własnych danych DNA wraz z opublikowanymi sekwencjami DNA dowolnych postaci historycznych. Po przesłaniu GEDmatch zidentyfikuje każdego użytkownika, któremu udostępniasz materiał genetyczny.

Co zatem dopasowanie genetyczne do osoby średniowiecznej oznacza dla Twojej genealogii?

Co zaskakujące, bardzo niewiele.

Gdzie genealogia i genetyka się rozchodzą

Pierwszą rzeczą, którą należy zrozumieć, jest liczba przodków w każdym poprzednim pokoleniu. Jedno pokolenie wstecz, masz dwóch przodków. Dwa pokolenia wstecz, to podwaja się do czterech. Potem osiem i 16. 30 pokoleń temu, około XII wieku, mieliście ponad miliard przodków.

Jest oczywiste, że w tym momencie twoi przodkowie obejmują większość ludzi z twojej populacji, którzy żyli wtedy, z wyjątkiem niewielkiej części, która nie pozostawiła żadnych długotrwałych potomków. Dotyczy to, jeśli masz europejskie pochodzenie, znanych osobistości, takich jak Karol Wielki czy Edward I, ale także ludzi ze wszystkich średniowiecznych klas społecznych. Twoje drzewo genealogiczne dociera do każdego z tych przodków poprzez liczne linie.

Badania matematyczne wykazują następujący zaskakujący fakt. W dowolnej populacji liczba linii w twoim drzewie genealogicznym, które docierają do konkretnej średniowiecznej osoby, jest mniej więcej taka sama między tobą a wszystkimi innymi członkami tej samej populacji co ty. Innymi słowy, wszyscy żyjący dzisiaj są w równym stopniu spokrewnieni genealogicznie ze wszystkimi średniowiecznymi ludźmi z tej populacji.

Następnym krokiem jest zrozumienie, od ilu przodków faktycznie dziedziczysz DNA. Co zaskakujące, ponownie bardzo niewielu.

Pomimo milionów lub większej liczby średniowiecznych przodków, dziedziczysz DNA tylko od niewielkiej ich części. Więc przykro nam, prawdopodobnie nie odziedziczyłeś żadnego DNA od Karola Wielkiego ani Edwarda I. Na przykład masz tylko około 2000 genetycznych przodków z XII wieku. Innymi słowy, sekwencja DNA to mozaika około 2000 „fragmentów”, z których każdy odnosi się do jednej osoby z XII wieku.

Kim są średniowieczni ludzie, których DNA odziedziczyłeś? Każdy fragment twojego DNA pochodzi z losowej linii twojego drzewa genealogicznego – ojca matki ojca itd. – w każdym pokoleniu w przeszłości, wybierając losowo jednego z dwojga rodziców. Im więcej linii w Twoim drzewie genealogicznym dociera do określonej średniowiecznej osoby, tym większe prawdopodobieństwo, że odziedziczysz DNA od tej osoby.

Należy jednak pamiętać, że liczba linii rodzinnych, które docierają do średniowiecznego człowieka, jest mniej więcej taka sama dla wszystkich współczesnych osobników z danej populacji. Dlatego wszystkie osoby dziedziczą DNA od jakiejkolwiek średniowiecznej osoby z bardzo podobnym prawdopodobieństwem. Zatem dzielenie się materiałem genetycznym z tą czy inną średniowieczną osobą jest tylko kwestią przypadku i wszyscy grają w tę samą grę.

Oto analogia. Wizyta w kasynie i rzucenie ruletki na 24 nie oznacza, że ​​24 jest Twoją specjalną liczbą. Ktoś inny również mógłby wyrzucić 24. Podobnie dzielenie się fragmentem DNA z którymkolwiek z milionów średniowiecznych przodków genealogicznych nie oznacza żadnego specjalnego związku – poza podzieleniem się fragmentem DNA.

A jeśli nie masz wspólnego segmentu, po prostu nie miałeś szczęścia. Nie oznacza to, że jesteś mniej spokrewniony genealogicznie z tą średniowieczną osobą niż ktokolwiek inny z twojej populacji, który ma wspólny segment.

Na marginesie, „populacja” nie zawsze jest dobrze zdefiniowana, ale argumenty te ogólnie odnoszą się do osób o podobnym pochodzeniu.

Jak interpretować historyczne dopasowanie DNA

Rozważmy jeszcze raz średniowiecznych Żydów niemieckich. Niektórzy współcześni Żydzi aszkenazyjscy (europejscy) będą mieli wspólne DNA z jednym konkretnym średniowiecznym Żydem. Niektórzy podzielą się z innymi. Niektórzy nie będą dzielić się z nikim. To losowanie na loterii. Biorąc pod uwagę, że większość dzisiejszych Żydów aszkenazyjskich jest genealogicznie spokrewniona w bardzo podobny sposób ze średniowiecznymi Żydami niemieckimi, ten wspólny fragment DNA nie oznacza żadnego wyjątkowego pokrewieństwa genealogicznego.

Z drugiej strony, jeśli chcesz wziąć pod uwagę nowszych przodków, dopasowania DNA mogą być pouczające. Te same modele matematyczne pokazują, że liczba linii rodzinnych docierających do konkretnej osoby historycznej żyjącej około 200 lub 300 lat temu będzie bardzo różna u ludzi współczesnych. Dlatego dopasowanie DNA do osoby żyjącej w XVIII wieku oznacza bardziej specyficzne pokrewieństwo genealogiczne, którego nie ma większość współczesnych ludzi.

Ten wzór wykazano w niedawnym badaniu 23andMe. Porównując genomy XVIII-wiecznych zniewolonych Afrykanów z Maryland z ponad 9 milionami ich klientów, 23andMe odkryło ponad 41 000 żyjących krewnych, w tym kilku niemal bezpośrednich potomków.

Jak daleko w czasie dopasowanie DNA nadal ma znaczenie genealogiczne? Na przykład, czy dopasowania DNA mają charakter informacyjny w okresie od późnego średniowiecza do XVII wieku? Jeszcze nie wiemy. Konieczne będą przyszłe badania, aby wyjaśnić tę kwestię, a także odstępstwa od prostego modelu pojedynczej, swobodnie mieszającej się populacji.

W międzyczasie, w miarę jak naukowcy szybko gromadzą coraz więcej historycznych sekwencji genomu, interpretując dopasowanie DNA, należy pamiętać o dziwacznym zachowaniu ludzkich genealogii.