Drogi Czytelniku: Testy genetyczne to potężne narzędzie wykorzystywane do ujawnienia informacji o organizmie człowieka na poziomie molekularnym. Wyszukuje zmiany lub anomalie, które mogą występować w czyichś chromosomach lub genach. Służy również do oznaczania zmian w określonych białkach, które mogą wpływać na ich zachowanie lub funkcjonowanie w organizmie. Zmiany te, zwane mutacjami lub wariantami, są często dziedziczone. Można je także nabyć za życia. Nabyte mutacje mogą wystąpić w wyniku błędów replikacji podczas podziału komórek lub dlatego, że coś w otoczeniu danej osoby uszkodziło jej DNA. W przeciwieństwie do mutacji genetycznych, mutacje nabyte nie są przekazywane dzieciom.

Wynik testu genetycznego może wykryć istnienie choroby dziedzicznej, takiej jak mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona lub anemia sierpowatokrwinkowa, lub może pomóc w ocenie prawdopodobieństwa, że ​​pewnego dnia u danej osoby rozwinie się określona choroba lub stan, np. rodzaje raka piersi lub jelita grubego. Może także określić ryzyko przekazania choroby genetycznej przyszłym dzieciom poprzez określenie, czy którekolwiek z rodziców jest nosicielem powiązanej mutacji chromosomowej.

Wyniki testu genetycznego mogą pomóc w zdiagnozowaniu choroby, pomóc w podjęciu dalszych decyzji dotyczących leczenia, uwypuklić potrzebę stosowania strategii profilaktycznych i pomóc w planowaniu rodziny. Kiedy ktoś decyduje się na kontynuowanie tego rodzaju testów, często współpracuje z doradcą genetycznym. Jest to osoba przeszkolona w zakresie udzielania wskazówek i wsparcia przed, w trakcie i po badaniu.

Sam proces polega na pobraniu próbki krwi, śliny lub tkanki, w zależności od wykonywanego badania. Przeglądane są również szczegółowe informacje na temat historii zdrowia osobistego i rodzinnego. W naszej własnej praktyce kierujemy pacjenta do doradcy genetycznego, jeśli w jego rodzinie występuje silna historia raka. Najczęściej kierowanie dotyczy BRCA1 lub BRCA2, które są wariantami genów powiązanymi ze zwiększonym ryzykiem raka piersi lub jajnika. Oprócz tego, że wynik testu BRCA jest pozytywny lub negatywny, może być niejednoznaczny. Dzieje się tak, gdy zidentyfikowano wariant genu, ale nie powiązano go wcześniej z podwyższonym ryzykiem raka. Wszystko to sprawia, że ​​poradnictwo genetyczne jest kluczową częścią badań genetycznych.

Świat genetyki szybko się rozwija. Obecnie widzimy firmy, które oferują ogółowi społeczeństwa badania DNA z krwi pełnej, w tym informacje związane z wczesnym wykrywaniem nowotworów. Obecnie tego rodzaju bezpośrednie testy konsumenckie w obszarze zdrowia mają charakter eksperymentalny. Nie jest częścią głównego nurtu opieki. Wierzymy jednak, że szybki postęp, jaki dokonuje się obecnie, w niedalekiej przyszłości sprawi, że badania genetyczne staną się częścią podstawowej opieki zdrowotnej. Jeśli uważasz, że badania genetyczne mogą przynieść Ci korzyści, Twój lekarz może pomóc w podjęciu decyzji.

(Wyślij swoje pytania do [email protected]lub napisz: Zapytaj lekarzy, c/o UCLA Health Sciences Media Relations, 10960 Wilshire Blvd., Suite 1955, Los Angeles, CA, 90024. Ze względu na ilość poczty nie można udzielać odpowiedzi osobistych.)