Dzieci z rzadkimi i złożonymi zaburzeniami układu odpornościowego mają teraz znacznie większe szanse na szybką i trafną diagnozę dzięki grupie badań klinicznych z Cumming School of Medicine (CSM) na Uniwersytecie Calgary i Szpitala Dziecięcego w Albercie (ACH). The złożony program rozregulowania układu odpornościowego zrzesza klinicystów i badaczy różnych specjalności, aby pomóc w rozwiązywaniu tajemnic medycznych, jakie niosą ze sobą te dzieci.

Program jest pomysłem dr. Ashisha Marwahy, doktora medycyny, członka Instytutu Badawczego Szpitala Dziecięcego w Albercie (ACHRI) i lekarza genetyki medycznej w ACH. Jego zaangażowanie w innowacyjne rozwiązania doprowadziło do tego, że dziesiątki dzieci z rzadkimi zaburzeniami znalazły się pod opieką genetyków, immunologów, dermatologów i reumatologów.

„Często, gdy widzę rodziny w klinice, mówią, że odczuwają ulgę, że ktoś siedzi i słucha ich historii od początku do końca” – mówi Marwaha.

„Widzą, że coś jest nie tak. To, że traktujemy ich poważnie i rozpoczynamy dochodzenie, sprawia, że ​​czują, że w końcu znaleźli się we właściwym miejscu, zamiast skakać do różnych lekarzy, aby powiedziano im coś innego lub nie otrzymali żadnej odpowiedzi”.

W ramach programu Marwaha współprowadzi comiesięczne obchody kliniczne wraz z dr Mariną Twilt, lekarzem medycyny, MSCE, doktorem, członkiem ACHRI i pediatrą reumatolog w ACH, w celu omówienia przypadków pacjentów i badań, które można dla nich zlecić. Odkąd założył grupę, otrzymał 166 poleceń. Marwaha twierdzi, że duża liczba skierowań jest związana z dziesięciokrotnym wzrostem liczby zaburzeń o podłożu immunologicznym w ciągu ostatnich kilku dekad.

„Zaczynaliśmy od około 50 schorzeń w latach 80. i 90., a obecnie liczba ta wzrosła do ponad 500, co sprawia, że ​​diagnoza staje się jeszcze trudniejsza”.

U Anaishy zdiagnozowano deaminazę adenozyny 2 – schorzenie, które występuje u zaledwie 500 osób na świecie.

Jednym z takich przypadków był przypadek czteroletniej Anaishy. W czerwcu 2021 roku przebywała w szpitalu przez ponad miesiąc z wysoką gorączką, osłabieniem i bólem stóp, ograniczającym jej zdolność do stania i chodzenia. Niezliczone konsultacje lekarzy specjalistów i badania nie pozwoliły ustalić przyczyny, dopóki Marwaha i jego grupa nie zajęli się jej przypadkiem.

Badania genetyczne wykazały, że cierpi na deaminazę adenozyny 2 – ogólnoustrojową chorobę autozapalną. Jest jedną z zaledwie 500 osób na świecie cierpiących na tę chorobę.

„Po tygodniach niewiedzy dostajesz telefon i mówisz: «Mamy dla ciebie odpowiedź»” – wspomina mama Anaishy, ​​Apoorva Vajpayee. „Diagnoza jest trudna do usłyszenia, ale daje twojej rodzinie drogę do przodu. Daje nadzieję.”

W wyniku postawienia diagnozy Anaisha otrzymała precyzyjną terapię, która pomogła wyleczyć stan zapalny i zapobiec powikłaniom związanym z chorobą w przyszłości. Dzięki badaniom przeprowadzonym przez psychiatrę, może teraz żyć jako zdrowa czterolatka złożona dysregulacja immunologiczna program.

Badania Marwahy nad przypadkami takimi jak Anaisha ilustrują wspólną pracę podjętą na Uniwersytecie w Calgary jako beneficjent prestiżowej inicjatywy „Jedno dziecko, każde dziecko”. Należy on do jednego z trzech obszarów najbardziej potrzebnych w ramach dotacji — Precyzyjne zdrowie i dobre samopoczucie. Zespołem badawczym w tym obszarze kieruje dr Francois Bernier, lekarz medycyny, kolega i mentor Marwahy oraz dyrektor naukowy ds. zdrowia precyzyjnego w ACHRI.

„Łącząc różnych ekspertów — w tym specjalistów z całego świata — w połączeniu z dziesięcioleciami inwestycji Fundacji Szpitala Dziecięcego Alberta w medycynę genomową, jesteśmy w stanie uzyskać odpowiedzi na potrzeby krytycznie chorych dzieci” – mówi Bernier.

Jedno dziecko Każde dziecko wspiera badania mające na celu zapewnienie, że WSZYSTKIE kanadyjskie dzieci należą do „najzdrowszych, najsilniejszych i najlepiej prosperujących dzieci na świecie”.

„Grant pozwoli nam zastanowić się, w jaki sposób zapewniamy opiekę zarówno od strony badawczej, jak i klinicznej dla nowo przybyłych i różnych populacji” – mówi Marwaha.

„Rodzina Anaishy powiedziała mi, że bardzo trudno jest przebywać w tym kraju bez wsparcia rodzinnego i mieć dziecko z nową diagnozą, którą starają się zrozumieć. Był to dodatkowy poziom, przez który przechodziły inne dzieci i rodziny’Nie mam doświadczenia, że ​​mogliśmy pomóc złagodzić tę sytuację poprzez nasze zaangażowanie w pomoc ich córce”.

Praca Marwahy wzbudziła zainteresowanie szpitali w całym kraju, które regularnie proszą go, aby opowiedział o swoich sukcesach i wyzwaniach oraz udzielił wskazówek dotyczących najlepszych praktyk.

„Chcemy, aby Calgary było liderem w dziedzinie diagnostyki, zwłaszcza chorób układu odpornościowego” – mówi. „Mamy tu teraz całą wiedzę specjalistyczną w zakresie genetyki. Mamy nadzieję, że uda nam się stworzyć większe kohorty specjalistów ze szpitali i uniwersytetów z całego kraju. Przecież w przypadku rzadkich chorób zawsze warto mieć więcej osób, do których można zwrócić się o pomoc”.

Utworzenie tych powiązań nie tylko zapewni większą wiedzę specjalistyczną, ale także położy podwaliny pod przeprowadzenie wieloośrodkowych badań klinicznych, umożliwiając Calgary przekształcenie badań nad zdrowiem dzieci w Kanadzie.

„Myślę, że da nam to wiele możliwości przyspieszenia opieki nad wszystkimi dziećmi, które widzimy w szpitalu i poza nim”.

Anaisza