Rzadka choroba genetyczna oznaczała wiele niepewności dla nienarodzonego dziecka. Wielospecjalistyczny zespół Stanford Medicine Children’s Health zebrał się, aby znaleźć odpowiedzi.

Alyssa i Justin Prettyman zdecydowali się na trzecie dziecko kilka lat po przeprowadzce do Kalifornii z Bostonu w 2017 roku. Po urodzeniu dwójki pierwszych dzieci w głównych szpitalach na Wschodnim Wybrzeżu, Alyssa nie mogła się doczekać spokojnego, naturalnego porodu z lokalnymi położnymi. . Ale jej oczekiwania gwałtownie się zmieniły, gdy miała pięć miesięcy, a badanie ultrasonograficzne ujawniło, że jej dziecko, Nya, ma chorobę serca. Alyssie powiedziano, że jej córka może potrzebować operacji zaraz po urodzeniu. „Kiedy tak się dzieje, chcesz iść do najlepszych z najlepszych, więc przenieśliśmy opiekę do Stanford [Children’s] natychmiast. Umówiliśmy się na spotkanie tego popołudnia.

Zmaganie się z niewiadomymi

W Stanford Medicine Children’s Health Alyssa wykonała echokardiogram płodu, który potwierdził, że struktury po lewej stronie serca Nyi były znacznie mniejsze niż po prawej. Jak zawsze w przypadku zdiagnozowania u dziecka złożonej wrodzonej wady serca w Stanford Children’s Health, specjaliści, którzy byliby zaangażowani zarówno przed, jak i po urodzeniu dziecka, dołączyli do zespołu Prettymans’ Fetal and Pregnancy Health Program, aby spotkać się ze sobą i porozmawiać z rodziną, w tym z kardiologami płodowymi, specjalistami medycyny matczyno-płodowej, neonatologami, doradcami genetycznymi i kardiologami dziecięcymi.

Ponieważ stan Nyi prawdopodobnie wymagał operacji serca, w skład tego zespołu wchodził znany kardiochirurg Frank Hanley, lekarz medycyny, szef pediatrycznej kardiochirurgii w Stanford Children’s Health’s Betty Irene Moore Children’s Heart Center. „Struktury lewego i prawego serca Nyi nie były jednakowej wielkości. Mimo to mniejsze struktury serca po lewej stronie nie stanowią problemu przed urodzeniem, ponieważ większy bok kompensuje mniejszy bok, a krążenie dziecka nie ma negatywnego wpływu” – mówi dr Hanley. Ale to może radykalnie zmienić się po urodzeniu, gdy pępowina zostanie przecięta, a lewa i prawa strona muszą pracować niezależnie. „Jeśli jedna strona nie będzie w stanie wykonać swojej pracy, dziecko stanie się niestabilne i może być śmiertelne, dlatego musimy interweniować – czasami agresywnie – w pierwszych dniach życia”.

Wielospecjalistyczny zespół Stanford Children’s przeprowadził szeroko zakrojone badania, aby uzyskać więcej informacji na temat stanu Nyi, w tym MRI płodu, aby uzyskać pełne, szczegółowe obrazowanie jej mózgu, zamiast skupiać się tylko na jej sercu i płucach. Oprócz znanej wady serca, testy wykazały zmiany w mózgu Nyi i niewielką nieprawidłowość w jelitach. Dr Courtney Wusthoff z neurologii noworodków i genetyk David Stevenson zostali wezwani na konsultację z zespołem kardiologicznym matki i dziecka. Opierając się na unikalnej konstelacji wyników badań serca i mózgu w obrazowaniu płodu, „podejrzewaliśmy an FLNAzaburzenia pokrewne” — mówi dr Stevenson.

Chociaż było jasne, że struktury po lewej stronie serca Nyi były małe, nie było jasne, jak duży byłby to problem, ponieważ istnieje ogromne spektrum ciężkości, którego nie można poznać, dopóki dziecko się nie urodzi . Wynika to z wyzwań związanych z obrazowaniem i faktem, że po urodzeniu krążenie dziecka zmienia się na zależne od płuc – moment prawdy. Tak więc zespół musiał przygotować siebie oraz Alyssę i Justina (tata Nyi) na szereg scenariuszy, które mogą się wydarzyć po urodzeniu Nyi, w tym możliwość pilnej, ryzykownej operacji serca.

Jednak od strony neurologicznej były dobre wieści dla Alyssy i Justina. „Powiedziałem im, że ciężka niepełnosprawność neurologiczna nie jest powszechna w przypadku tej choroby genetycznej i być może była to jedna rzecz mniej do zmartwień, gdy kierowali się do opieki potrzebnej po porodzie” – mówi dr Wusthoff.

Jasna komunikacja — i współczucie

„Istnieje ogromna niepewność co do filaminy A (FLNA) i tego rodzaju wyników kardiologicznych” – mówi kardiolog płodowy Michelle Kaplinski, MD. „To nigdy nie jest czarno-białe, a czasami te choroby rozwijają się dopiero kilka tygodni lub miesięcy po urodzeniu, więc doradzanie rodzicom w takich sytuacjach może być trudne. Niektórym rodzinom bardziej odpowiada niepewność, a inne chcą więcej informacji i poznać każdy potencjalny wynik oraz konsekwencje” – mówi. „Alyssa była niewiarygodnie stoicka, a ona jest po prostu taką siłą. W późniejszych sesjach doradczych nie chciała skupiać się na spektrum możliwości, a zamiast tego chciała skupić się na pozytywach i teraźniejszości”.

„To był najtrudniejszy okres w moim życiu” — mówi Alyssa. „Mieć wiele testów tygodniowo, otrzymywać okropne wieści, cały czas płakać i po prostu nie wiedzieć”. Ona i Justin musieli wyjaśnić swoim synom, co się dzieje, i przyjęli bezpośrednie podejście, podobne do tego, które przyjęli lekarze. „Staramy się być szczerzy w stosunku do naszych dzieci i wykonujemy dobrą robotę, przekazując im informacje bez ich przerażania — dzięki czemu czują się wzmocnione, ale nie sparaliżowane strachem”.

Susan Hintz, MD, dyrektor Programu Zdrowia Płodu i Ciąży w Stanford Children’s, doradzała rodzinom takim jak Prettymanowie przez cały okres ciąży, a także po porodzie – często podczas pobytu na OIOM-ie, operacji, rekonwalescencji i dalszej opieki. „Ważne jest, aby być szczerym z rodzinami i dzielić się wszystkim, co wiemy i wszystkim, czego nie wiemy, i wspierać je w ich celach” — mówi. Dla Alyssy ważne było pozytywne przeżycie porodu i spędzenie czasu z dzieckiem na sali porodowej. „Próba kontaktu skóra do skóry i karmienie piersią były dla niej ważne; nasza odpowiedzialność wobec pacjenta i rodziny nie ogranicza się tylko do medycznego punktu widzenia i wyjaśniania niezwykle złożonych wyników” – mówi dr Hintz. „Chodzi również o zrozumienie ich celów i zrobienie wszystkiego, co w naszej mocy, aby pomóc w ich osiągnięciu”.

Dobry początek

Istniała spora doza niepewności co do tego, co należy zrobić, aby pomóc sercu Nyi i kiedy, w chwilach, dniach, tygodniach i miesiącach po jej narodzinach. W oparciu o odkrycia prenatalne należało podjąć wiele ważnych kroków, w tym zaplanowanie wykonania echokardiogramu zaraz po urodzeniu Nyi, przygotowanie Oddziału Intensywnej Terapii Noworodków (NICU) i Moore Children’s Heart Center w Stanford Children’s do możliwości zapewnienia pilną opiekę i przygotowanie leków. „Bez jak największej wiedzy o okresie prenatalnym i bez szerokiej komunikacji z zespołami opiekuńczymi mogą wystąpić opóźnienia, które mogą mieć bardzo poważne konsekwencje dla dziecka” – mówi dr Hintz. „Dziesiątki pielęgniarek, pielęgniarek i lekarzy muszą być przygotowane i gotowe do mobilizacji 24 godziny na dobę, 7 dni w tygodniu”.

Alyssa była w stanie osiągnąć 36 tydzień ciąży. Zdecydowanie chciała uniknąć cesarskiego cięcia, mieć jak najbardziej naturalny poród i móc trzymać Nyę. „Okazało się, że to niesamowity zespół porodowy” — mówi Alyssa. „Jedna pielęgniarka została długo po swojej zmianie, a położna była bardzo wzmacniająca. Chciałem być w pobliżu silnych, pewnych siebie kobiet i czułem, że muszę tego trochę doświadczyć”. Zamiast być przerażoną, Alyssa poczuła podekscytowanie i dumę z siebie. Była w stanie przytulać Nyę do swojej klatki piersiowej przez osiem minut, podczas gdy zespół medyczny uważnie obserwował, czy Nya jest stabilna.

„Ważne jest, aby pamiętać, że to, że anatomia dziecka jest złożona, nie oznacza, że ​​od razu pojawi się problem” – mówi dr Hintz. „Posiadanie wysoko wykwalifikowanego zespołu neonatologicznego na sali porodowej oznacza, że ​​możemy przeprowadzić wstępną ocenę, aby sprawdzić, czy mama może spędzić te minuty ze swoim dzieckiem, jednocześnie stale oceniając, czy musimy szybko zabrać dziecko na OIOM”.

Zespół obserwował minutę po minucie, szukając wskazówek Nyi, aby określić, co należy zrobić chirurgicznie. Z testów nie było jasne, czy struktury lewej strony serca będą odpowiednie, czy też zespół będzie musiał wykonać natychmiastową operację serca. Kolejny MRI – tym razem wykonany na Nyi po urodzeniu – okazał się niezwykle pomocny. Okazało się, że Nya była trochę niestabilna i że duża ilość krwi przepływała przez przewód tętniczy (otwór między dwoma głównymi naczyniami krwionośnymi) w złym kierunku, powodując nadciśnienie płucne. Chociaż wskazywało to na potencjalnie poważny problem, nie musieli spieszyć jej na operację serca.

Operacja serca i światło słoneczne

Nya przeszła operację serca dwa tygodnie po urodzeniu, aby zamknąć przewód tętniczy i kolejny otwór między dwiema komorami przedsionków. Wielospecjalistyczny zespół medyczny starannie zaplanował procedurę, aby dać czas na dojrzewanie narządów Nyi przed operacją serca. Czas ten pozwolił im również zebrać obszerne informacje na temat jej serca, płuc, mózgu i układu pokarmowego (pokarmowo-jelitowego), dzięki czemu wiedzieli, jaki rodzaj zabiegu chirurgicznego byłby najbardziej skuteczny.

„Złożoność jej przypadku nie wynikała z technicznego charakteru samej operacji serca” — mówi dr Hanley, kardiochirurg Nyi. „Było to planowanie i opracowywanie strategii dotyczące operacji serca w okresie prenatalnym i kilka dni po narodzinach Nyi”. Członkowie zespołu Heart Center, tacy jak dr Hanley, byli mocno zaangażowani, wraz z kardiologami dziecięcymi, lekarzami intensywnej terapii sercowo-naczyniowej i lekarzami zajmującymi się obrazowaniem serca, których interpretacja testów była krytyczna. „Były tam wszystkie ogniwa łańcucha” — mówi.

Nya miała również operację przewodu pokarmowego, gdy miała 6 tygodni, aby zapewnić jej tymczasową rurkę G, aby pomóc w karmieniu.

Podczas następnych dwóch miesięcy Nyi na OIOM-ie, po których nastąpił pobyt na innym piętrze szpitala, Alyssa ponownie szukała sposobów na normalizację i naturalizację tego, co się działo. Z pomocą pielęgniarek udekorowała szpitalną salę swojej córki w Walentynki, wykonała odciski stóp Nyi i zebrała środki dla braci Nyi, aby pokazać im, co dzieje się w życiu ich siostry w szpitalu. Gdy zespół medyczny pracował nad odłączeniem Nyi od rurki do oddychania po operacji, a następnie wspomaganiem tlenem, Alyssa zdała sobie sprawę, że w wieku 6 tygodni Nya nigdy nie widziała słońca ani nie oddychała świeżym powietrzem poza OIOM-em dla noworodków. Zapytała zespół medyczny, czy mogą pomóc jej bezpiecznie zabrać córkę na słońce, i zrobili to. „Jeśli poprosisz o wsparcie w tworzeniu nowej normalności, wiele osób podchodzi do stołu i próbuje pomóc”, mówi.

Wysiadanie z kolejki górskiej

Dziś Nya jest szczęśliwym 15-miesięcznym dzieckiem, w domu z rodzicami i braćmi. „Ma się tak dobrze – jest taka ciekawska, urocza” — mówi dr Kaplinski, która nadal obserwuje Nyę jako pacjentkę ambulatoryjną, wraz ze swoimi kolegami z neurologii, GI i genetykiem. „W tym wieku jest bardzo ekspresyjna i widać, że chce się komunikować – jest radosna”. Dr Hanley był również zadowolony z płynnego powrotu do zdrowia Nyi, mówiąc, że powinna mieć typową oczekiwaną długość życia bez konieczności dalszej operacji serca. „Nya przełamała wszelkie oczekiwania i zaskakuje nas tym, jak odniosła sukces, jest inteligentna i normalna” — mówi Alyssa. Nya je ustami i osiąga większość kamieni milowych. Alyssa wciąż skupia się na teraźniejszości. „Staram się nie żyć z wygórowanymi oczekiwaniami” — mówi. „Staram się przyjmować z wdzięcznością każdą chwilę, którą z nią spędzam, na przykład móc ją trzymać, czuć bicie jej serca i słyszeć jej oddech – jestem wdzięczna”.