Chromosomy Y. (©YustynaOlha – stock.adobe.com)

BOSTON — Spontaniczna utrata chromosomu Y jest od dłuższego czasu zagadką medyczną wśród starzejących się mężczyzn. Teraz nowe badanie łączy ten stan z jeszcze bardziej niepokojącym problemem — śmiercią z powodu choroby serca. Naukowcy z Boston Medical Center (BMC) i Boston University (BU) Chobanian & Avedisian School of Medicine odkryli, że mężczyźni, którzy tracą chromosomy Y, są znacznie bardziej narażeni na śmierć z powodu choroby serca.

W szczególności badanie opublikowane w Krążenie: niewydolność serca zbadano czynniki ryzyka transtyretynowej amyloidozy sercowej (ATTR-CA), częstej przyczyny chorób serca u starszych mężczyzn. Transtyretynowa amyloidoza występuje, gdy wątroba człowieka produkuje wadliwe białka transtyretyny. Skupiska tych nieprawidłowych białek gromadzą się w głównej komorze pompującej serca, powodując, że lewa komora staje się sztywna i słaba.

Analiza ujawniła związek ze spontaniczną utratą chromosomu Y (LOY). Im więcej komórek krwi nie miało chromosomów Y, tym większe było prawdopodobieństwo, że dana osoba umrze z powodu ATTR-CA.

Autorzy badania zauważają, że LOY jest jedną z najczęstszych mutacji genetycznych wśród mężczyzn. Ponad połowa populacji mężczyzn, która dożyje 90. roku życia, utraci chromosomy Y przynajmniej w części komórek krwi. Poprzednie badania również powiązały zanik chromosomu Y z gorszym stanem zdrowia serca, ale w raportach tych nie zbadano związku LOY z ATTR-CA.

„Nasze badanie sugeruje, że spontaniczny LOY w krążących białych krwinkach przyczynia się zarówno do rozwoju ATTR-CA u mężczyzn, jak i wpływa na ciężkość choroby” – mówi dr Frederick Ruberg, szef medycyny sercowo-naczyniowej w BMC i profesor medycyny na BU Szkoła Medyczna Chobanian & Avedisian w komunikacie prasowym. „Dodatkowo wyniki naszego badania wskazują, że podwyższony poziom LOY może być ważnym powodem, dla którego niektórzy pacjenci nie reagują na zazwyczaj skuteczną terapię ATTR-CA”.

Metodologia i wyniki

W sumie badacze przebadali 145 mężczyzn ze Stanów Zjednoczonych i Japonii chorych na ATTR-CA oraz kolejnych 91 chorych na niewydolność serca spowodowaną chorobą inną niż amyloidoza sercowa po transtyretynie. Wyniki wykazały, że mężczyźni, którzy stracili ponad 21% chromosomów Y, byli ponad dwa i pół razy częściej umierają z powodu chorób serca niż mężczyźni z nienaruszonymi krwinkami.

Zespół bostoński zauważa, że ​​około 30% pacjentów z ATTR-CA nie reaguje na obecne leczenie. Problem ten często prowadzi do hospitalizacji i śmierci z powodu niewydolności serca. Autorzy badania uważają, że ich nowe odkrycie ujawnia kluczową barierę genetyczną, która może powstrzymywać tych pacjentów przed odpowiedzią na leczenie.

„Nasz zespół badawczy reprezentuje międzynarodową współpracę, która miała na celu zbadanie związku między powszechnym zaburzeniem krwi a ATTR-CA, który nigdy wcześniej nie był brany pod uwagę” – podsumowuje Ruberg. „Dostarczamy dowodów na to, że te dwa schorzenia mogą być powiązane, wspierając nowy sposób rozumienia, w jaki sposób postępuje ATTR-CA, a także w jaki sposób opracować nowe potencjalne cele leczenia”.