By Katy Koop | 9 maja 2023 r

Każdy nosi dwie kopie pewnego genu zwanego APOE4 i występuje w kilku wariantach. Stwierdzono, że jeden z tych wariantów, APOE4, w niektórych populacjach zwiększa ryzyko rozwoju chorób, w tym choroby Alzheimera, o około 25 procent, a – jeśli obie kopie genu APOE to APOE4 – aż o 1200 procent . Ten wzrost ryzyka zyskał przydomek „genu Alzheimera”. Ponieważ APOE4może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, wiele osób z demencją w swoich rodzinach zmaga się z poważnym pytaniem: czy powinni poddać się testom genetycznym, aby dowiedzieć się, czy są nosicielami tego genu ryzyka choroby Alzheimera?

Aby pomóc naszej społeczności odpowiedzieć na to pytanie, organizacja Being Patient zaprosiła eksperta ds. testów genetycznych, dr Doris Zallen z Virginia Tech, aby opowiedziała o testach genetycznych na chorobę Alzheimera — i o tym, jakie pytania powinni sobie zadać ludzie rozważający przeprowadzenie badań genetycznych.

Zallen nie jest doradcą genetycznym, ale bardzo szczegółowo zbadała ten problem i stworzyła szereg zasobów, aby pomóc ludziom lepiej zrozumieć ich opcje, jeśli chodzi o testy genetyczne. Pełniąc rolę emerytowanego profesora nauk ścisłych i humanistycznych Virginia Tech, Zallen bada bioetykę ze szczególnym naciskiem na medycynę genomową. Jest autorką dwóch książek dotyczących badań genetycznych, m.in Testować czy nie testować: przewodnik po badaniach genetycznych i ryzykuw której czerpie z doświadczeń osób, z którymi przeprowadzono wywiady, borykających się z problemami genetycznymi u siebie lub w swoich rodzinach.

Kierowała również zespołem, który stworzył m.in internetowe narzędzie edukacyjne aby pomóc ludziom w podejmowaniu decyzji o tym, czy poddać się testom genetycznym w kierunku genu APOE4. Zestaw czterech pytań opracowany przez jej zespół uzupełnia poradnictwo genetyczne, pomagając ludziom dokładnie rozważyć ich opcje.

Pamiętając o tym schemacie składającym się z czterech pytań, Bycie cierpliwą EIC Deborah Kan poprowadziła dyskusję z Zallenem na temat zalet i wad testów genetycznych oraz tego, o czym ludzie powinni pamiętać. Obejrzyj całą rozmowę poniżej lub przewiń w dół, aby zobaczyć transkrypcję rozmowy.

Bycie cierpliwym: świat, w którym dzisiaj żyjemy, jest niesamowicie różny pod względem ilości informacji dostępnych na wyciągnięcie ręki. Uruchamiając Bycie cierpliwym, poprosiłem cztery lub pięć firm o przeprowadzenie moich testów genetycznych, aby zobaczyć, w jaki sposób formularze przedstawiają informacje. Byłem zdumiony, że niektóre całkiem poważne informacje o statusie choroby trafiają do ludzi, którzy mogą nie do końca rozumieć implikacje. Zacznijmy od tego — czy ludzie naprawdę chcą mieć te informacje?

Dr Doris Zallen: Kiedy zaczynałem, nie byłem bioetykiem; Byłem naukowcem pracującym w laboratorium i opracowującym testy genetyczne. To było w początkach testów genetycznych i poznałem prawdziwych ludzi, nie tylko próbki DNA czy cokolwiek innego. Zaskoczyło mnie to, że niektórzy ludzie chcieli informacji genetycznej na temat jakiejkolwiek choroby, nad którą pracowałem, ale inni tak naprawdę tego nie chcieli. Byłem tym bardzo zakłopotany, a z biegiem czasu pytania „o co chodzi w testach genetycznych, kto powinien je mieć i dlaczego ludzie mieliby tego chcieć, a nie chcieć?” stał się dla mnie centralny.

Aby odpowiedzieć na to pytanie lub przynajmniej spróbować na nie odpowiedzieć, oczywiście przeprowadziłem wywiady z doradcami genetycznymi i specjalistami w dziedzinie genetyki, ale chciałem też poznać rzeczywiste doświadczenia ludzi, którzy rozważali przeprowadzenie badań genetycznych. Dotyczyło to ludzi, którzy o tym myśleli i mieli to, oraz ludzi, którzy o tym myśleli i tego nie mieli. Istnieje wiele powodów, aby poddać się testom genetycznym i uzyskać informacje genetyczne o sobie, ale jest wiele powodów, aby tego nie robić. W książkach, które pisałem o testach genetycznych. Najważniejszą rzeczą, której nauczyłem się od tych ludzi na pierwszej linii frontu, profesjonalistów i ludzi z prawdziwym doświadczeniem, jest to, że przygotowanie jest ważne. Musisz to przemyśleć i zdecydować, czy pójście w tym kierunku jest dla Ciebie odpowiednie.

„Jest wiele powodów, by mieć
testy genetyczne… ale są
wiele powodów, by tego nie robić”.

Bycie cierpliwym: tak. Dzięki domowym testom genetycznym są ludzie, którzy nie mieli pojęcia, że ​​mają genetyczne powiązanie z chorobą Alzheimera, ale dowiedzieli się o tym dzięki swoim wynikom. Więc, czy uważasz, że konieczne jest edukowanie ludzi na temat tego, czego mogą się dowiedzieć, zanim faktycznie dowiedzą się o tych testach?

Zallen: Zdecydowanie. Najważniejszą rzeczą, której się nauczyłem i starałem się przekazać w mojej pracy, jest to, że przygotowanie jest kluczowe. Musisz się zastanowić, czy test jest dla Ciebie odpowiedni. Tego nauczyłem się od ludzi, z którymi rozmawiałem; było ich ponad 350, więc zdobyłem całkiem spore doświadczenie. Dowiedziałem się, że istnieje kilka różnych obszarów, które naprawdę musisz wziąć pod uwagę w ramach przygotowań w ramach myślenia o tym.

Po pierwsze, czy masz historię rodziny? Czy jest jakiś powód, dla którego możesz być bardziej zagrożony? Ponieważ osoby z rodzinną historią choroby Alzheimera mają zwiększone ryzyko. Więc, jaka jest twoja historia rodzinna? Czy masz powody do obaw? Po drugie, czy informacje uzyskane z testów będą dla Ciebie wartościowe? Teraz, jeśli chodzi o testy na ryzyko choroby Alzheimera, mówię o teście ApoE4. Nie otrzymasz odpowiedzi tak lub nie. Nie otrzymasz odpowiedzi: „O tak, rozwinie się u ciebie zaburzenie” lub „nie, nie rozwinie się”. Dostajesz ryzyko, prawdopodobieństwo, a prawdopodobieństwo to zmienia się w czasie.

Trzecią rzeczą, o której ludzie powinni powiedzieć, jest to, czego się dowiedziałem, że powinni pomyśleć o czasie, prawda? Ponieważ testy genetyczne i uzyskiwanie tych informacji wiąże się z niepokojem i stresem. Prawdopodobnie nie jest to dobry czas na testy genetyczne, jeśli masz inne obawy lub presję w swoim życiu. Na przykład, jeśli się przeprowadzasz, masz problemy z pracą lub masz chorego krewnego. Więc, czy czas jest właściwy? I wreszcie, czy korzyści płynące z uzyskania tych informacji przeważają nad niektórymi obciążeniami, jakie mogą one przynieść? Więc

Bycie cierpliwym: Czy zauważyłeś, że więcej osób naprawdę chce wiedzieć o swojej genetyce, czy też większość nie? Jakie spostrzeżenia wyniosłeś?

Zallen: Trudno to zmierzyć. Myślę, że ludzie są zainteresowani, prawie wszyscy są zainteresowani, a cały czas rozmawiamy o genach. Wiesz, testy genetyczne stały się tak powszechnie stosowane nie tylko w badaniach, ale także niezależnie od społeczności medycznej za pośrednictwem internetowych firm zajmujących się testami genetycznymi typu „zrób to sam”, które oferują swoje usługi. Jeśli chodzi o testy genetyczne, myślę, że wiele osób je wykonuje, a potem tego żałuje, ponieważ mają nieoczekiwane skutki. Istnieją skutki nie tylko dla osoby testowanej, ale także dla jej krewnych, rodzeństwa, rodziców i dzieci. Jest więc ten dodatkowy wymiar genetyki, który ludzie odkrywają.

Ponadto powodem, dla którego wiele osób może wyjść poza społeczność medyczną, jest to, że nie chcą, aby ich informacje genetyczne były niewłaściwie wykorzystywane, prawda? Nie chcą, aby był używany, zwłaszcza przez firmy ubezpieczeniowe lub pracodawców. Są więc wszystkie te obawy i dlatego naprawdę ważne jest, aby pomyśleć o tym z wyprzedzeniem. Więc jesteś przygotowany, zamiast poddawać się testom, uzyskiwać wyniki, a potem martwić się niektórymi problemami, o których nie pomyślałeś.

Bycie cierpliwym: Kierowałeś zespołem, który opracował narzędzie online dla osób rozważających wykonanie testów genetycznych w kierunku ApoE4. Czy możesz powiedzieć nam o tym więcej?

Zallen: Mieliśmy całą tę zbiorową mądrość od ludzi, którzy przeszli testy genetyczne, które zebrałem w mojej książce. Pomyślałem, że będziemy musieli uczynić to szerzej dostępnym, ponieważ ludzie sami wychodzą poza społeczność medyczną online, aby wykonać testy genetyczne. Więc wyciągnęliśmy wnioski z tych ustaleń, książki i faktu, że musisz znać historię swojej rodziny. Ważny jest również czas, ponieważ musisz wiedzieć, co test faktycznie zapewnia, i musisz rozważyć zalety i wady. Stworzyliśmy narzędzie, narzędzie edukacyjne, pomoc w podejmowaniu decyzji, które można było udostępnić online ludziom, którzy zaczęli myśleć o testach genetycznych.

Teraz, gdy to robiliśmy, konsultowaliśmy się z grupami fokusowymi. Chcieliśmy uzyskać wiele opinii od samych osób, które myślą o testach genetycznych. Po tym, jak mieliśmy pierwszy szkic, przetestowaliśmy go. Obejrzało go 1200 osób i przekazało nam opinie, a 93 procent z nich uznało je za pomocne lub bardzo pomocne i poleciłoby je innym. Niektóre z siedmiu procent osób, które nie uznały tego za pomocne, stwierdziły, że już znały te informacje. Ponadto przekazali nam bardzo pomocne opinie na temat ulepszania tego narzędzia online i wprowadziliśmy sugerowane przez nich zmiany.

Bycie cierpliwym: Jakie były niektóre z tych zaleceń?

Zallen: Chcieli, aby narzędzie obsługiwało wiele różnych stylów uczenia się. Są więc ludzie, którzy chcieli dużo szczegółów i dużo tekstów, i dla nich daliśmy linki do bardziej szczegółowych informacji, ale nie konfrontowaliśmy ich z całym mnóstwem materiałów, gdy wchodzili na stronę. Byli wzrokowcy, którzy chcieli, aby informacje statystyczne i prawdopodobieństwa były prezentowane w sposób wizualny. Byli słuchowcy, którzy chcieli coś usłyszeć, więc mieliśmy winiety wideo. Użyliśmy aktorów, ale oni użyli prawdziwych słów ludzi z moich wywiadów.

Chcieli więc zająć się różnymi stylami uczenia się. Chcieli, żeby było jasne, chcieli, żeby to było proste, chcieli, żeby w wyważony sposób przedstawić plusy i minusy, korzyści i obciążenia. Nie chcieli czuć, że są zachęcani do pójścia w tę czy inną stronę.

Rzeczywiście, narzędzie nie ma pozycji. Chce, aby ludzie rozważali testy genetyczne w sposób świadomy i podejmowali w tej chwili najlepsze dla siebie decyzje.

„Narzędzie nie ma pozycji. Po prostu chce
ludzi do rozważenia badań genetycznych
w świadomy sposób”

Bycie cierpliwym: Jeśli chodzi o udział w badaniach klinicznych, jak radzisz sobie z wiedzą dotyczącą testów genetycznych? Zwłaszcza w przypadku badań mających na celu poszukiwanie osób, które mogą mieć historię rodzinną lub testy genetyczne, w jaki sposób wyrażasz to, co chcesz wiedzieć, a czego nie chcesz wiedzieć?

Zallen: W przypadku wielu badań, oczywiście, chcą ludzi z grupy najwyższego ryzyka, aby mogli jak najlepiej przetestować wszelkie środki zapobiegawcze lub lecznicze. Musisz naprawdę pomyśleć z wyprzedzeniem, aby zobaczyć, czy jesteś skłonny zaakceptować fakt, że testy mogą wykazać, że jesteś w grupie podwyższonego ryzyka, że ​​pozwoli ci to wejść do badania.

Ale może również złamać niektóre z obciążeń, o których mówiliśmy, że mogą istnieć problemy rodzinne lub że możesz być przez to bardzo niekorzystnie dotknięty. Niektórzy ludzie mówili mi, że to było jak chmura nad ich głowami. Każdego dnia, kiedy wstawali, za każdym razem, gdy zapominali, gdzie położyli kluczyki do samochodu, myśleli, że to jest ten dzień. Tak więc naprawdę musisz pomyśleć o tym, co ci odpowiada i co jest dla ciebie najlepsze, zanim przystąpisz do próby.

Jeśli bierzesz udział w badaniu, a następnie uzyskasz informacje podczas badania, jeśli ta informacja genetyczna zostanie opracowana, powinieneś ponownie otrzymać możliwość poznania lub nieuczenia się żadnych informacji genetycznych o sobie, które zostały opracowane podczas badania.

Bycie cierpliwym: Rozmawialiśmy o pewnego rodzaju ostrożności przy testowaniu lub o wadach, które należy wziąć pod uwagę. Jakie są zalety testów genetycznych?

Zallen: Cóż, musisz myśleć o tym jako o trzech poziomach. Na poziomie osobistym plusy są takie, że jeśli dowiesz się, że jesteś w grupie podwyższonego ryzyka, możesz zacząć podejmować kroki i nie możesz odkładać chwil. Wiele osób stwierdziło, że nie chce odkładać takich rzeczy jak wyjazdy czy doświadczenia do przejścia na emeryturę, więc zrobiło to wcześniej. Sami załatwili sprawy finansowe i zdrowotne. Na bieżąco informowali o nowych odkryciach i postępach, które ich dotyczą.

Na poziomie rodzinnym niektóre zalety są, cóż, geny są udostępniane rodzinie, dzięki czemu możesz ostrzec innych członków rodziny. Jeśli odziedziczyłeś jedną lub dwie kopie genu ApoE4, oni również mogli go odziedziczyć. Może mogą wykorzystać te informacje, aby poprawić swoje zdrowie i, wiesz, lepiej dla nich mieć informacje. Dodatkowa zaleta to poziom społeczny, dzięki któremu możesz uczestniczyć w badaniach i pomagać w rozwoju tej dziedziny.

Katie Kop jest pisarką i artystką teatralną mieszkającą w Raleigh w Karolinie Północnej.