W tym filmie, Nicolette G. Payne, lekarz medycyny, opisuje tło i najważniejsze ustalenia z ostatnich Urologia artykuł, „Wykorzystanie testów genetycznych w ocenie kamicy nerkowej: retrospektywny przegląd z wielodyscyplinarnej kliniki kamicy nerkowej”. Payne jest rezydentem urologii w Mayo Clinic w Phoenix w Arizonie.

Transkrypcja:

Proszę opisać tło tego badania.

Ostatnie badania sugerują, że może istnieć monogeniczna genetyczna przyczyna kamicy nerkowej, a wskaźniki kamicy nerkowej w Stanach Zjednoczonych rosną. Do 10% dorosłych w Stanach Zjednoczonych ma kamicę nerkową, więc jest wiele literatury do zbadania. Jakie są przyczyny kamieni nerkowych? Jak możemy lepiej je leczyć? I pojawiło się wiele przyczyn kamieni nerkowych; oczywiście czynniki dietetyczne, czynniki geograficzne, a potem oczywiście jest cały ten składnik tego, co może być pewnymi przyczynami genetycznymi lub dziedzicznymi. W literaturze około 7% do 11% dorosłych kamiców ma ukrytą przyczynę genetyczną, a w populacji pediatrycznej jest to jeszcze wyższe – do około 17% – i zidentyfikowano ponad 40 genów, które mogą predysponować ludzi do kamicy nerkowej. Posiadając te informacje, postanowiliśmy opisać charakterystykę genetyczną i kliniczną pacjentów poddawanych badaniom genetycznym w naszej placówce, którzy zostali skierowani na badania genetyczne z naszej wielodyscyplinarnej kliniki kamicy nerkowej.

Jakie były niektóre z najważniejszych odkryć? Czy któreś z nich zaskoczyły Ciebie i Twoich współautorów?

Myślę, że kiedy prowadziliśmy to badanie, mieliśmy nadzieję porównać pacjentów, u których wariant zidentyfikowano ze znanym patogennym powiązaniem, porównać ich z pacjentami, u których zidentyfikowano wariant o nieznanym znaczeniu, a następnie porównać ich z osobami, u których wariant nie został zidentyfikowany. I oczywiście mieliśmy nadzieję, że znajdziemy pewne różnice statystyczne między tymi grupami, zarówno w ich czynnikach klinicznych, jak i w ich parametrach kamieni, takich jak rodzaj wytwarzanego kamienia, częstotliwość występowania kamieni, czy też to, czy mieli kamień przed ukończeniem 18. roku życia, czy też przeszli operację kamieni. I tak mieliśmy nadzieję lub myśleliśmy, że zobaczymy pewne różnice między grupami. Na przykład moglibyśmy zobaczyć, że ci, u których wariant miał znaną patogenną przyczynę, być może częściej mieli kamienie lub mieli kamienie przed ukończeniem 18. roku życia. I myślę, że być może zaskakującym odkryciem było to, że nie znaleźliśmy żadnych różnic między grupami. Ale powodem tego jest najprawdopodobniej niewielka wielkość naszej próby. W latach 2018–2022 w naszej klinice kamicy przebadano 825 pacjentów, co stanowiło parametr czasowy dla naszego badania. 50 z tych pacjentów, co stanowi zaledwie około 6%, zostało ostatecznie skierowanych do kliniki genetycznej. Następnie 33 z tych pacjentów ostatecznie zdecydowało się na wykonanie testów. Spośród tych 33, 19 miało wariant, a z nich 9 miało wariant ze znanym powiązaniem patogennym, a 10 miało wariant o nieznanym znaczeniu. I tak pracowaliśmy z dość małą liczebnością próby. Tylko 33 z tych pacjentów miało testy genetyczne, a następnie tylko 19 z nich miało zidentyfikowany wariant, niezależnie od tego, czy był to wariant ze znanym powiązaniem patogennym, czy nieznanym. I niestety, ze statystykami daje nam to bardzo niedostateczną moc badania, więc tak naprawdę nie mogliśmy znaleźć żadnych istotnych powiązań. Więc w tym sensie nie było zaskakujące, że nie znaleźliśmy różnic między grupami. Myślę, że innym ciekawym odkryciem było to, że cystynuria jest najczęstszą monogenową przyczyną kamicy nerkowej, a w naszej kohorcie mieliśmy tylko jednego pacjenta z cystynurią. I tak więc, gdy przedstawiałem to badanie na wielu różnych spotkaniach, to było częste pytanie, które mi zadawano, brzmiało, dlaczego nie sądzicie, że mieliście więcej pacjentów z cystynurią? Myślę, że odpowiedź na to pytanie leży w fakcie, że w naszej klinice wykonujemy wiele 24-godzinnych badań moczu. Wtedy pacjent dostarcza próbkę moczu przez 24 lub 48 godzin, jest ona wysyłana do laboratorium w celu analizy i daje nam wiele niesamowitych informacji, które mogą pomóc nam doradzać pacjentom w kwestiach czynników dietetycznych i metabolicznych. I na podstawie tych wyników, często, jeśli masz wykształconą osobę interpretującą te wyniki, możesz już zdiagnozować cystynurię z dość dużą pewnością lub podejrzewać coś takiego jak kwasica cewek nerkowych dystalnych i tym podobne. I tak nasza klinika kamicy jest pełna wykształconych ludzi, którzy naprawdę rozumieją patofizjologię choroby kamicy, że myślimy, że prawdopodobnie już zidentyfikowaliśmy pacjentów z cystynurią, albo pacjenci przybyli z innego ośrodka i zostali skierowani do naszej kliniki i mieli już zdiagnozowaną cystynurię. Więc ci pacjenci nie zostali poproszeni o wykonanie testów genetycznych, ponieważ albo już mieliśmy duże podejrzenie, albo otrzymali już diagnozę w innej placówce.

Transkrypcję tę zredagowano w celu zapewnienia przejrzystości.