(CNN) Test laboratoryjny, który może powiedzieć lekarzom, czy ktoś ma chorobę Parkinsona, jest od dawna poszukiwanym celem naukowców.

Lekarze obecnie diagnozują postępujący stan, szukając charakterystycznych objawów fizycznych: drżenia, chwiejnego chodu, sztywności lub problemów z utrzymaniem równowagi. Według ostatnich badań około 90 000 Amerykanów diagnozuje się na podstawie tych objawów każdego roku.

Na początku objawy te mogą być subtelne i odróżnienie choroby Parkinsona od innych zaburzeń może być trudne, dopóki choroba nie jest bardziej zaawansowana i nie obejmuje większej części mózgu.

Brak testu laboratoryjnego, który może wykryć chorobę we wczesnych stadiach, również utrudnia poszukiwanie nowych metod leczenia. Badanie grupy osób z tymi samymi objawami ruchowymi może oznaczać nieumyślne włączenie tych, których stan może być spowodowany czymś innym.

Oznacza to również, że ludzie są zwykle badani, gdy proces chorobowy jest już w toku. Wiele terapii działa najlepiej, gdy są podawane przy pierwszych objawach lub nawet wcześniej.

Wszystko to może się wkrótce zmienić dzięki nowym testom, które są w stanie wykryć śladowe ilości kluczowego białka, które źle fałduje i zakleja określone obszary mózgu, zwane alfa-synukleiną.

Jeden test, SYNTap, który szuka nasion tego nieprawidłowo sfałdowanego białka w płynie mózgowo-rdzeniowym, został właśnie zweryfikowany w ramach Inicjatywy Markera Postępu Parkinsona, dużego badania przeprowadzonego przez Fundację Michaela J. Foxa. Kilka firm opracowuje wersje tego typu testu.

Dołącza do innego testu o nazwie Syn-One, który wykrywa śladowe ilości białka w skórze. Syn-One jest dostępny od 2019 roku i jest badany przy wsparciu finansowym National Institutes of Health.

Kiedy dają pozytywne wyniki, nowe testy nie diagnozują choroby Parkinsona, ale raczej wskazują na grupę zaburzeń spowodowanych nieprawidłowym zlepianiem się białka alfa-synukleiny. Należą do nich demencja z ciałami Lewy’ego i atrofia wielu układów, rzadkie zaburzenie, które powoduje uszkodzenie kilku obszarów mózgu. Choroba Parkinsona jest najczęstszą z tych chorób.

„Nowy rozdział” w chorobie Parkinsona

Choroba Parkinsona wpływa na układ nerwowy i oprócz objawów związanych z ruchem może powodować problemy, takie jak depresja, lęk, zaburzenia poznawcze, problemy ze snem, halucynacje i utrata węchu. To nie jest śmiertelne, ale może mieć poważne komplikacje. Dokładna przyczyna jest w dużej mierze nieznana.

Testy otwierają dla nas „nieco nowy rozdział w chorobie Parkinsona, w którym możemy naprawdę skupić się na biologii” – powiedziała dr Kathleen Poston, profesor neurologii i nauk neurologicznych na Uniwersytecie Stanforda, która brała udział w badaniu nad Test SYNTap.

„Myślę, że to bardzo przyspieszy nasze zaangażowanie i próby kliniczne oraz, mam nadzieję, pozwoli nam na przeprowadzenie bardziej udanych terapeutycznych prób klinicznych w ciągu najbliższych pięciu lat” – powiedział Poston.

Test jest dostępny dla lekarzy, ale nie wykazano jego wiarygodności w dużym badaniu klinicznym.

W badaniu opublikowanym w środę w czasopiśmie Lancet Neurology test SYNTap okazał się dokładny, gdy podano go 1100 uczestnikom, w tym osobom z chorobą Parkinsona, osobom z genetycznymi lub klinicznymi czynnikami ryzyka, które nie zostały zdiagnozowane, oraz zdrowym kontrolom. Ogólnie rzecz biorąc, test prawidłowo zidentyfikował osoby z chorobą Parkinsona w 88% przypadków i prawidłowo wykluczył ją w 96% przypadków.

„Pokazuje, że ta metoda jest dość dokładna w wykrywaniu choroby Parkinsona, nawet u pacjentów, którzy nie mają jeszcze objawów” – powiedział dr Andrew Ko, neurochirurg z University of Washington School of Medicine, który nie był zaangażowany w badania. „To duży krok naprzód, pokazujący, że ten rodzaj testu jest dokładny”.

Test był najdokładniejszy u osób bez znanego genetycznego ryzyka choroby Parkinsona, które również utraciły węch. W tej grupie test poprawnie wykrył chorobę w 99% przypadków. Jeśli nie miały utraty węchu, dokładność spadała do 78%.

U osób z najczęstszym ryzykiem genetycznym, mutacją w genie LRRK2, test prawidłowo oznaczał chorobę Parkinsona tylko w około 67% przypadków.

Oznacza to, że test jest bardzo dobry w wykluczaniu choroby Parkinsona, ale pominie niektóre osoby, które faktycznie ją mają.

„Jeśli miałeś ten test i był on„ normalny ”lub negatywny… nie oznacza to, że nie masz choroby Parkinsona” – powiedział dr Kelly Mills, neurolog i dyrektor Wydziału Zaburzeń Ruchu na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa , który nie brał udziału w badaniach.

Na razie oznacza to, że sam test nie będzie tak pomocny dla poszczególnych pacjentów.

„Myślę, że to wielka sprawa dla badań, co będzie wielką sprawą dla pacjentów” – powiedział Mills.

Nowe testy mogą przyspieszyć badania

Autorzy badania są zgodni.

„W tej chwili test ma jedynie skromne zastosowanie w rutynowej opiece klinicznej” – powiedział autor badania, dr Andrew Siderowf, neurolog z Perlman School of Medicine na Uniwersytecie Pensylwanii.

Leczenie choroby Parkinsona opiera się na łagodzeniu objawów, a jedyne, co może zrobić test, to pomóc lekarzowi w ustaleniu diagnozy. Nie zmieni to sposobu leczenia pacjenta, ale może uspokoić niektórych ludzi, że ich diagnoza jest prawidłowa, powiedział Siderowf.

Jest to również bardzo inwazyjny test, który wymaga bolesnej procedury zwanej nakłuciem lędźwiowym, chociaż naukowcy mają nadzieję, że wkrótce przełożą swoje wyniki na inne rodzaje próbek biologicznych, takie jak krew lub ślina, które byłyby łatwiejsze do pobrania.

Jeden z najbardziej obiecujących wyników badania dotyczył osób, u których wystąpiły wczesne zmiany, o których wiadomo, że są silnie związane z rozwojem choroby Parkinsona. U 18 osób, które utraciły węch, test wykrył alfa-synukleinę u 16. W innej grupie 33 osób z zaburzeniami zachowania podczas snu REM, które powodują, że ludzie kopią, uderzają lub biją podczas snu podczas odgrywania swoich snów, test wykrył alfa-synukleinę w 28.

Ponieważ ta grupa była tak mała, naukowcy twierdzą, że testy będą musiały zostać powtórzone, aby dowiedzieć się, czy może wykryć chorobę, zanim ruch zostanie ograniczony.

Ale taki jest cel, zdaniem fundatorów badania z Fundacji Michaela J. Foxa, którzy wierzą, że ten test zrewolucjonizuje badania.

„Mamy naprawdę solidną linię leków, które chcą ingerować w biologię i chorobę” – powiedziała Deborah Brooks, dyrektor generalny fundacji. „Będziemy kontynuować w szybkim i agresywnym tempie” – powiedziała.

Brooks powiedział, że kiedy poznali wyniki testów SYNTap, poleciała do aktora i filantropa Foxa, który spędzał wakacje z rodziną, aby osobiście mu o tym powiedzieć. Fox żyje z chorobą Parkinsona od 1991 roku.

Wspólnie zadzwonili do jednego z naukowców fundacji, dr Todda Sherera, neurobiologa, który jest również głównym oficerem misji fundacji.

„Powiedziałem:„ Więc wiesz, Todd dzwoni, ale powie ci wszystkie szczegóły. Dam ci tylko nagłówek: Dokonaliśmy przełomu ”- powiedział Brooks.

Fox i Sherer szukali biomarkera dla tego stanu przez ponad dekadę.

Kiedy Sherer skończył swoją prezentację, powiedział Brooks, Fox pochylił się, podniósł laptopa i pocałował go w głowę.

„To jest niesamowite” – powiedział.