Nowy Jork, 3 grudnia (SocialNews.XYZ) Zespół amerykańskich lekarzy po raz pierwszy na świecie opracował nową terapię genową w leczeniu zespołu Retta – rzadkiej genetycznej choroby mózgu – u dwóch dziewcząt. Stały się pierwszymi dziećmi na świecie, które otrzymały obiecujące leczenie w ramach pierwszego na ludziach badania fazy I/II nowej eksperymentalnej terapii genowej NGN-401, opracowanej przez amerykańską firmę Neurogene.

Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, które dotyka głównie dziewczynki. Większość z nich rozwija się normalnie do 6.–18. miesiąca życia, kiedy to zaczynają odczuwać postępującą regresję nabytych umiejętności motorycznych i werbalnych oraz stale załamują ręce.

Ostatecznie stan ten powoduje poważne upośledzenie, które wpływa na prawie każdy aspekt ich codziennego życia, w tym zdolność mówienia, chodzenia, jedzenia i oddychania.

W 1999 roku zespół kierowany przez dr Hudę Zoghbi, wybitnego profesora w Baylor College of Medicine, dyrektora założyciela Instytutu Badań Neurologicznych im. Jana i Dana Duncanów (Duncan NRI) w Szpitalu Dziecięcym w Teksasie oraz badacza z Instytutu Medycznego Howarda Hughesa, dokonał transformacyjne odkrycie, że mutacje w genie białka wiążącego metylocytozynę 2 (MECP2) powodują zespół Retta.

Około 25 lat po odkryciu Baylor College i Texas Children’s stały się pierwszym ośrodkiem próbnym terapii genowej. Obecnie istnieje tylko jedno specyficzne leczenie zespołu Retta, które nie leczy pierwotnej przyczyny choroby, jaką jest utrata lub zmiana MECP2.

Istnieje zatem znacząca niezaspokojona potrzeba opracowania lepszych metod leczenia tej wyniszczającej choroby.

„Chociaż terapia genowa okazała się potężnym narzędziem w leczeniu wielu wyniszczających schorzeń genetycznych, wysoce zmienna ekspresja transgenu związana z konwencjonalnymi terapiami genowymi ogranicza jej zastosowanie w wielu złożonych zaburzeniach neurologicznych, zwłaszcza w zespole Retta, w którym transgen MECP2 nadekspresja jest toksyczna” – powiedział Bernhard Suter, główny badacz badania klinicznego fazy I/II i profesor nadzwyczajny pediatrii i neurologii w Baylor College.

Aby rozwiązać te problemy, celowo zaprojektowano NGN-401, aby zmaksymalizować działanie terapeutyczne, jednocześnie zapobiegając toksyczności spowodowanej nadekspresją transgenu.

Podaje się go w ramach jednorazowego leczenia drogą dokomorową (ICV), co, jak wykazano, maksymalizuje dostarczanie terapeutycznego genu MECP2 do kluczowych obszarów mózgu związanych z zespołem Retta.

Biorąc pod uwagę dwóch pierwszych biorców leczenia, NGN-401 nie ma jak dotąd żadnych poważnych skutków ubocznych.

„Jesteśmy podbudowani profilem tolerancji zaobserwowanym u naszych pierwszych dwóch pacjentów pediatrycznych i nie możemy się doczekać zebrania wystarczających danych kontrolnych na większej liczbie pacjentów, aby określić potencjał terapeutyczny NGN-401, który naszym zdaniem może służyć jako najlepszy lek terapii na zajęciach” – powiedziała Rachel McMinn, założycielka i dyrektor naczelna Neurogene.

Źródło: IANS